Language
Country/Area
No result found
Berbagai Macam Sindrom Ehlers–Danlos: Dapatkah Anda Mengenali 13 Gangguan Jaringan Ikat Langka Ini?
Sindrom Ehlers–Danlos (EDS) adalah sekelompok kelainan jaringan ikat bawaan yang mencakup 13 subtipe berbeda. Gejala kelainan ini sering kali meliputi sendi longgar, nyeri sendi, hilangnya elastisitas dan nyeri pada kulit, serta jaringan parut abnormal. Gejala ini dapat terlihat sejak lahir atau di masa kanak-kanak. Seiring berjalannya waktu, EDS dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, termasuk diseksi aorta, dislokasi sendi, skoliosis, nyeri kronis, atau osteoartritis dini.
Menurut klasifikasi terbaru pada tahun 2017, jumlah subtipe EDS telah meningkat secara signifikan, dan beberapa tipe yang lebih langka telah ditambahkan.
Kelainan ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu, dan 19 gen diketahui berpotensi terlibat dalam kondisi tersebut. Namun, penyebab genetik spesifik dari beberapa subtipe, seperti sindrom Ehlers-Danlos multipel (hEDS), masih belum jelas. Beberapa kasus disebabkan oleh mutasi baru yang muncul selama perkembangan awal, sementara yang lain diwariskan secara autosomal dominan atau resesif. Mutasi ini sering mengakibatkan cacat pada struktur atau pemrosesan kolagen atau trikometin.
Diagnosis sindrom ini biasanya didasarkan pada gejala yang ada dan dikonfirmasi melalui pengujian genetik atau biopsi kulit, yang sangat penting untuk hEDS, tetapi banyak orang mungkin awalnya salah didiagnosis dengan hipokondriasis, depresi atau sindrom kelelahan kronis. Pengujian genetik dapat mengonfirmasi semua jenis EDS lainnya.
Saat ini, tidak ada obat untuk EDS, dan tindakan pengobatan utama adalah terapi suportif.
Terapi fisik dan penyangga suportif dapat membantu memperkuat otot dan menyokong sendi. Beberapa obat dapat meringankan gejala EDS, seperti analgesik dan obat tekanan darah, yang dapat mengurangi komplikasi yang disebabkan oleh nyeri sendi dan pembuluh darah yang rapuh. Kebanyakan penderita EDS memiliki harapan hidup normal, tetapi beberapa jenis yang memengaruhi pembuluh darah dapat mengurangi harapan hidup. Semua jenis EDS dapat berakibat fatal bagi beberapa pasien. Setidaknya 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia menderita hEDS, sementara kejadian jenis lainnya lebih rendah. Prognosis bergantung pada jenis penyakit tertentu.
Berbagai Jenis Sindrom Ehlers–DanlosMenurut Ehlers-Danlos Society, sindrom ini dapat dikelompokkan menurut gejala yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu. Penyakit Grup A memengaruhi struktur dan pemrosesan kolagen primer; penyakit Grup B memengaruhi pelipatan dan ikatan silang kolagen; sementara kelompok lainnya memengaruhi matriks tulang, biosintesis glikosaminoglikan, dan proses intraseluler. Semua jenis ini memiliki gejala uniknya sendiri.
Multiple EDS (hEDS)
Multiform Eds ditandai dengan hipermobilitas yang memengaruhi sendi kecil dan besar, yang dapat menyebabkan subluksasi dan dislokasi yang sering terjadi. Orang-orang sering merasakan kulit yang sensitif, rentan terhadap purpura, dan nyeri otot atau tulang kronis. Tipe ini tidak terlalu memengaruhi kulit dibandingkan tipe lainnya.
EDS Vaskular (vEDS)
EDS Vaskular ditandai dengan pembuluh darah dan organ yang sangat rapuh dan rentan pecah. Orang-orang seperti itu biasanya pendek dan memiliki ciri-ciri wajah yang khas.
EDS Klasik (cEDS)
EDS Klasik ditandai dengan kulit yang sangat elastis dan hipermobilitas sendi, sering kali disertai memar parah dan jaringan parut abnormal.
Tipe lainnya
Selain tipe-tipe di atas, ada beberapa subtipe lain seperti EDS Kyphoscoliosis, EDS Arthrochalasia, EDS Dermatosparaxis, dll. Setiap subtipe memiliki varian genetik dan manifestasi klinisnya sendiri, yang membentuk keluarga penyakit yang kompleks ini.
Gejala dan Diagnosis
EDS memengaruhi jaringan ikat di seluruh tubuh, sehingga rentang gejalanya sangat luas. Gejala muskuloskeletal meliputi ketidakstabilan sendi, dislokasi, dan artritis. Kulit mungkin menjadi sangat lembut atau mudah robek.
Tergantung pada subtipe, gejala utama dan prognosis pasien dapat sangat bervariasi, sehingga diagnosis dan pengobatan dini dan tepat menjadi sangat penting.
Selain itu, EDS juga dapat memengaruhi sistem kardiovaskular, seperti risiko pelebaran atau pecahnya arteri. Bagi pasien wanita, risiko cedera setelah melahirkan juga merupakan aspek yang tidak dapat diabaikan. Karena beragamnya gejala ini, dukungan medis profesional dan strategi pengobatan yang tepat sangat penting.
Di antara 13 jenis yang berbeda ini, dapatkah Anda mengidentifikasi karakteristik dan gejala uniknya serta memahami dampaknya yang mendalam pada kehidupan Anda?
