Language
Country/Area
No result found
Mengapa beberapa orang terlahir dengan sendi yang fleksibel? Apa rahasia genetik di balik ini?
Sendi yang fleksibel merupakan sifat alami yang dimiliki sebagian orang sejak lahir, yang tidak hanya memberi mereka kemampuan atletik khusus tetapi juga dapat menyebabkan masalah kesehatan. Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok kelainan jaringan ikat bawaan yang terkait dengan fleksibilitas ini. Gejala kondisi ini meliputi sendi yang mudah terkilir, kulit yang sangat lentur, kulit rapuh, dan jaringan parut yang tidak normal. EDS disebabkan oleh mutasi genetik tertentu, dan para ilmuwan terus-menerus meneliti rahasia genetik di baliknya.
“Sendi yang fleksibel bukan hanya pilihan olahraga, tetapi juga dapat menimbulkan risiko kesehatan fisik yang serius.”
Saat kita meneliti mengapa sebagian orang terlahir dengan kondisi ini, penting untuk terlebih dahulu memahami EDS dan berbagai subtipenya. Pada tahun 2017, EDS dibagi menjadi 13 subtipe berdasarkan kriteria diagnostik tertentu. Beberapa subtipe ini memiliki latar belakang genetik dan memengaruhi protein penting dalam jaringan ikat, seperti kolagen dan aspartat. Selain itu, subtipe ini juga menunjukkan gejala yang beragam karena mutasi genetik yang berbeda.
Ambil contoh EDS hiperfleksibel (hEDS). Tipe ini ditandai dengan mobilitas sendi besar dan kecil yang berlebihan, yang dapat menyebabkan dislokasi dan kontusi sendi yang sering terjadi. Hingga saat ini, belum ada metode pengujian genetik untuk menentukan asal genetik hEDS. Hal ini membuat petugas kesehatan sering kali mengandalkan karakteristik fisik dan riwayat keluarga pasien untuk membuat diagnosis.
"Orang dengan EDS hiperfleksibel sering kali menderita berbagai masalah kesehatan yang terkait dengan penyakit tersebut, dan memahami dasar genetiknya sangatlah penting."
Gen dan EDS superfleksibel
Meskipun variasi genetik pada 12 subtipe EDS lainnya dapat dikonfirmasi melalui pengujian genetik, tidak ada penyebab genetik yang pasti untuk hEDS. Baru-baru ini, Ehlers-Danlos Society meluncurkan studi Hyperflexible EDS Genetic Evaluation (HEDGE), sebuah studi berkelanjutan yang dirancang untuk menyaring genom individu yang didiagnosis untuk kemungkinan mutasi umum. Lebih dari seribu pasien telah berpartisipasi dalam studi ini, dan para ilmuwan berharap dapat menggunakan data ini untuk menemukan gen hEDS.
Menurut penelitian terbaru dari Medical University of South Carolina, para ilmuwan menggunakan teknologi penyuntingan gen CRISPR pada model tikus untuk menemukan "gen kandidat yang sangat potensial." Penemuan ini tidak hanya membantu memahami komplikasi genetik dan jantung dari hEDS, tetapi juga dapat membuka jalan baru untuk perawatan yang terkait dengan penyakit katup aorta dan mitral.
"Penemuan gen kandidat ini memberikan perspektif baru bagi kita untuk memahami mekanisme genetik di balik EDA."
Berbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos
Tidak hanya ada banyak jenis EDS, tetapi juga gejala dan tingkat keparahannya. Dari kerapuhan kulit hingga kesehatan pembuluh darah, efek dari kondisi ini terasa di seluruh tubuh. Di antaranya, EDS vaskular (vEDS) dapat menyebabkan pembuluh darah dan organ yang rapuh pecah, sehingga mengancam nyawa pasien. Di sisi lain, EDS otot-artikular (mEDS) dikenal karena kurangnya tonus otot, yang berangsur-angsur membaik seiring bertambahnya usia. Perbedaan dalam presentasi ini juga mempersulit diagnosis medis.
Pada anak usia dini, gejala EDS dapat salah didiagnosis sebagai penyakit lain, seperti depresi atau sindrom kelelahan kronis, yang menambah tantangan yang dihadapi pasien. Meski demikian, diagnosis dini dan perawatan suportif yang tepat, seperti terapi fisik dan manajemen nyeri, dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan.
“Memahami perbedaan antara berbagai subtipe EDS dapat membantu dokter menyusun rencana perawatan dengan lebih akurat.”
Arah penelitian di masa mendatang
Dengan semakin mendalamnya penelitian tentang gen EDS, para ilmuwan menjadi semakin menyadari akar genetiknya. Hal ini tidak hanya penting untuk perawatan dan manajemen kondisi ini, tetapi juga akan membantu meningkatkan pemahaman tentang penyakit jaringan ikat lainnya. Penelitian di masa mendatang dapat difokuskan pada bagaimana interaksi gen-lingkungan memengaruhi gejala pasien dan selanjutnya mengeksplorasi cara baru untuk perawatan.
Saat ini, pengetahuan tentang EDS masih perlu ditingkatkan, yang merupakan tantangan tidak hanya bagi komunitas medis, tetapi juga bagi pasien dan keluarga mereka. Melalui pengumpulan data klinis dan pengembangan genomik, diagnosis dan metode perawatan yang lebih akurat diharapkan dapat ditemukan di masa mendatang. Menghadapi tantangan ini, dapatkah kita juga memikirkan kembali misteri genetik dari fleksibilitas sendi?
