Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda? Mutasi genetik pada sindrom manusia batu sebenarnya mengubah otot menjadi tulang!
Dalam dunia medis, ada penyakit langka yang disebut penyakit manusia batu, yang secara ilmiah dikenal sebagai heteroplasia tulang fibrosa (Fibrodysplasia ossificans progressiva, disebut sebagai FOP). Sifat penyakit ini mengkhawatirkan karena menyebabkan otot, ligamen, dan jaringan ikat lainnya pada pasien berubah menjadi tulang, perubahan yang sepenuhnya mengubah kemampuan pasien untuk bergerak dan menjalani kehidupan sehari-hari.
Limfomania dikenal sebagai "penyakit manusia batu" karena dapat menyebabkan tubuh penderitanya secara bertahap digantikan oleh tulang, yang pada akhirnya menyebabkan hilangnya kemampuan bergerak secara total.
FOP berakar pada mutasi pada gen ACVR1. Mutasi gen ini memengaruhi mekanisme perbaikan tubuh, menyebabkan jaringan otot yang seharusnya diperbaiki dan disembuhkan tiba-tiba berubah menjadi tulang jika terjadi cedera atau tanpa adanya trauma yang nyata. Pertumbuhan tulang abnormal ini disebut osifikasi heterotopik, dan salah satu ciri khasnya adalah bentuknya yang menyerupai tulang normal tetapi berada di tempat yang salah.
Tanda dan gejala penyakit
Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul sebelum usia sepuluh tahun, dan anak-anak biasanya lahir dengan jari kaki yang cacat. Pada penderita FOP, pertumbuhan tulang biasanya dimulai di bagian atas tubuh dan berlanjut ke bawah, dengan osifikasi pertama biasanya terjadi di leher, kemudian bahu, lengan, dan dada, dan akhirnya memengaruhi kaki. Proses ini berdampak negatif yang signifikan pada kualitas hidup pasien.
Bagi banyak penderita FOP, bahkan trauma ringan atau suntikan dapat memperburuk kondisi dan meningkatkan osifikasi di beberapa bagian tubuh.
Genetika dan Diagnosis
FOP adalah penyakit autodominan, yang berarti bahwa jika salah satu orang tua membawa gen yang bermutasi, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Mengenai diagnosis, diagnosis dini FOP sangat penting dan biasanya dikonfirmasi melalui sinar-X. Karena kelangkaan FOP, banyak pasien mungkin salah didiagnosis sebagai kanker atau lesi jinak lainnya pada tahap awal, yang memperburuk kondisi tersebut.
Pengobatan dan kemajuan penelitian terkini
Saat ini, tidak ada obat untuk penyakit manusia batu. Meskipun demikian, pengobatan yang baru-baru ini disetujui yang disebut Sohonos (palovarotene) menunjukkan beberapa harapan. Obat-obatan lain sedang dikembangkan untuk FOP, seperti terapi DNA selektif, yang bertujuan untuk memperbaiki gen yang menyebabkan osifikasi.
Pembedahan umumnya tidak direkomendasikan untuk pasien dengan FOP karena risiko pembedahan yang meningkat, yang dapat mengakibatkan pertumbuhan tulang yang cepat.
Sejarah Medis dan Epidemiologi
Sejarah penelitian penyakit manusia batu dapat ditelusuri kembali ke tahun 1692, yang menandai perkembangan pemahaman tentang penyakit ini selama berabad-abad. Hingga tahun 2017, terdapat sekitar 800 kasus FOP yang dikonfirmasi di seluruh dunia, menjadikannya salah satu penyakit paling langka yang diketahui, dengan insidensi hanya 0,5 kasus per juta orang dan tidak spesifik untuk etnis tertentu.
Harapan dan Penelitian Masa Depan
Seiring kemajuan ilmu pengetahuan, penelitian mendalam tentang sindrom manusia batu terus berlanjut. Perusahaan farmasi besar saat ini secara aktif mengembangkan kemungkinan pilihan pengobatan dan melakukan uji klinis yang sesuai. Bagaimanapun, kualitas hidup dan harapan hidup pasien terus mendapat perhatian dan tantangan dari komunitas akademis, yang telah mengilhami lebih banyak eksplorasi penyakit langka ini.
Dengan penelitian lebih lanjut tentang sindrom manusia batu, akankah kita dapat menemukan cara baru untuk mengobati penyakit langka ini?
