Language
Country/Area
No result found
Bagaimana cara mengidentifikasi penyakit paling langka di dunia - penyakit manusia batu?
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah penyakit jaringan ikat yang sangat langka yang ditandai dengan transformasi bertahap jaringan ikat fibrosa seperti otot, tendon, dan ligamen menjadi jaringan tulang. Gangguan ini diyakini sebagai satu-satunya kondisi medis yang diketahui yang memiliki kemampuan untuk mengubah satu sistem organ menjadi sistem organ lainnya. Tidak ada obat untuk mereka yang menderita penyakit ini, dan perkembangannya sering kali mengakibatkan kecacatan fisik yang parah.
Terbentuknya sindrom manusia batu dikaitkan dengan mutasi pada gen ACVR1, yang memengaruhi mekanisme perbaikan tubuh.
Jaringan fibrosa pasien FOP membentuk jaringan tulang secara tidak normal saat terkena trauma atau tubuh itu sendiri. Pembentukan tulang baru selama proses ini membangun kerangka sekunder dan secara bertahap membatasi kemampuan pasien untuk bergerak. Dalam kasus yang parah, pasien bahkan mungkin tidak dapat bergerak sama sekali karena pembentukan tulang baru, itulah sebabnya FOP mendapat julukan "penyakit manusia batu."
Gejala dan manifestasi sindrom manusia batu
Gejala pertama FOP biasanya adalah kelainan bawaan pada jempol kaki, dan sebelum usia 10 tahun, pasien akan mengalami periode "erupsi" pertama, saat hiperplasia tulang dimulai. Pertumbuhan tulang biasanya berlanjut dari bagian atas tubuh ke bawah, awalnya terjadi di area leher, lalu menyebar ke bahu, lengan, dada, dan terakhir kaki. Skeletalisasi terjadi pertama kali di punggung, badan, kepala, dan dekat bagian tengah tubuh lalu bergerak ke bagian tubuh yang lebih jauh seiring perkembangan penyakit.
Saat penyakit memburuk, hal itu dapat menyebabkan sendi menjadi tidak fleksibel dan bahkan memengaruhi kemampuan berbicara dan makan.
Menariknya, pertumbuhan tulang abnormal ini tidak membuat pasien menjadi lebih kuat dan terkadang bahkan dapat membatasi pernapasan, karena pembentukan tulang di sekitar tulang rusuk dapat menekan paru-paru, sehingga sulit bernapas. Karena penyakit ini sangat langka, yang hanya menyerang satu orang dalam populasi, penyakit ini sering salah didiagnosis sebagai kanker atau fibrosis, yang dapat menyebabkan dokter merekomendasikan biopsi, yang pada gilirannya mendorong pertumbuhan tulang FOP.
Penyebab penyakit dan genetika
Saat ini, FOP diyakini disebabkan oleh mutasi gen resesif pada kromosom 2. Dalam sebagian besar kasus FOP, mutasi gen patogenik muncul secara spontan. Mutasi ini menyebabkan mekanisme perbaikan tubuh tidak berfungsi, sehingga jaringan fibrosa, yang biasanya tidak membentuk tulang baru, berkembang biak secara tidak normal sebagai respons terhadap trauma atau peradangan apa pun.
Mutasi pada gen ACVR1 dapat menyebabkan program pembentukan tulang tubuh tidak diaktifkan dengan benar, yang merupakan kunci terjadinya FOP.
Mutasi ini pada dasarnya mengganggu mekanisme pertumbuhan dan perkembangan normal tubuh, seolah-olah menyesatkan otot dan jaringan lunak tubuh dengan berpikir bahwa jaringan tulangs berkembang, yang pada akhirnya membuat tubuh orang yang terkena tidak dapat berfungsi secara normal. Dalam beberapa kasus, orang yang terkena mungkin tidak menular sama sekali karena mutasi genetik yang tidak muncul dalam keluarga mereka, menjadikan FOP sebagai subjek yang sulit untuk dipelajari dalam komunitas medis.
Bagaimana sindrom manusia batu didiagnosis?
Karena kekhususan FOP, diagnosis dini melalui pemeriksaan pencitraan sangat penting untuk menghindari pemeriksaan invasif yang tidak perlu. Dokter profesional perlu mewaspadai penyakit langka ini karena sering salah didiagnosis sebagai penyakit lain, yang menyebabkan pasien menerima tes atau perawatan yang dapat memperburuk kondisi mereka.
Diagnosis dini yang berhasil dapat dicapai dengan mendeteksi perubahan tulang yang tidak normal dalam tubuh melalui sinar-X dan pengamatan klinis.
Selain diagnosis pencitraan, tes darah juga dapat digunakan untuk mendeteksi keberadaan biomarker yang terkait dengan FOP, seperti alkali fosfatase. Kepala dan jari kaki yang cacat juga merupakan petunjuk diagnostik penting pada pasien yang terkena FOP.
Pengobatan dan prospek masa depan
Saat ini belum ada obat untuk FOP, tetapi pengobatan baru seperti Sohonos (palovarotene) telah disetujui dan telah menarik perhatian luas di komunitas medis. Namun, pembedahan biasanya bukan pilihan pengobatan yang efektif karena dapat mengakibatkan pertumbuhan jaringan tulang baru yang cepat. Pasien FOP sering mengalami kesulitan menjalani pembedahan atau anestesi otak, dan situasi ini harus ditangani dengan hati-hati.
Pengobatan intermiten, seperti obat antiinflamasi, dapat membantu mengurangi kekambuhan FOP tetapi bukan obatnya.
Dalam beberapa tahun terakhir, penelitian tentang FOP secara bertahap mendapat perhatian, dan banyak pengobatan baru telah diusulkan, termasuk terapi gen antisense, yang diharapkan memiliki efek terapeutik positif pada pasien FOP. Arah yang jelas memerlukan eksplorasi ilmiah dan uji klinis lebih lanjut untuk memastikan efektivitasnya. Bagaimana kita dapat menemukan solusi untuk penyakit langka lain yang seunik FOP?
