Language
Country/Area
No result found
Sindrom Manusia Batu: Bagaimana tulang tumbuh di dalam otot?
Sindrom Stoneman, yang nama lengkapnya adalah Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), adalah penyakit jaringan ikat yang sangat langka. Dalam kondisi ini, jaringan ikat fibrosa seperti otot, tendon, dan ligamen berubah secara tidak normal menjadi jaringan tulang, yang pada akhirnya memengaruhi kemampuan pasien untuk bergerak. Komunitas medis umumnya percaya bahwa ini adalah satu-satunya penyakit yang menyebabkan satu sistem organ berubah menjadi sistem organ lain, dan tidak ada obatnya. Baik dalam hal gejala klinis maupun mekanisme genetik, FOP membingungkan para ilmuwan dan dokter.
FOP disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1. Mutasi ini memengaruhi mekanisme perbaikan tubuh, yang menyebabkan jaringan fibrosa gagal sembuh secara normal dan malah berubah menjadi tulang.
Gejala progresif
Menurut temuan medis saat ini, FOP sering muncul pada masa kanak-kanak, terutama sebelum usia sepuluh tahun. Banyak anak yang lahir dengan FOP sering kali mengalami kelainan bentuk jempol kaki, terkadang bahkan kehilangan satu sendi. Gejalanya berkembang secara bertahap, yaitu tulang baru mulai tumbuh di leher, bahu, dan tungkai atas, yang akhirnya memengaruhi fungsi kaki. Fenomena osifikasi ini, yang disebut osifikasi heterotopik, dapat menyebabkan fusi sendi seiring perkembangan penyakit, yang menyebabkan pasien kehilangan mobilitas secara bertahap.
Bahkan trauma ringan pada pasien dapat memicu osifikasi cepat, yang menyebabkan jaringan yang awalnya sehat digantikan oleh tulang baru, sehingga menciptakan hubungan permanen.
Selain itu, penyakit ini juga ditandai dengan munculnya benjolan secara tiba-tiba, yang merupakan indikator memburuknya penyakit. Hilangnya fungsi dapat melibatkan banyak sendi dan bahkan memengaruhi kemampuan berbicara dan bernapas karena tulang yang baru terbentuk membatasi perluasan rongga dada.
Analisis penyebab
FOP disebabkan oleh mutasi pada gen dominan autolog yang terletak pada kromosom 2. Meskipun sebagian besar kasus terjadi secara spontan, beberapa pasien mungkin mewarisi mutasi tersebut. Mutasi yang relevan menyebabkan fungsi abnormal gen ACVR1, yang biasanya terlibat dalam pensinyalan pembentukan tulang dalam tubuh manusia. Mutasi tersebut menyebabkan gen tersebut tidak terkendali, sehingga secara keliru menyebabkan otot dan jaringan ikat berubah menjadi tulang.
Proses osifikasi yang disebabkan oleh mutasi ini sangat jarang terjadi, dan insiden FOP adalah 1 dari 2 juta di seluruh dunia.
Diagnosis dan kesalahan diagnosis
Diagnosis FOP biasanya bergantung pada pemeriksaan radiologis, dan diagnosis pencitraan dini sangat penting karena pemeriksaan invasif yang tidak tepat, seperti biopsi, dapat mempercepat perkembangan kondisi tersebut. Dokter perlu berhati-hati untuk menghindari kesalahan mendiagnosis FOP sebagai kanker atau struktur jinak lainnya, karena deteksi dini merupakan kunci untuk mencegah penyebaran penyakit.
Strategi pengobatan
Saat ini belum ada obat untuk FOP, dan pengobatan difokuskan pada penanganan gejala dan penundaan penyakit. Misalnya, obat antiinflamasi dapat digunakan untuk meredakan peradangan yang disebabkan oleh eksaserbasi kondisi tersebut. Selain itu, penelitian terbaru difokuskan pada terapi anti-Sense, yang menargetkan gen ACVR1 yang bermutasi dan diharapkan menjadi terobosan dalam pengobatan FOP di masa mendatang.
Meskipun pembedahan sering kali tidak efektif dalam pengobatan pasien FOP dan bahkan menyebabkan pembentukan tulang yang parah, beberapa pembedahan yang diperlukan secara medis tetap perlu dilakukan dengan hati-hati.
Prospek dan pemikiran akhir
Hingga saat ini, terdapat sekitar 800 kasus FOP yang terkonfirmasi di seluruh dunia, sehingga menjadikannya penyakit langka. Seiring dengan semakin banyaknya pemahaman dan penelitian tentang penyakit ini, pengobatan yang lebih efektif dapat ditemukan di masa mendatang. Ketika kita dihadapkan dengan penyakit langka seperti ini, bagaimana komunitas medis dan masyarakat umum dapat bekerja sama untuk meningkatkan kesadaran dan dukungan terhadap jenis penyakit ini?
