Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda gejala apa saja yang mungkin menunjukkan Anda menderita distrofi kornea?
Distrofi kornea adalah sekelompok kelainan bawaan langka yang ditandai dengan endapan bilateral material abnormal di bagian depan mata yang transparan, yaitu kornea. Meskipun penglihatan mungkin tidak terpengaruh secara nyata pada tahap awal, penyakit ini tetap memerlukan evaluasi dan pengobatan yang tepat untuk mengembalikan fungsi penglihatan yang optimal.
Biasanya, distrofi kornea muncul pada dekade pertama atau kedua puluh, terkadang lebih lambat. Gejalanya dapat berupa garis-garis putih keabu-abuan, lingkaran, atau tampilan keruh pada kornea, terkadang bahkan menyerupai kristal. Saat ini terdapat lebih dari dua puluh distrofi kornea yang diketahui, dan area yang terkena dapat sangat bervariasi.
“Kondisi ini biasanya diwariskan dan memengaruhi kedua mata secara merata.”
Penyebab dan Genetika
Berbagai jenis distrofi kornea dapat disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, termasuk CHST6, KRT3, KRT12, dll. Di antara semuanya, mutasi pada gen TGFBI dapat menyebabkan beberapa jenis distrofi kornea, seperti distrofi kornea granular dan distrofi kornea kisi.
"Beberapa distrofi kornea dapat diwariskan dalam pola dominan autosom sederhana, resesif autosom, atau resesif terkait-X yang jarang terjadi."
Fisiologi dan patologi
Distrofi kornea dapat disebabkan oleh akumulasi material berlebih di kornea, termasuk kristal lipid dan kolesterol.
Diagnosis
Diagnosis biasanya bergantung pada evaluasi klinis dan dapat difasilitasi oleh pemeriksaan jaringan kornea yang diangkat melalui pembedahan dan dalam beberapa kasus analisis genetik molekuler. Distrofi kornea harus dicurigai ketika transparansi kornea terpengaruh atau kekeruhan kornea muncul, terutama jika ada riwayat keluarga yang positif atau kelahiran sedarah.
Berbagai jenis distrofi kornea"Secara klinis, gejala bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan harus dikonfirmasi melalui pemeriksaan terperinci."
Distrofi kornea dapat dibagi menjadi banyak jenis. Bergantung pada berbagai lapisan kornea yang terpengaruh, distrofi kornea terutama dapat dibagi menjadi distrofi kornea epidermis dan sub-epidermal, basal, stroma, dan endotel.
Contoh distrofi epidermal meliputi distrofi kornea Messmann dan distrofi kornea epitel Reese. Contoh distrofi stroma meliputi distrofi Meckel dan distrofi kisi, sedangkan contoh umum distrofi endotel meliputi distrofi Fuchs dan distrofi kornea polimorfik posterior.
Pilihan pengobatan
Pada tahap awal, penderita mungkin tidak memiliki gejala dan mungkin tidak memerlukan intervensi. Pengobatan awal mungkin dengan obat tetes mata dan salep hiperosmotik untuk mengurangi edema kornea dan memperbaiki gejala. Dalam kasus di mana penglihatan terganggu, lensa kontak mungkin diperlukan dan akhirnya pembedahan, seperti transplantasi kornea, sering kali diperlukan.
"Keratoplasti tembus umumnya memberikan hasil jangka panjang yang baik."
Kesimpulan
Singkatnya, meskipun gejala distrofi kornea mungkin tidak terlihat pada tahap awal, seiring perkembangan penyakit, perhatian lebih harus diberikan pada perubahan penglihatan dan gejala terkait. Pemeriksaan dan evaluasi dini adalah satu-satunya cara untuk melawan penyakit ini secara efektif. Apakah Anda menyadari adanya perubahan pada penglihatan Anda dalam kehidupan sehari-hari dan mempertimbangkan pemeriksaan lebih lanjut?
