Language
Country/Area
No result found
Rahasia Tersembunyi di Mata: Apa itu Distrofi Kornea dan Bagaimana Pengaruhnya terhadap Penglihatan Anda?
Distrofi kornea adalah sekelompok kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi material abnormal di bagian depan mata yang bening (kornea), biasanya bilateral. Penyakit ini secara bertahap memengaruhi penglihatan, tetapi gejala awal mungkin tidak terlihat jelas, sehingga diperlukan evaluasi dan perawatan profesional untuk mengembalikan penglihatan yang optimal.
Distrofi kornea sering kali ditandai dengan garis-garis putih keabu-abuan, lingkaran atau kekeruhan kornea, dan terkadang bahkan tampilan kristal.
Gejala dan efek
Distrofi kornea biasanya muncul pada dekade pertama atau kedua kehidupan, tetapi terkadang dapat terjadi kemudian. Karakteristik umum dari kelainan ini meliputi faktor keturunan, memengaruhi mata kiri dan kanan secara merata, dan tidak dipengaruhi oleh faktor eksternal seperti cedera atau pola makan. Sementara beberapa distrofi kornea dapat menyebabkan gangguan penglihatan yang parah, yang lain dapat didiagnosis selama pemeriksaan mata profesional tanpa masalah penglihatan apa pun.
Selain itu, beberapa distrofi kornea dapat menyebabkan nyeri berulang tetapi tidak menyebabkan kehilangan penglihatan permanen. Hal ini menyebabkan pasien mengalami berbagai efek visual, sehingga memerlukan evaluasi oftalmologi secara teratur.
Genetika distrofi kornea
Berbagai jenis distrofi kornea disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, termasuk CHST6, KRT3, KRT12, dll. Mutasi pada gen-gen ini, termasuk gen TGFBI, dapat menyebabkan berbagai jenis distrofi kornea, seperti distrofi kornea granular dan distrofi kornea kisi.
Sebagian besar distrofi kornea memiliki pola pewarisan Mendel, yang mungkin berupa pewarisan dominan autosom sederhana, resesif autosom, atau pewarisan resesif terkait-X yang langka.
Patofisiologi
Distrofi kornea dapat disebabkan oleh penumpukan material asing, seperti kristal lipid atau kolesterol, di dalam kornea. Penumpukan ini menyebabkan kekeruhan dan hilangnya transparansi kornea, yang memengaruhi penglihatan.
Metode diagnostik
Diagnosis biasanya didasarkan pada penilaian klinis dan dapat dipelajari lebih lanjut menggunakan jaringan kornea yang diangkat melalui pembedahan. Dalam beberapa kasus, analisis genetik molekuler dapat membantu. Distrofi kornea harus sangat dicurigai ketika terjadi hilangnya transparansi kornea atau ketika kornea tampak keruh, terutama jika ada riwayat keluarga penyakit ini atau hubungan darah dari pihak ayah.
Berbagai jenis distrofi kornea
Misalnya, distrofi kornea Meesmann, distrofi kornea Reis-Bücklers, dan distrofi kornea Fuchs, dll. Masing-masing penyakit ini memiliki karakteristik klinis dan usia timbulnya sendiri.
Misalnya, distrofi kornea Fuchs biasanya muncul pada dekade kelima atau keenam kehidupan dan ditandai dengan penebalan membran Descemet dan edema kornea menyeluruh.
Metode pengobatan
Tahap awal distrofi kornea mungkin tidak memerlukan intervensi, tetapi ketika penglihatan terganggu, pengobatan dapat mencakup penggunaan obat tetes mata dan salep dengan daya tembus tinggi untuk mengurangi edema kornea. Dalam beberapa kasus, pasien mungkin perlu memakai lensa kontak, tetapi pada akhirnya pembedahan, seperti transplantasi kornea, biasanya diperlukan.
Transplantasi kornea tembus merupakan prosedur pembedahan umum yang umumnya memberikan hasil jangka panjang yang baik, tetapi mungkin masih ada risiko kekambuhan penyakit.
Pertanyaan yang menggugah pikiran
Dengan penyakit yang tersembunyi di mata, haruskah kita lebih memperhatikan pemeriksaan dan evaluasi kesehatan mata?
