Language
Country/Area
No result found
Dari kerusakan kromosom hingga penyakit fatal: Bagaimana penghapusan gen memengaruhi kesehatan kita?
Dalam genetika, penghapusan gen mengacu pada mutasi di mana bagian dari kromosom atau urutan DNA dihilangkan selama replikasi DNA. Mutasi tersebut dapat mengakibatkan berbagai kelainan genetik mulai dari nukleotida tunggal hingga seluruh segmen kromosom. Bagian rapuh dari kromosom tertentu dapat pecah saat terkena panas, virus, radiasi atau reaksi kimia, yang menyebabkan penghapusan gen.
Penghapusan gen dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik serius, termasuk sindrom Williams, distrofi otot Duchenne, dan atrofi otot tulang belakang.
Berbagai jenis penghapusan gen meliputi penghapusan terminal, penghapusan internal, dan penghapusan kecil. Penghapusan kecil sering terjadi pada anak-anak dengan kelainan fisik, sedangkan penghapusan besar dapat dengan cepat menyebabkan keguguran. Penghapusan ini dapat mengakibatkan penghapusan pasangan gen yang jumlahnya tidak sama dengan tiga, yang selanjutnya dapat menyebabkan mutasi pergeseran bingkai, mengubah bingkai pembacaan tiga nukleotida dari urutan gen, dan menyebabkan produksi protein yang secara fungsional tidak normal.
Penyebab dan dampak penghapusan gen
Penghapusan gen dapat terjadi karena berbagai alasan, termasuk rekombinasi kromosom dan kesalahan dalam proses pindah silang. Pindah silang yang tidak merata dapat menyebabkan kerusakan kromosom tanpa penyambungan kembali, yang selanjutnya menyebabkan penghapusan gen. Seperti yang disebutkan sebelumnya, penghapusan kecil relatif kurang mematikan, tetapi penghapusan besar sering kali menyebabkan penyakit yang fatal.
Sindrom tertentu, seperti sindrom Angelman dan sindrom Prader-Willi, dikaitkan dengan mikrodelesi dan pencetakan genomik, yang berarti bahwa mikrodelesi yang sama dapat menyebabkan sindrom yang berbeda tergantung pada orang tua mana penghapusan tersebut berasal.
Penelitian terkini menunjukkan bahwa hilangnya sekuens yang sangat terkonservasi (seperti hCONDEL) dapat menyebabkan perbedaan anatomi dan perilaku antara manusia dan mamalia lain, seperti simpanse. Selain itu, penghapusan genetik telah dikaitkan dengan kanker tertentu, khususnya dalam konteks penghapusan gen penekan tumor.
Teknologi untuk mendeteksi penghapusan gen
Dengan kemajuan dalam teknik molekuler, potensi diagnostik untuk mendeteksi kelainan kromosom telah meningkat pesat. Teknik seperti hibridisasi genomik komparatif mikroarray (CGH) dapat mendeteksi perubahan dalam jumlah salinan DNA di seluruh genom, memberikan resolusi yang lebih tinggi dan mendeteksi penghapusan kromosom sekecil 5-20Kb.
Kemajuan teknologi ini memungkinkan kita untuk mendeteksi dan memahami efek penghapusan gen dan potensi risiko kesehatannya dengan lebih akurat.
Penghapusan DNA Mitokondria
Pada DNA mitokondria, peristiwa penghapusan gen nuklir tertentu juga memiliki arti penting. Studi pada ragi telah menunjukkan bahwa hilangnya gen tertentu meningkatkan frekuensi peristiwa penghapusan DNA mitokondria spontan, yang menunjukkan bagaimana gen tertentu dapat memengaruhi stabilitas mitokondria.
Singkatnya, dampak penghapusan gen sangat besar dan beragam, mulai dari penyakit fatal yang membuat seseorang tidak mungkin bertahan hidup hingga peran penting dalam evolusi manusia. Fenomena ini telah memicu diskusi mendalam dalam komunitas ilmiah tentang struktur gen dan fungsinya. Memahami berbagai konsekuensi penghapusan gen dan teknologi deteksi yang ada tidak diragukan lagi akan memiliki implikasi penting bagi kesehatan medis di masa mendatang. Saat kita secara bertahap mengungkap misteri hilangnya gen, dapatkah kita memberikan arahan dan kemungkinan baru untuk pencegahan dan pengobatan penyakit di masa mendatang?
