Language
Country/Area
No result found
Penghapusan gen dan evolusi manusia: Mengapa kita secara genetik sangat berbeda dari simpanse?
Studi tentang penghapusan gen telah memberikan wawasan mendalam tentang bagaimana gen memengaruhi evolusi spesies. Penghapusan gen adalah mutasi di mana sebagian kromosom atau urutan gen dihilangkan selama replikasi DNA. Penghapusan ini dapat terjadi pada sejumlah nukleotida, dari satu blok penyusun hingga sebagian dari seluruh kromosom. Mutasi semacam itu merupakan jendela penting untuk memahami persamaan dan perbedaan genetik antara manusia dan spesies lain.
Beberapa kromosom rentan terhadap kerusakan di area tertentu, yang mengakibatkan penghapusan gen. Kerusakan ini dapat disebabkan oleh panas, virus, radiasi, atau reaksi kimia.
Penyebab delesi gen
Penyebab delesi gen beragam, terutama meliputi hal-hal berikut:
- Kehilangan kromosom karena transfer
- Persilangan dalam inversi kromosom Persilangan genetik yang tidak seimbang
- Kerusakan yang tidak bergabung kembali
Jenis-jenis delesi gen
Delesi gen dapat dibagi menjadi:
- Delesi telomerik: terjadi di ujung kromosom.
- Delesi internal: terjadi di dalam kromosom.
- Mikrodelesi: Delesi yang relatif kecil yang biasanya memengaruhi banyak gen dan terlihat pada anak-anak dengan kelainan fisik.
Efek penghapusan genPenghapusan besar sering kali mematikan, sedangkan penghapusan yang lebih kecil tidak, tergantung pada gen yang hilang.
Penghapusan gen dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik, tergantung pada ukuran dan sifat penghapusan. Penghapusan kecil cenderung tidak mematikan, sedangkan penghapusan yang lebih besar cenderung tidak berakibat fatal. Misalnya, penghapusan berukuran sedang tertentu dikaitkan dengan penyakit manusia yang terkenal, seperti sindrom Williams. Ketika jumlah pasangan nukleotida yang hilang bukan kelipatan tiga, hal itu akan menyebabkan mutasi frameshift, yang akan memengaruhi fungsi protein.
Penyakit yang disebabkan oleh penghapusan gen meliputi infertilitas pria, distrofi otot Duchenne, dan fibrosis kistik.
Hubungan antara hilangnya gen dan evolusi
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penghapusan tertentu mungkin telah berkontribusi pada perbedaan evolusi antar spesies. Misalnya, hilangnya urutan tertentu yang sangat terkonservasi dalam gen manusia dan simpanse diyakini sebagai faktor kunci yang menyebabkan perbedaan signifikan dalam karakteristik anatomi dan perilaku mereka.
Metode untuk mendeteksi penghapusan gen
Dengan perkembangan teknologi molekuler, deteksi penghapusan gen telah mengalami kemajuan yang signifikan. Misalnya, teknologi hibridisasi genomik komparatif mikroarray berbasis klon BAC dapat mendeteksi perubahan jumlah salinan kromosom pada resolusi yang sangat tinggi.
Penghapusan DNA mitokondria
Penghapusan dalam DNA mitokondria juga memiliki signifikansi biologis yang penting. Penelitian telah menunjukkan bahwa protein yang dikodekan oleh gen nuklir tertentu terlibat dalam perbaikan DNA mitokondria, dan ketidakhadirannya dapat memengaruhi fungsi dan kesehatan sel.
Hal ini mungkin menunjukkan bahwa proses perbaikan kerusakan untai ganda memainkan peran penting dalam pembentukan penghapusan DNA mitokondria.
Seiring kita mempelajari penghapusan genetik lebih dalam, kita mulai memahami bagaimana tanda-tanda ini tidak hanya memengaruhi kesehatan individu, tetapi juga membentuk evolusi seluruh spesies. Misteri gen yang hilang membuat kita bertanya-tanya berapa banyak informasi yang belum ditemukan dalam perjalanan evolusi yang panjang ini?
