Atrofi sistem multipel (MSA) adalah penyakit neurodegeneratif langka yang gejalanya sering menyerupai penyakit Parkinson, sehingga mempersulit diagnosis. Karakteristik MSA meliputi tremor, bradikinesia, kekakuan otot, dan ketidakstabilan postural, disertai dengan disfungsi sistem saraf otonom, yang menyebabkan pasien menghadapi berbagai ketidaknyamanan seperti hipotensi ortostatik, disfungsi hubungan seksual, dan penurunan keringat. Selain itu, kelumpuhan pita suara terkadang merupakan salah satu manifestasi klinis pertama penyakit ini. Tumpang tindih karakteristik ini menyebabkan banyak pasien salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson pada tahap awal.
Sebagian besar pasien dengan atrofi sistem multipel mengalami gejala antara usia 50 dan 60 tahun, dan 55% kasus adalah laki-laki, sehingga diagnosis dini menjadi cukup menantang.
Gejala MSA bervariasi dari orang ke orang dan dapat meliputi kesulitan dengan koordinasi gerakan dan gaya berjalan yang tidak stabil. Selama perkembangan gejala, sekitar 62% pasien pertama kali menunjukkan "sindrom akinesis-rigid", yaitu gerakan yang lambat. Selama tahap ini, pasien sering mengalami masalah keseimbangan, dan pada diagnosis awal, 22% kasus menunjukkan diskinesia serebelum.
Selain itu, masalah dengan sistem saraf otonom sangat menonjol pada MSA, dan pasien mungkin menderita urgensi urin, disuria, dan gejala neurologis lainnya, yang sering kali diabaikan pada tahap awal, sehingga semakin menunda diagnosis. Karena berbagai gejala MSA terkadang mirip dengan penyakit lain, ditambah dengan kurangnya dokter spesialis, banyak pasien tidak menerima diagnosis dan pengobatan yang tepat pada waktunya.
Banyak pasien dengan MSA tidak merespons agonis dopamin dengan baik untuk penyakit Parkinson, yang dapat menjadi indikator penting diagnosis banding.
Meskipun penelitian menunjukkan bahwa MSA dapat menyebabkan degenerasi neuron lebih lanjut, setidaknya pada beberapa pasien, penyebab pastinya masih belum jelas. Penelitian terbaru menyebutkan bahwa alfa-sinapsin mungkin memainkan peran penting dalam patologi ini, tetapi seiring berjalannya waktu, para ilmuwan masih berupaya untuk memahami kompleksitas penyakit ini.
Tantangan dalam diagnosis diferensial MSA adalah manifestasi klinisnya yang beragam dan dapat disalahartikan dengan berbagai penyakit neurodegeneratif lainnya. Kecuali pemeriksaan patologis dilakukan pada otopsi, sulit untuk menentukan apakah pasien benar-benar menderita MSA. Karena karakteristik patologis MSA sering kali tidak terdeteksi pada pemeriksaan awal, sebagian besar kasus didiagnosis setelah timbulnya gejala yang jelas.
Seiring berjalannya waktu, penderita MSA sering kali mengalami penurunan bertahap dalam kemampuan mereka untuk berolahraga, yang sangat memengaruhi kualitas hidup mereka. Penanganan pasien dengan penyakit ini memerlukan dukungan dari tim multidisiplin, termasuk ahli saraf, terapis fisik, dan terapis okupasi, antara lain. Mereka dapat menyediakan program rehabilitasi yang tepat untuk membantu pasien menyesuaikan diri dengan kehidupan dengan lebih baik.
Pasien dengan MSA biasanya hidup 6 hingga 10 tahun setelah diagnosis, dan sekitar 60% pasien memerlukan kursi roda dalam waktu lima tahun.
Meskipun saat ini belum ada obat untuk MSA, penanganan berbagai gejala dapat meningkatkan kualitas hidup secara signifikan. Hal ini memerlukan kerja sama yang erat antara dukungan sosial, sumber daya medis, dan keluarga pasien.
Menghadapi penyakit yang kompleks ini, kita perlu memikirkan: Faktor-faktor apa dalam diagnosis dan pengobatan yang dapat menyebabkan komunitas medis salah mendiagnosis atrofi sistem multipel sebagai penyakit lain?