Language
Country/Area
No result found
Misteri Atrofi Sistem Multipel: Mengapa Begitu Sulit Didiagnosis?
Atrofi sistem multipel (MSA) adalah penyakit neurodegeneratif langka yang ditandai dengan disfungsi otonom termasuk tremor, gerakan lambat, kekakuan otot, ketidakstabilan postur, dan gangguan gerakan. Penyakit ini disebabkan oleh degenerasi neuron progresif di area otak tertentu, termasuk ganglia basal, olive inferior, dan serebelum.
Banyak orang yang terkena MSA mengalami disfungsi sistem saraf otonom, yang sering kali bermanifestasi sebagai hipotensi ortostatik, impotensi, penurunan keringat, mulut kering, dan retensi atau inkontinensia urin.
Menurut data, sekitar 55% kasus MSA terjadi pada pria, dan pasien biasanya pertama kali mengalami gejala antara usia 50 dan 60 tahun. Diagnosis MSA semakin rumit karena gejala MSA sering kali menyerupai gejala penyakit Parkinson, tetapi penyakit ini kurang responsif terhadap agonis dopamin yang digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson. Saat ini, hanya sekitar 9% pasien MSA yang mengalami "tremor akibat obat" yang sesungguhnya.
Manifestasi klinis dan perkembangan
MSA ditandai dengan disfungsi otonom dan setidaknya satu gejala motorik. Gejala awal yang paling umum adalah "sindrom retardasi-rigiditas", yang diamati pada 62% kunjungan pertama. Seiring perkembangan penyakit, gejala dapat dibagi menjadi tiga kategori utama: gangguan gerakan, gangguan kardioserebral, dan disfungsi otonom.
“Gangguan gerakan meliputi gerakan lambat dan kaku, dan tulisan tangan menjadi kecil dan melengkung. Gangguan jantung dan otak menyebabkan kesulitan koordinasi dan keseimbangan yang tidak stabil, sementara disfungsi otonom memengaruhi banyak aspek fungsi tubuh otomatis, seperti tekanan darah rendah. , inkontinensia urin dan konstipasi, dll.
Karena manifestasi klinis MSA dapat sangat bervariasi, banyak pasien mungkin mengalami beberapa gejala campuran penyakit tersebut sebelum didiagnosis, yang akhirnya menyebabkan diagnosis tertunda atau bahkan salah diagnosis sebagai penyakit neurodegeneratif lainnya seperti penyakit Parkinson.
Tantangan Diagnostik
Diagnosis MSA biasanya didasarkan pada pemeriksaan medis terperinci, riwayat keluarga, studi pencitraan, dan tes laboratorium. Meskipun pemeriksaan MRI dan CT dapat menunjukkan atrofi serebelum dan pons pada beberapa pasien, perubahan pencitraan ini tidak selalu jelas, terutama pada tahap awal penyakit. Banyak dokter yang kurang mengenali MSA, sehingga kasus yang dievaluasi sering kali disalahartikan dengan gejala penyakit lain.
Karakteristik dan penyebab patologis
Secara patologis, ciri utama MSA adalah inklusi sitoplasma glia (GCI) yang tersebar luas dan yang disebut badan Papp-Lantos, yang sebagian besar terdiri dari α-sinuklein. Tanda biokimia ini sangat bervariasi di antara berbagai jenis penyakit neurodegeneratif.
Meskipun beberapa penelitian telah menemukan bahwa hilangnya gen tertentu dapat dikaitkan dengan perkembangan MSA, validitas hasil ini di antara berbagai kelompok etnis masih kontroversial, yang menambah lebih banyak tantangan dalam diagnosis MSA."Patologi MSA menunjukkan akumulasi alfa-sinuklein dalam sel glia, sedangkan penyakit MSA lainnya menunjukkan akumulasi alfa-sinuklein dalam neuron."
Pengobatan dan Prognosis
Saat ini, masih belum ada solusi mendasar untuk pengobatan MSA. Perawatan berkelanjutan dan dukungan profesional merupakan komponen penting untuk memastikan kualitas hidup pasien. Pasien sering kali memiliki banyak kebutuhan, termasuk pengobatan, rehabilitasi okupasi dan bicara, dll. Meskipun beberapa pasien mungkin merespons obat dopamin sampai batas tertentu, secara keseluruhan efektivitas jenis perawatan ini tidaklah ideal.
Menurut penelitian, harapan hidup rata-rata pasien MSA adalah sekitar 6 hingga 10 tahun setelah timbulnya gejala. Seiring perkembangan penyakit, sekitar 60% pasien menjadi tergantung pada kursi roda dalam waktu lima tahun sejak timbulnya gejala motorik, dan sedikit yang bertahan hidup lebih dari 12 tahun.
"Penyebab kematian pada MSA mirip dengan komplikasi umum, seperti infeksi dan penyakit akut."
Pada akhirnya, bagi pasien dan keluarga mereka, menghadapi tantangan MSA dan bahkan perubahan patologis yang tidak diketahui tidak diragukan lagi merupakan jalan yang sulit. Dalam memahami misteri dan kompleksitas penyakit ini, dapatkah pembaca menemukan cara yang lebih tepat untuk meningkatkan tingkat diagnosis dan kualitas hidup pasien?
