Language
Country/Area
No result found
Masa inkubasi MSA: Mengapa tanda-tanda pertamanya seringkali sulit dideteksi?
Atrofi sistem multipel (MSA) adalah penyakit neurodegeneratif langka yang ditandai dengan tremor, gerakan lambat, kekakuan otot, dan ketidakstabilan postur (secara kolektif dikenal sebagai Parkinsonisme) serta disfungsi otonom dan ataksia serebelum. Ketidakharmonisan. Penyakit ini terjadi karena degenerasi neuron secara bertahap di beberapa bagian otak, terutama ganglia basal, olive inferior, dan serebelum. Gangguan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 oleh Milton Shy dan Glen Drager, dan kemudian disebut sindrom Shy-Drager.
“Tanda-tanda pertama MSA sering kali sulit dikenali karena gejala awalnya mirip dengan penyakit umum lainnya.”
Orang yang terkena MSA sering mengalami disfungsi sistem saraf otonom, yang sering kali bermanifestasi sebagai hipotensi ortostatik, impotensi, hilangnya sekresi keringat, mulut kering, dan retensi urin. Kelumpuhan pita suara merupakan salah satu manifestasi klinis penting dan terkadang awal dari penyakit ini. Penelitian telah menunjukkan bahwa protein alfa-sinaptofisin pada pasien MSA dapat menyebabkan penyakit ini. Selain itu, sekitar 55% kasus MSA terjadi pada pria, dan gejalanya biasanya mulai muncul antara usia 50 dan 60 tahun.
Tanda dan Gejala Awal
Tampilan awal MSA sering kali tidak jelas, dengan tanda pertama yang paling umum adalah bradikinesia, yang terlihat pada 62% pasien saat pertama kali mengunjungi dokter. Seiring perkembangan penyakit, gejalanya memburuk dan dapat dibagi menjadi tiga kelompok utama:
- Gejala Parkinson - gerakan melambat dan kaku, tulisan tangan menjadi kecil dan tidak terbaca.
- Disfungsi serebelum - kesulitan mengoordinasikan gerakan dan menjaga keseimbangan.
- Disfungsi sistem saraf otonom - termasuk hipotensi ortostatik, inkontinensia urin, impotensi, dll.
"Banyak pasien mengalami jatuh dalam tahun pertama."
Kehadiran gejala-gejala ini sering kali membingungkan, terutama ketika beberapa gejala MSA mirip dengan gejala penyakit lain, seperti penyakit Parkinson. Namun, respons hipotensi yang lebih dramatis, kekakuan otot, dan kesulitan beradaptasi dengan olahraga merupakan ciri khas MSA. Studi menunjukkan bahwa sementara beberapa pasien MSA mungkin merespons obat dopamin, secara keseluruhan mereka jauh kurang responsif terhadap obat tersebut dibandingkan pasien penyakit Parkinson.
Genetika dan Patofisiologi
Penelitian tentang MSA juga menunjukkan bahwa hilangnya gen di wilayah genetik tertentu dapat dikaitkan dengan perkembangan penyakit. Satu studi menemukan bahwa delesi pada gen SHC2 dikaitkan dengan MSA pada pasien Jepang, tetapi studi lanjutan pada pasien di Amerika Serikat tidak mengulangi temuan ini. Selain itu, ciri patologis MSA meliputi keberadaan badan Papp-Lantos di pusat motorik dan keseimbangan otak, ciri khas histopatologi. Komponen serat utama yang terkandung dalam korpuskel adalah α-synaptophysin. Perubahan patologis ini biasanya tidak terlihat pada tahap awal proses penyakit, yang juga mempersulit diagnosis dini.
Diagnosis sulit
Mendiagnosis MSA sering kali memerlukan evaluasi yang cermat oleh dokter, termasuk pemeriksaan gejala klinis, pemeriksaan pencitraan, dan berbagai tes laboratorium. Pemindaian MRI dan CT dapat menunjukkan penurunan volume otak kecil dan pons; namun, perubahan ini sering kali tidak ada pada tahap awal penyakit, sehingga diagnosis awal menjadi sangat sulit.
"Diagnosis dini MSA merupakan faktor penting dalam meningkatkan tingkat keberhasilan pengobatan."
Selain gejala awal yang sulit dikenali, penderita MSA sering mengalami kemunduran yang cepat pada tahun-tahun setelah diagnosis. Sekitar 60% pasien memerlukan kursi roda dalam waktu lima tahun sejak timbulnya gejala, sedangkan harapan hidup rata-rata sebagian besar pasien adalah enam hingga 10 tahun setelah timbulnya gejala. Seiring perkembangan penyakit, kualitas hidup pasien sangat terpengaruh.
Memikirkan masa depan
Setelah memahami tantangan diagnostik dan potensi faktor genetik MSA, kita tidak dapat tidak berpikir: Dalam menghadapi penyakit yang sulit dideteksi ini, bagaimana masyarakat dapat memperkuat dukungan dan perawatan bagi pasien dan keluarga mereka untuk meningkatkan kualitas hidup mereka?
