Language
Country/Area
No result found
Dari pneumotoraks spontan hingga LAM: Apa saja prekursor kerusakan paru-paru?
Limfangioleiomiopati (LAM) adalah penyakit sistemik yang langka dan progresif yang biasanya menyebabkan kerusakan paru-paru kistik. Penyakit ini terutama menyerang wanita, terutama selama masa reproduksi mereka. Jenis utama LAM adalah LAM sporadis, yang merujuk pada pasien dengan LAM yang tidak terkait dengan tuberous sclerosis complex (TSC), dan TSC-LAM, yang merujuk pada LAM yang terkait dengan kondisi ini. Pada tahap awal, gejala banyak pasien LAM mungkin salah didiagnosis sebagai asma atau penyakit paru obstruktif kronik (PPOK). Oleh karena itu, tanda-tanda kelainan apa pun dalam tubuh yang tidak boleh diremehkan harus ditanggapi dengan serius.
Namun, 49% pasien awalnya mengalami dispnea saat beraktivitas, dan 46% mengalami pneumotoraks spontan. Haruskah tanda-tanda ini menjadi bagian dari pemeriksaan kesehatan?
Gejala
Manifestasi klinis LAM beragam, termasuk kelelahan, batuk, nyeri dada, dan terkadang hemoptisis, selain dispnea dini dan pneumotoraks. Yang mengkhawatirkan, pada 82% pasien dengan LAM, pneumotoraks spontan pertama mereka adalah satu-satunya riwayat medis mereka sebelum kondisi tersebut didiagnosis. Kerusakan paru-paru terutama disebabkan oleh invasi dan penyebaran sel kanker, yang menyebabkan penyumbatan pembuluh darah dan saluran udara, diikuti oleh masalah seperti efusi limfa, hemoptisis, dan kolaps paru-paru. Seiring perkembangan penyakit, orang mengalami lebih banyak sesak napas selama aktivitas sehari-hari, terutama olahraga, dan biasanya membutuhkan oksigen tambahan dalam satu dekade sejak timbulnya gejala.
Gen dan Keturunan
Studi biologis telah menunjukkan bahwa LAM dikaitkan dengan mutasi pada dua gen penekan tumor, TSC1 dan TSC2. Investigasi menemukan bahwa mutasi gen tersebut dapat menyebabkan perkembangan penyakit. Mutasi gen TSC2 pada pasien LAM sporadis biasanya melampaui target yang diperkirakan, dan kesulitan deteksi mutasi membuat keterlambatan diagnosis yang tepat menjadi kejadian umum. Seiring gen dipelajari secara mendalam, mode penekan tumor spesifik secara bertahap muncul, dan bagaimana mutasi ini memengaruhi perilaku sel telah menjadi area penelitian yang penting.
PatofisiologiDalam proses patofisiologi LAM, mutasi pada sel yang sakit menyebabkan serangkaian perubahan jaringan. Faktor yang memengaruhi sistem limfatik meliputi sinyal VEGF-D yang abnormal pada jaringan yang sakit, yang tidak hanya memperburuk masalah drainase limfatik tetapi juga semakin mendorong evolusi lesi. Interaksi antara sel dan pembuluh darah di dalam jaringan ini memengaruhi patensi saluran udara, menyebabkan kerusakan pada struktur paru-paru dan secara bertahap membentuk struktur kistik. Hasil tersebut berdampak besar pada kualitas hidup pasien.
Metode Diagnostik
Tomografi terkomputasi (CT) dada merupakan kunci dalam diagnosis LAM. Pemeriksaan CT dini dapat menunjukkan perubahan kistik berdinding tipis, yang sangat penting dalam membedakan kondisi tersebut dari fisiologi alami. Khususnya bagi pasien yang mengalami pneumotoraks spontan, jika tidak ada gejala yang jelas pada tahap awal, pemeriksaan lebih lanjut biasanya diperlukan untuk memastikannya.
Misalnya, bagi pasien yang diduga menderita LAM, pemeriksaan pencitraan sering kali dapat memberikan petunjuk diagnostik dini. Haruskah serangkaian standar pemeriksaan diri dan diagnosis ditetapkan untuk mendeteksi penyakit tersebut sejak dini?
Metode pengobatan dan prospek masa depan
Saat ini, obat utama yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS untuk pengobatan LAM adalah penghambat mTOR sirolimus, yang dapat menstabilkan masalah penurunan fungsi paru-paru. Namun, transplantasi paru-paru tetap menjadi pilihan terakhir yang dapat menyelamatkan nyawa bagi pasien dengan LAM progresif yang tidak terkendali. Pelacakan dan penelitian yang dilembagakan dapat membantu mengatasi potensi lesi ini sejak dini dan mengurangi beban gejala dan penyakit yang dihadapi oleh pasien.
KesimpulanDeteksi dini dan penanganan limfangioleiomiopati (LAM) yang tepat merupakan kunci untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Setelah menemukan gejala-gejala di atas, mencari nasihat medis profesional tepat waktu dapat menyelamatkan nyawa banyak pasien. Di masa mendatang, akankah kita dapat membangun mekanisme penyaringan yang lebih efektif untuk mengidentifikasi potensi krisis tersebut sejak dini?
