Language
Country/Area
No result found
Apa itu LAM? Bagaimana penyakit paru progresif ini menghancurkan paru-paru Anda?
Limfangioleiomiomatosis (LAM) adalah penyakit sistemik yang langka dan progresif yang sering mengakibatkan kerusakan paru-paru kistik. Kondisi ini terutama menyerang wanita, terutama mereka yang berada dalam usia subur. Berdasarkan etiologinya, LAM dapat dibagi menjadi dua kategori: LAM yang berhubungan dengan tuberous sclerosis complex (TSC) (TSC-LAM) dan LAM sporadis yang tidak berhubungan dengan TSC.
Gejala dan tanda
Rata-rata usia timbulnya LAM adalah sekitar 30 hingga 40 tahun. Gejala awal sebagian besar adalah dispnea saat beraktivitas dan pneumotoraks spontan, yang masing-masing terjadi pada 49% dan 46% pasien. Diagnosis sering tertunda 5 hingga 6 tahun, dan penyakit ini sering salah didiagnosis sebagai asma atau penyakit paru obstruktif kronik. Definisi klinis yang disepakati dari penyakit ini mencakup beberapa gejala: kelelahan, batuk, hemoptisis (jarang dalam jumlah besar), nyeri dada, dan berbagai komplikasi limfatik seperti chylothorax, kelenjar getah bening atau lesi lain yang disebabkan oleh obstruksi limfatik. Sekitar 30% pasien dengan LAM sporadis dan 90% pasien dengan TSC-LAM mengembangkan angiomyolipoma.
Kerusakan paru-paru merupakan akibat dari LAM, dengan sel otot polos seperti tumor menyebar dan menyerang semua struktur paru-paru, termasuk limfatik, saluran udara, pembuluh darah, dan ruang interstisial.
Genetika
LAM terjadi dalam dua skenario: satu adalah TSC-LAM di bawah TSC, dan yang lainnya adalah LAM sporadis tanpa TSC. Kedua penyakit menunjukkan mutasi yang menonaktifkan atau "kehilangan fungsi" pada gen TSC1 atau TSC2 sebagai penyebab dasar LAM. Perubahan mutasi pada gen TSC dapat menyebabkan sel-sel LAM di dalam sel berkembang biak dengan cepat, yang selanjutnya menyebabkan kerusakan besar pada paru-paru.
Fisiologi dan patologi
Pada lesi LAM, proporsi sel yang mengandung mutasi pada gen penekan tumor tuberous sclerosis (TSC1 atau TSC2) berubah. Hal ini memicu penelitian pada jalur mTOR dan penggunaan inhibitor sirolimus (analog rapamycin) untuk mengobati LAM, yang telah diterapkan secara klinis.
Hilangnya TSC1/TSC2 mengakibatkan pertumbuhan yang tidak teratur dan peningkatan kelangsungan hidup sel-sel LAM, yang berperilaku dalam banyak hal seperti sel-sel tumor metastasis.
Metode diagnostik
Ada banyak cara untuk mendiagnosis LAM. Pemindaian CT dada biasanya merupakan pemeriksaan utama, dan perubahan kistik berdinding tipis dapat ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan lainnya. Khususnya, pada pasien yang sering mengalami pneumotoraks spontan, pemindaian CT dada sering kali menunjukkan perubahan khas pada paru-paru. Dalam beberapa kasus, diagnosis klinis dapat ditentukan berdasarkan fitur pencitraan yang menyertainya (seperti TSC, liponefroma, dll.) tanpa perlu biopsi.
Rencana Perawatan
Saat ini, FDA telah menyetujui obat untuk perawatan LAM, penghambat mTOR sirolimus, yang secara efektif dapat menstabilkan penurunan fungsi paru-paru. Bagi pasien yang sakit parah, transplantasi paru-paru adalah pilihan terakhir.
Pasien dengan tumor padat sering kali mendambakan pilihan perawatan yang efektif karena kualitas hidup dan kelangsungan hidup mereka sangat terpengaruh. Pasien LAM tidak terkecuali. Perawatan yang mereka jalani tidak hanya kelangsungan hidup, tetapi juga kemampuan untuk memulihkan kehidupan.
Pada penyakit progresif seperti LAM, dapatkah strategi deteksi dan respons dini mengubah nasib pasien? Ini adalah pertanyaan yang patut direnungkan.
