Language
Country/Area
No result found
Misteri penyakit paru-paru LAM: Mengapa penyakit langka ini sering salah didiagnosis?
Limfangioleiomiomatosis (LAM) adalah penyakit sistemik yang langka dan progresif yang biasanya menyebabkan kerusakan paru-paru kistik. Penyakit ini terutama menyerang wanita, terutama mereka yang berada dalam usia subur, dan karena beragamnya gejalanya, diagnosis sering kali tertunda, yang membuat pasien LAM merasa tidak berdaya saat menghadapi penyakit tersebut.
Dalam banyak kasus, diagnosis LAM dapat tertunda hingga 5 hingga 6 tahun dan sering kali salah didiagnosis sebagai asma atau penyakit paru obstruktif kronik (PPOK).
Tanda dan gejala
Usia rata-rata timbulnya penyakit LAM adalah sekitar 30 hingga 40 tahun, dan gejala yang paling umum meliputi takipnea saat beraktivitas dan pneumotoraks spontan. Pada beberapa orang, gejala-gejala ini dapat mendahului diagnosis.
82% pasien LAM telah mengalami setidaknya satu pneumotoraks sebelum diagnosis.
Gejala lain mungkin termasuk kelelahan, batuk, batuk berdarah (jarang dalam jumlah banyak), dan komplikasi yang berhubungan dengan sistem limfatik, seperti pembengkakan kelenjar getah bening dan kilotoraks. Tumor ginjal berlemak (angiomiolipoma) dapat berkembang pada sekitar 30% pasien dengan LAM sporadis dan hingga 90% pasien dengan LAM yang terkait dengan kompleks sklerosis tuberosa. Tumor ini terkadang berdarah spontan, menyebabkan nyeri atau tekanan darah rendah.
Genetika dan Patofisiologi
Ada dua jenis utama LAM: LAM terkait kompleks sklerosis tuberosa (TSC) (TSC-LAM) dan LAM sporadis independen. Dalam kedua kasus tersebut, LAM disebabkan oleh mutasi yang tidak aktif pada gen TSC1 atau TSC2. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk mengatur jalur pensinyalan mTOR (target rapamycin) mamalia, sehingga memengaruhi proliferasi sel.
Penelitian telah menunjukkan bahwa sel-sel LAM dapat bermigrasi dari satu lokasi ke lokasi lain, yang mendukung hipotesis "metastasis jinak".
Metode Diagnostik
Proses diagnostik LAM sering kali rumit karena manifestasi klinis yang beragam. Pemeriksaan awal sering kali menghasilkan pemindaian CT dada, dan perubahan kistik berdinding tipis dapat ditemukan secara tidak sengaja. Diagnosis LAM yang pasti biasanya memerlukan pemindaian CT beresolusi tinggi, yang mana ciri yang paling khas adalah adanya kista berdinding tipis bilateral.
Selain pemindaian CT, tes fungsi paru-paru adalah salah satu alat utama untuk diagnosis. Karena pasien dengan LAM mungkin memiliki fungsi paru-paru normal atau pola ventilasi obstruktif, restriktif, atau campuran, pengujian fungsi paru-paru sangat penting.
Pilihan Perawatan
Saat ini, FDA telah menyetujui inhibitor mTOR sirolimus untuk perawatan LAM dan dapat digunakan untuk menstabilkan penurunan fungsi paru-paru. Untuk pasien lanjut, transplantasi paru-paru tetap menjadi pilihan terakhir.
Selain itu, untuk pasien dengan pneumotoraks bersamaan, disarankan untuk mempertimbangkan penyembuhan pleura setelah pneumotoraks pertama. Karena lebih dari 65% pasien LAM akan mengalami pneumotoraks selama perjalanan penyakit, strategi manajemen yang efektif sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
KesimpulanSebagai penyakit paru-paru yang langka, LAM menghadapi tantangan besar dalam diagnosis. Keragaman gejala dan presentasi yang mirip dengan penyakit paru-paru lainnya sering menyebabkan kesalahan diagnosis. Hal ini mengingatkan kita bahwa ketika menghadapi sesak napas atau gejala paru-paru lainnya yang tidak dapat dijelaskan, haruskah kita lebih berhati-hati dalam mencari pemeriksaan dan diagnosis lebih lanjut?
