Language
Country/Area
No result found
Tanda-tanda Mielofibrosis Mayor: Apakah Anda Memperhatikan Gejala Awal Ini?
Mielofibrosis mayor (PMF) adalah kanker darah langka pada sumsum tulang yang termasuk dalam kelompok kanker yang disebut neoplasma mieloproliferatif, menurut klasifikasi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Gangguan ini sering dikaitkan dengan mutasi somatik pada gen JAK2, CALR, atau MPL. Pada PMF, struktur tulang sumsum tulang dimodel ulang, suatu proses yang disebut osteosklerosis, dan pada saat yang sama, fibroblas mengeluarkan kolagen dan protein retikuler, yang secara kolektif disebut fibrosis. Kedua proses patologis ini memengaruhi fungsi normal sumsum tulang, yang mengakibatkan berkurangnya produksi sel darah seperti sel darah merah, sel darah putih granular, dan megakariosit.
Ciri utama mielofibrosis adalah fibrosis di dalam sumsum tulang, tetapi biasanya disertai dengan gejala seperti splenomegali, nyeri tulang, dan kelelahan.
Gejala awal
Gejala awal mielofibrosis mayor mungkin tidak mudah diketahui; namun, begitu gejala muncul, pasien mungkin mengalami berbagai kondisi yang mengganggu, termasuk tetapi tidak terbatas pada:
- Perasaan kembung di perut, terkait dengan limpa yang membesar (splenomegali).
- Nyeri tulang, memar, dan mudah berdarah karena jumlah trombosit yang tidak mencukupi.
- Kelelahan, demam, dan menggigil.
- Penurunan berat badan dan kehilangan nafsu makan.
- Rentan terhadap infeksi seperti pneumonia.
Pada banyak pasien, tanda-tanda awal mielofibrosis mayor meliputi demam, keringat malam, dan nyeri tulang.
Penyebab
Penyebab yang mendasarinya sering kali terkait dengan mutasi yang didapat pada gen JAK2, CALR, atau MPL. Sekitar 90% pasien dengan mielofibrosis memiliki beberapa mutasi pada gen-gen ini, sementara 10% tidak. Mutasi-mutasi ini menyebabkan aktivasi abnormal jalur-jalur sinyal, meningkatkan produksi sel-sel darah, dan memengaruhi hematopoiesis.
Mutasi JAK2 memainkan peran penting dalam patogenesis mielofibrosis, karena mutasi-mutasi ini menyebabkan aktivasi hematopoiesis yang terus-menerus.
Diagnosis
Penyakit ini biasanya berkembang secara bertahap pada orang dewasa berusia di atas 50 tahun. Diagnosis terutama bergantung pada biopsi sumsum tulang. Dikombinasikan dengan hasil pemeriksaan fisik, dokter dapat mendeteksi pembesaran limpa dan hati. Hasil biopsi biasanya menunjukkan tingkat keparahan mielofibrosis dan membantu menentukan tingkat keparahan PMF.
Pengobatan
Saat ini satu-satunya pengobatan kuratif adalah transplantasi sel induk alogenik, tetapi pendekatan ini berpotensi berisiko. Pilihan pengobatan lain terutama bersifat suportif dan bertujuan untuk memperbaiki gejala dan dapat meliputi:
- Minum asam folat, allopurinol, atau transfusi darah secara teratur.
- Gunakan obat-obatan seperti steroid (seperti deksametason) atau interferon.
- Dalam beberapa kasus, splenektomi dapat dipertimbangkan untuk memperbaiki anemia yang disebabkan oleh hematopoiesis ekstrameduler.
FDA menyetujui ruxolitinib pada tahun 2011 sebagai pengobatan untuk mielofibrosis risiko sedang hingga tinggi, yang menunjukkan hasil yang jauh lebih baik.
Kesimpulan
Gejala dan patologi mielofibrosis mayor bersifat kompleks dan tanda-tanda peringatan dini mungkin diabaikan, jadi penting untuk memahami informasi ini. Apakah Anda merasakan ketidaknyamanan pada tubuh Anda? Mungkin gejala-gejala ini merupakan pengingat bahwa Anda harus mencari pertolongan medis?
