Language
Country/Area
No result found
Asal usul misterius mielofibrosis: Mengapa sumsum tulang menjadi berserat
Mielofibrosis Primer (PMF) adalah kanker darah sumsum tulang langka dan salah satu dari dua jenis utama neoplasma mieloproliferatif yang diklasifikasikan oleh Organisasi Kesehatan Dunia. Meskipun asal muasal penyakit ini masih belum jelas, ciri utamanya adalah fibrosis di dalam sumsum tulang, yang mencegah produksi sel darah normal. Pilihan pengobatan untuk kondisi ini terbatas, dan komunitas medis Taiwan masih berupaya untuk mencari pengobatan yang lebih baik.
Menurut penelitian medis terbaru, 90% pasien mielofibrosis dikaitkan dengan mutasi pada gen JAK2, CALR atau MPL. Bagaimana mutasi ini memengaruhi perkembangan mielofibrosis?
Gejala dan Tanda
Gejala utama mielofibrosis meliputi limpa yang membesar (splenomegali), dengan kemungkinan distensi abdomen, nyeri tulang, dan mudah memar. Gejalanya juga dapat meliputi:
- Kelelahan terus-menerus
- Demam dan keringat malam
- Penurunan berat badan dan kehilangan nafsu makan
- Kulit pucat dan sesak napas yang disebabkan oleh anemia
- Peningkatan risiko infeksi, seperti pneumonia
Patogenesis
Penyebab mendasar mielofibrosis hampir selalu terkait dengan mutasi yang didapat pada sel induk hematopoietik atau prekursornya di sumsum tulang. Mutasi ini tidak terbatas pada mielofibrosis tetapi juga dapat dideteksi pada neoplasma mieloproliferatif lainnya seperti polisitemia vera dan trombositemia vera primer.
Mutasi pada protein JAK2 menyebabkan variasi yang disebut V617F, yang membuat sel pembentuk darah lebih sensitif terhadap faktor pertumbuhan yang memengaruhi produksi darah.
Seiring perkembangan penyakit, jaringan fibrotik secara bertahap menggantikan jaringan hematopoietik normal, yang mengakibatkan produksi semua jenis sel darah menjadi tidak mencukupi, suatu kondisi yang dikenal sebagai pansitopenia. Dalam hampir semua kasus mielofibrosis, proliferasi megakariosit dan bentuknya yang abnormal sangat jelas, yang juga merupakan salah satu alasan penting terbentuknya fibrosis.
Metode Diagnostik
Mielofibrosis biasanya berkembang secara bertahap pada orang dewasa berusia di atas 50 tahun. Kunci diagnosis adalah biopsi sumsum tulang, yang penting untuk menentukan tingkat fibrosis. Berdasarkan tingkat fibrosis, dokter dapat secara efektif membedakan antara mielofibrosis nyata dan keadaan pra-fibrotik.
Pilihan Perawatan
Saat ini, satu-satunya perawatan yang dianggap kuratif adalah transplantasi sel punca alogenik, tetapi pendekatan ini mengandung risiko tinggi. Bagi sebagian besar pasien, perawatan suportif meliputi asam folat, obat pereda nyeri, dan transfusi darah secara teratur, sementara obat-obatan seperti Ruxolitinib adalah obat terbaru yang muncul untuk penyakit ini, dengan hasil penelitian awal yang menunjukkan pengurangan volume limpa yang signifikan dan perbaikan gejala. Namun, dampak sebenarnya dari obat-obatan ini terhadap kelangsungan hidup pasien secara keseluruhan masih dalam penyelidikan.
Telah dilaporkan bahwa obat terapeutik Fedratinib dan Momelotinib yang disetujui oleh FDA AS pada tahun 2019 dan 2023 dapat memenuhi kebutuhan pengobatan pasien saat ini, terutama mereka yang menderita anemia.
Evolusi historis
Penelitian mielofibrosis dimulai pada tahun 1879, ketika Gustav Heuck pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut. Penyakit ini diidentifikasi sebagai penyakit mieloproliferatif oleh William Dameshek pada tahun 1951 dan secara resmi diberi nama mielofibrosis primer oleh WHO pada tahun 2008.
Penelitian saat ini masih berlangsung, dan keinginan untuk memperoleh pemahaman yang lebih mendasar tentang mielofibrosis semakin meningkat. Dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, apakah akan ada lebih banyak terobosan di masa depan yang menjelaskan penyebab penyakit ini dan memberikan pilihan pengobatan yang lebih efektif?
