Language
Country/Area
No result found
Kode telinga, mata dan sendi: Bagaimana penyakit Stickler memengaruhi indra kita?
Sindrom Stickler adalah sekelompok kelainan genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat, khususnya kolagen. Karakteristik kondisi ini meliputi kelainan wajah yang nyata, masalah mata, gangguan pendengaran, dan masalah pada sendi dan tulang. Sindrom Stickler pertama kali dipelajari dan dijelaskan oleh Gunnar B. Stickler pada tahun 1965, dan seiring dengan kemajuan ilmu pengetahuan, kondisi ini menjadi lebih dipahami.
Gejala dan karakteristik
Orang dengan sindrom Stickler mengalami berbagai gejala. Beberapa orang mungkin tidak memiliki tanda-tanda yang jelas, sementara yang lain mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut. Manifestasi karakteristik ini dapat berkisar dari ringan hingga parah.
Ciri yang menonjol adalah tampilan wajah yang sedikit datar, yang disebabkan oleh tulang yang kurang berkembang di bagian tengah wajah.
Perkembangan yang tidak memadai termasuk tulang pipi dan pangkal hidung yang kecil dapat menyebabkan fenomena ini. Selain itu, anak-anak dengan penyakit Stickler sering kali memiliki ciri fisik yang disebut urutan Pierre Robin, yang meliputi celah langit-langit berbentuk U atau V dan lidah yang terlalu besar, yang dapat memengaruhi kemampuan mereka untuk menelan. Dalam hal penglihatan, banyak orang dengan penyakit Stickler sering kali mengalami miopia tinggi dan mungkin berisiko mengalami glaukoma serta robekan atau ablasi retina.
Masalah yang memengaruhi mata, telinga, dan persendian
Masalah mata berbeda untuk setiap orang dengan penyakit Stickler. Orang dengan gen COL2A1 dan COL11A1 memiliki tampilan vitreus yang unik di dalam mata mereka, sementara orang dengan tipe non-okular mungkin tidak memiliki efek seperti itu. Seiring berjalannya waktu, pasien mungkin mengalami nyeri sendi, kelainan tulang, dan skoliosis.
Orang dengan penyakit Stickler sering kali memiliki sendi yang sangat fleksibel, yang menyebabkan timbulnya artritis dini yang memburuk seiring bertambahnya usia.
Selain itu, penderita sindrom Stickler dapat mengalami berbagai tingkat kehilangan pendengaran, dan beberapa bahkan mungkin mengalami kehilangan pendengaran progresif. Jika sekolah tidak diberi informasi yang tepat dan tidak menyediakan bantuan yang diperlukan, hal ini dapat mengakibatkan kesulitan belajar bagi pasien yang tidak berasal dari gangguan intelektual.
Etiologi dan genetika
Penyakit Stickler diduga disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen kolagen yang terjadi terutama selama perkembangan janin. Sifat ini diwariskan secara netral jenis kelamin, autodominan, yang berarti bahwa setiap anak dari individu dengan kondisi tersebut memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut.
Gen yang terkait dengan penyakit Stickler meliputi COL11A1, COL11A2, dan COL2A1, yang penting untuk produksi kolagen.
Mutasi pada gen-gen ini memengaruhi produksi, pemrosesan, atau perakitan kolagen, yang mengakibatkan gangguan struktur dan kekuatan jaringan ikat, yang merupakan ciri khas penyakit Stickler. Namun, masih ada beberapa pasien yang tidak memiliki mutasi yang terdeteksi pada gen-gen yang diketahui ini, yang menunjukkan bahwa mungkin ada gen-gen lain yang belum ditemukan yang menyebabkan gejala tersebut.
Diagnosis dan pengobatan
Diagnosis penyakit Stickler biasanya memerlukan pengujian genetik dan evaluasi medis profesional. Pengobatan dapat melibatkan kolaborasi tim multiprofesional, termasuk ahli anestesi, ahli bedah temporal dan maksilofasial, ahli otolaringologi, dokter mata, dan berbagai terapis, sehingga kebutuhan pasien dapat terpenuhi sepenuhnya.
Pemeriksaan spesialis rutin sangat penting bagi penderita penyakit Stickler, terutama untuk penglihatan dan pendengaran.
Pendekatan pengobatan gabungan ini membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengurangi dampak gejala mereka. Perlu dicatat bahwa sejarah penyakit Stickler sudah ada sejak beberapa dekade lalu, dan penelitian terkait penyakit ini terus berkembang.
Kesimpulan
Seiring bertambahnya pemahaman kita tentang penyakit Stickler, demikian pula pemahaman kita tentang dampak mendalamnya terhadap kehidupan sehari-hari para penderitanya. Menghadapi kondisi yang begitu kompleks yang melibatkan banyak indera dan masalah kesehatan, kita tidak dapat menahan diri untuk bertanya: Bagaimana masyarakat dapat lebih meningkatkan kualitas hidup pasien ini dalam hal dukungan dan pengobatan?
