Language
Country/Area
No result found
Misteri penyakit Stickler: Apa saja ciri-ciri yang tidak diketahui dari penyakit genetik langka ini?
Sindrom Stickler adalah sekelompok kelainan genetik langka yang terutama memengaruhi jaringan ikat, khususnya kolagen. Sebagai subtipe kolagenopati, penyakit ini ditandai dengan kelainan bentuk wajah yang signifikan, masalah mata, kehilangan pendengaran, serta masalah sendi dan tulang. Kondisi ini terus menarik perhatian medis sejak pertama kali dipelajari dan dijelaskan oleh Gunnar B. Stickler pada tahun 1965.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala bervariasi di antara orang-orang dengan penyakit Stickler. Beberapa orang mungkin tidak memiliki tanda-tanda yang jelas, sementara yang lain mungkin menunjukkan beberapa atau semua karakteristik berikut. Salah satu ciri yang menonjol adalah fitur wajah yang mendatar, yang disebabkan oleh kurangnya perkembangan tulang-tulang wajah bagian tengah seperti tulang pipi dan pangkal hidung.
Khususnya pada anak-anak, "urutan Pierre Robin" merupakan ciri umum, yang melibatkan celah langit-langit berbentuk U atau V dan rahang bawah yang relatif kecil, yang mengakibatkan lidah menjadi terlalu besar.
Selain itu, banyak penderita penyakit Stickler memiliki miopia parah. Bentuk mata membuat pasien ini rentan terhadap peningkatan tekanan intraokular (tekanan darah tinggi di dalam mata), yang dapat menyebabkan glaukoma dan ablasi retina. Pada saat yang sama, sindrom ini juga dapat disertai dengan komplikasi mata seperti katarak.
Penyebab
Penyebab penyakit Stickler diduga terkait dengan mutasi pada beberapa gen kolagen selama perkembangan janin. Penyakit ini merupakan sifat dominan autosomal yang netral jenis kelamin, yang berarti bahwa pada setiap kehamilan, individu yang terkena memiliki peluang 50% untuk mewariskannya kepada keturunannya.
Genetika
Mutasi yang menyebabkan penyakit Stickler biasanya terjadi pada gen COL11A1, COL11A2, dan COL2A1, yang terlibat dalam sintesis kolagen tipe II dan tipe XI. Oleh karena itu, mutasi pada salah satu gen ini dapat mengganggu produksi dan perakitan kolagen, yang pada gilirannya memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan ikat lainnya.
Meskipun tiga gen telah diidentifikasi sebagai penyebab penyakit Stickler, tidak semua individu yang terkena memiliki mutasi pada ketiga gen tersebut, jadi mungkin ada gen lain yang tidak diketahui.
Diagnosis
Berbagai jenis penyakit Stickler didiagnosis terutama melalui pengujian genetik. Bergantung pada gen kolagen mana yang terlibat, penyakit Stickler diklasifikasikan ke dalam jenis berikut:
- Penyakit Stickler, COL2A1 (75% kasus)
- Penyakit Stickler, COL11A1
- Penyakit Stickler, COL11A2 (non-okuler)
- Penyakit Stickler, COL9A1 (varian resesif)
- Penyakit Stickler, COL9A2 (varian resesif)
- Penyakit Stickler, COL9A3 (varian resesif)
- Penyakit Stickler, LOX3 (resesif, hanya 7 kasus yang dilaporkan)
Pengobatan penyakit Stickler biasanya memerlukan tim multidisiplin, yang melibatkan ahli anestesi, ahli bedah mulut dan wajah, ahli otolaringologi, dokter mata, dokter mata, audiolog, terapis wicara, terapis okupasi, fisioterapis, dan terapis dan rheumatologist, dll.
Sejarah
Ilmuwan yang terkait dengan penemuan sindrom ini meliputi: B. David (Kedokteran), Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher dan Ernst Zweymüller.
Seiring berkembangnya ilmu pengetahuan, penjelasan baru mungkin muncul untuk kemajuan penelitian dan pilihan pengobatan di masa mendatang untuk penyakit Stickler, yang memungkinkan orang untuk berpikir tentang peran penyakit tersebut dalam kehidupan kita.
