Language
Country/Area
No result found
Keajaiban Jaringan Penyambung: Bagaimana Penyakit Stickler Mengungkap Rahasia Kolagen
Penyakit Stickler adalah sekelompok kelainan genetik langka yang terutama memengaruhi jaringan ikat, terutama kolagen. Penyakit ini termasuk dalam subtipe kolagenopati, khususnya tipe II dan XI. Karakteristik penyakit ini meliputi kelainan wajah yang nyata, masalah mata, kehilangan pendengaran, serta masalah sendi dan tulang. Sindrom Stickler pertama kali dipelajari dan dijelaskan oleh Gunnar B. Stickler pada tahun 1965.
Gejala dan tanda
Orang dengan sindrom Stickler mungkin mengalami berbagai macam gejala. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang nyata, sementara yang lain mungkin mengalami hampir semua ciri tersebut. Tingkat keparahan ciri-ciri ini dapat berkisar dari yang samar hingga parah. Ciri-ciri wajah yang khas meliputi tampilan wajah yang sedikit datar, yang disebabkan oleh perkembangan tulang yang tidak memadai di bagian tengah wajah, seperti perkembangan tulang pipi dan pangkal hidung yang tidak tepat.
Ciri fisik umum pada anak-anak dengan sindrom Stickler dikenal sebagai urutan Pierre Robin dan terutama meliputi bibir sumbing dan langit-langit berbentuk U atau V, yang mengakibatkan lidah terlalu besar untuk masuk ke dalam rahang yang kecil. Kompatibel dengan ruang.
Anak-anak dengan bibir sumbing dan langit-langit sumbing rentan terhadap infeksi telinga dan terkadang mengalami kesulitan menelan. Banyak orang dengan penyakit Stickler memiliki miopia yang sangat parah. Hal ini disebabkan oleh bentuk mata, dan pasien dengan mata yang terlibat rentan terhadap peningkatan tekanan intraokular, yang dapat menyebabkan komplikasi seperti glaukoma dan ablasi retina. Katarak juga dapat terjadi sebagai bagian dari masalah mata yang terkait dengan penyakit Stickler. Jenis-jenis penyakit Stickler tertentu dikaitkan dengan gen COL2A1 dan COL11A1, dan mereka yang memiliki vitreous (zat seperti gel di mata) memiliki tampilan yang khas, sedangkan mereka yang memiliki gen COL11A2 kurang rentan terhadap masalah mata.
Alasan
Penyakit Stickler terutama disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen kolagen selama perkembangan janin. Ini adalah sifat dominan autosom yang tidak bergantung pada jenis kelamin, yang berarti seseorang dengan sindrom tersebut akan memiliki peluang 50% untuk mewariskannya kepada masing-masing anak mereka. Tiga jenis penyakit Stickler telah diidentifikasi, masing-masing dikaitkan dengan gen sintesis kolagen yang berbeda.
Genetika
Mutasi pada gen COL11A1, COL11A2, dan COL2A1 bertanggung jawab atas penyakit Stickler. Gen-gen ini terlibat dalam produksi kolagen tipe II dan tipe XI. Kolagen adalah molekul kompleks yang memberikan struktur dan kekuatan pada jaringan ikat (jaringan yang menyokong sendi dan organ tubuh). Mutasi pada gen ini mengganggu produksi, pemrosesan, atau perakitan kolagen tipe II atau tipe XI, sehingga memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan ikat lainnya, yang mengarah pada ciri-ciri yang menjadi ciri penyakit Stickler.
Tidak jelas apakah ada gen lain yang tidak diketahui yang dapat menyebabkan penyakit Stickler karena tidak semua pasien memiliki mutasi pada tiga gen yang diidentifikasi.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Stickler biasanya bergantung pada gejala, tanda, dan riwayat keluarga. Berdasarkan variasi genetik, sindrom Stickler dapat dibagi menjadi beberapa jenis berikut:
- Penyakit Stickler COL2A1 (75% kasus Stickler)
- Penyakit Stickler COL11A1
- Penyakit Stickler COL11A2 (bentuk non-okuler)
- Penyakit Stickler COL9A1 (varian resesif)
- Penyakit Stickler COL9A2 (varian resesif)
- Penyakit Stickler COL9A3 (varian resesif)
- Penyakit Stickler LOX3 (resesif, 7 kasus dilaporkan)
Apakah ada dua atau tiga jenis penyakit Stickler masih kontroversial. Seiring dengan semakin banyaknya penelitian tentang penyebab genetik, klasifikasi kondisi ini terus berubah.
Pengobatan
Banyak profesional yang terlibat dalam pengobatan penyakit Stickler termasuk ahli anestesi, ahli bedah mulut dan maksilofasial, ahli bedah kraniofasial, ahli otolaringologi, dokter mata, dokter mata, ahli audiologi, ahli patologi wicara-bahasa, terapis okupasi, terapis fisik, dan ahli reumatologi, dan lain-lain.
Sejarah
Ilmuwan yang terkait dengan penemuan sindrom ini meliputi: B. David, Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher, dan Ernst Zwimüller.
Kesimpulan
Penyakit Stickler tidak hanya mengungkap pentingnya kolagen dalam menghubungkan jaringan, tetapi juga berfungsi sebagai pengingat penting bagi para ilmuwan yang berupaya memahami kelainan genetik. Di tengah hormon yang rapuh ini, bagaimana kita dapat melindungi dan menasihati pasien ini dengan lebih baik untuk meningkatkan kualitas hidup mereka?
