Language
Country/Area
No result found
Kekuatan super hati yang tak terlihat: Bagaimana sindrom Gilbert memengaruhi metabolisme bilirubin?
Sindrom Gilbert (GS), penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan hati memetabolisme bilirubin lebih lambat, memengaruhi sekitar 5% orang Amerika. Meskipun banyak orang tidak mengalami gejala sepanjang hidup mereka, terkadang kulit atau bagian putih mata yang sedikit menguning, yang dikenal sebagai penyakit kuning, dapat terjadi karena stres, olahraga, atau puasa. Gejala ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Prancis Gilbert pada tahun 1901, tetapi sejauh ini belum banyak mendapat perhatian. Mengapa demikian?
"Sindrom Gilbert biasanya ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin tak terkonjugasi dalam darah, tetapi biasanya tidak menimbulkan konsekuensi kesehatan apa pun."
Tanda dan gejala sindrom Gilbert
Bagi sebagian besar pasien dengan sindrom Gilbert, satu-satunya gejala adalah penyakit kuning ringan. Kondisi ini biasanya lebih terlihat selama olahraga, stres mental, puasa, atau infeksi. Padahal, kondisi ini jinak dan tidak menyebabkan masalah kesehatan lainnya. Kasus yang lebih parah dapat menyebabkan kulit dan bagian putih mata menguning secara sistemik.
Selain itu, sindrom Gilbert juga dapat dikaitkan dengan kemampuan detoksifikasi obat-obatan tertentu. Misalnya, obat kanker irinotecan menyebabkan diare parah dan neutropenia pada pasien.
"Kadar bilirubin yang sedikit meningkat diduga terkait dengan berkurangnya kejadian penyakit kronis, khususnya penyakit kardiovaskular."
Efek kardiovaskular
Sindrom Gilbert memunculkan wawasan yang menarik: pasien dapat menikmati kesehatan kardiovaskular dalam taraf tertentu bahkan ketika fungsi hati tertentu tidak berfungsi dengan baik. Selain itu, beberapa penelitian telah menemukan bahwa orang dengan sindrom Gilbert yang memiliki kadar bilirubin yang sedikit meningkat memiliki tingkat penyakit jantung dan diabetes tipe 2 yang lebih rendah. Hal ini mungkin terkait dengan sifat antioksidan bilirubin.
"Beberapa penelitian bahkan menunjukkan bahwa bilirubin memainkan peran protektif yang potensial dalam banyak indikator kesehatan kardiovaskular."
Penyebab dan genetika
Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1, yang menghasilkan enzim yang mengubah bilirubin menjadi bentuk yang larut. Individu dengan penyakit ini biasanya hanya memiliki 30% aktivitas enzim normal dan karena itu tidak dapat memetabolisme bilirubin secara efektif, yang mengakibatkan hiperbilirubinemia ringan.
Menariknya, kondisi genetik ini biasanya diturunkan secara auto-resesif, tetapi beberapa varian juga dapat diturunkan secara auto-dominan. Ini berarti bahwa meskipun hanya satu orang tua yang membawa gen abnormal, anak tersebut mungkin masih menunjukkan kondisi tersebut.
Diagnosis dan Perawatan
Diagnosis sindrom Gilbert terutama bergantung pada tes darah, khususnya tes untuk bilirubin tak terkonjugasi. Biasanya, pada pasien dengan GS, kadar bilirubin tak terkonjugasi meningkat secara signifikan bahkan setelah berpuasa selama 48 jam.
Biasanya, sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan apa pun kecuali terjadi penyakit kuning yang signifikan, dalam hal ini fenobarbital dapat dipertimbangkan untuk membantu mengikat bilirubin.
"Meskipun sindrom Gilbert biasanya tidak menyebabkan masalah serius, penelitian tentang efek kesehatannya terus berlanjut."
Petunjuk untuk penelitian mendatang
Penelitian terkini mulai berfokus pada kadar vitamin pasien dengan sindrom Gilbert dan menemukan bahwa mereka umumnya memiliki kadar vitamin D dan folat yang rendah. Sementara itu, penelitian yang sedang berlangsung sedang menjajaki potensi manfaat kesehatan dari efek antioksidan dan antiperadangan bilirubin. Temuan ini dapat mengungkap jalan baru untuk manajemen klinis dan pengobatan sindrom Gilbert di masa mendatang.
Singkatnya, sindrom Gilbert bukan hanya kondisi yang umum tetapi sering diabaikan, tetapi juga dapat menawarkan manfaat kesehatan yang protektif dalam beberapa hal. Namun, mengapa peningkatan bilirubin yang ringan dikaitkan dengan perbaikan pada banyak penanda kesehatan?
