Sindrom Gilbert (GS) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hati yang memproses bilirubin secara lambat. Meskipun sebagian besar orang tidak akan mengalami gejala apa pun, terkadang penyakit kuning ringan, perubahan warna kekuningan pada kulit atau selaput putih mata, dapat terjadi. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1 dan biasanya diwariskan secara autoresesif. Namun, penelitian telah menemukan hubungan yang tidak terduga antara kondisi yang tampaknya tidak berbahaya ini dan kesehatan kardiovaskular.
Bilirubin yang sedikit meningkat pada pasien dengan sindrom Gilbert terkait erat dengan berkurangnya kejadian penyakit kardiovaskular dan diabetes.
Ciri-ciri sindrom Gilbert yang paling jelas adalah peningkatan kadar bilirubin tak terkonjugasi dalam darah, seringkali tanpa tanda-tanda masalah kesehatan lainnya. Beberapa orang mungkin mengalami penyakit kuning ringan sebagai respons terhadap olahraga, stres, puasa, atau infeksi, tetapi dalam kebanyakan kasus tidak bergejala. Menurut bukti, efek penyakit kuning ringan ini terutama terkait dengan faktor fisiologis dan pengaruh lingkungan, bukan faktor patologis.
Studi observasional telah menunjukkan bahwa peningkatan ringan bilirubin tak terkonjugasi pada pasien dengan sindrom Gilbert secara signifikan terkait dengan penurunan kejadian penyakit kronis, khususnya penyakit kardiovaskular. Beberapa analisis telah menemukan bahwa bilirubin memainkan peran antioksidan dalam risiko penyakit kardiovaskular dan dapat memberikan manfaat kelangsungan hidup bagi pasien.
Penelitian sebelumnya telah menemukan bahwa bahkan kadar bilirubin yang sedikit meningkat (antara 1,1 mg/dl dan 2,7 mg/dl) konsisten dengan penurunan risiko penyakit jantung koroner.
Beberapa studi epidemiologi penyakit besar, termasuk Studi Jantung Framingham, telah menyoroti peran positif bilirubin dalam proses arteriosklerosis. Orang dengan sindrom Gilbert memiliki jumlah trombosit yang lebih rendah dan volume trombosit rata-rata yang lebih rendah, yang juga dapat memperlambat proses aterosklerosis. Para peneliti percaya bahwa kelainan metabolik ini mungkin memiliki efek perlindungan yang sangat baik pada kesehatan kardiovaskular.
Bilirubin IXα dikenal sebagai antioksidan yang kuat, yang memungkinkannya untuk melawan kerusakan radikal bebas dan dengan demikian mencegah terjadinya penyakit kronis. Karena dampak sifat antioksidan, orang dengan sindrom Gilbert mungkin memiliki penghalang pelindung terhadap faktor risiko seperti penyakit kardiovaskular, kanker, dan diabetes.
Bahkan ada penelitian yang menunjukkan bahwa sindrom Gilbert secara signifikan terkait dengan penurunan penyakit kardiovaskular dan kematian karena semua penyebab.
Meskipun sindrom Gilbert dianggap tidak berbahaya, sindrom ini signifikan secara klinis, mungkin terutama karena efek jangka panjang yang ditimbulkannya. Dalam penelitian mendatang, para ilmuwan akan lebih jauh mengeksplorasi mekanisme bilirubin dalam kesehatan manusia, seperti bagaimana ia memengaruhi metabolisme nutrisi utama seperti vitamin D dan asam folat.
Sindrom Gilbert pertama kali dideskripsikan pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustin Nicolas Gilbert. Di masa kini, seiring dengan semakin mendalamnya pemahaman tentang penyakit genetik ini, hubungannya dengan kesehatan kardiovaskular secara bertahap menarik perhatian para peneliti.
Meskipun sindrom Gilbert sering kali tidak dianggap sebagai kondisi kesehatan yang berbahaya, potensi hubungannya dengan penyakit kardiovaskular menyebabkan kita memikirkan kembali hakikat kesehatan manusia. Mungkinkah ada sifat genetik serupa lainnya yang dapat memberikan manfaat tak terduga bagi kesehatan jantung kita?