Language
Country/Area
No result found
Dunia misterius kekurangan OTC: Mengapa amonia bisa berakibat fatal?
Defisiensi OTC (defisiensi ornitin transkarbamilase) merupakan kelainan siklus urea yang paling umum pada manusia. Akar penyebab penyakit ini adalah cacat pada enzim yang disebut OTC. Enzim ini bertanggung jawab untuk mengubah asam amino menjadi bentuk yang dapat diproses oleh tubuh. Oleh karena itu, ketika OTC kekurangan, konsentrasi amonia dalam tubuh akan meningkat tajam, yang dapat menyebabkan epilepsi, koma, atau bahkan kematian. Pewarisan penyakit ini bersifat resesif terkait kromosom X, yang berarti bahwa pria lebih mungkin terkena penyakit ini daripada wanita. Dari perspektif ini, defisiensi OTC dan risiko yang ditimbulkannya memaksa kita untuk berpikir tentang tantangan pengobatan modern.
Gejala dan manifestasi
Gejala defisiensi OTC bervariasi di antara setiap individu, terutama pada wanita dengan gen resesif. Biasanya dalam beberapa hari setelah lahir, kesehatan awal bayi laki-laki memburuk dengan cepat karena kadar amonia yang tinggi. Hal ini sering kali disertai dengan gejala-gejala berikut:
Demam, lesu, dan kesulitan makan pada akhirnya dapat memburuk hingga koma atau bahkan kematian.
Pada kasus yang muncul di kemudian hari, presentasi pasien lebih beragam, termasuk sakit kepala, mual, muntah, dan berbagai gejala kejiwaan, seperti kebingungan dan melukai diri sendiri. Bahkan kasus yang ringan dapat memicu hiperamonemia yang berbahaya saat menghadapi stres eksternal, sehingga diagnosis dini menjadi sangat penting.
Latar belakang genetik
Defisiensi OTC disebabkan oleh mutasi pada gen OTC yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini menghambat produksi transaminase, yang biasanya hanya diekspresikan di hati. Karena merupakan pewarisan resesif terkait kromosom X, maka:
Pria sebagian besar bergejala, sementara wanita mungkin merupakan pembawa asimtomatik atau menunjukkan gejala ringan.
Meskipun jumlah mutasi genetik kecil, 15% pasien masih mengembangkan penyakit tersebut karena penghapusan gen. Oleh karena itu, pengujian genetik dini sangat penting bagi orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit tersebut.
Proses diagnosis
Gangguan siklus urea merupakan salah satu diagnosis banding yang harus dipertimbangkan saat mengevaluasi pasien dengan hiperamonemia. Diagnosis defisiensi OTC biasanya melibatkan pengujian berikut:
Analisis asam amino plasma dan urin, analisis asam organik urin, dan analisis spektrometri massa, dll.
Pengujian ini dapat membantu mengidentifikasi perubahan yang merupakan ciri khas defisiensi OTC, seperti penurunan konsentrasi sitrat dan arginin serta peningkatan asam oksalil. Diagnosis lebih menantang bagi pembawa wanita karena perubahan dalam tes kimia darah mungkin tidak terlihat, dan pengujian genetik molekuler semakin dipandang sebagai alat diagnostik yang lebih andal.
Rencana Perawatan
Tujuan utama saat ini dalam mengobati defisiensi OTC adalah untuk menghindari akumulasi amonia. Hal ini dapat dicegah sebelumnya dengan diet rendah protein dan pemulung nitrogen. Dalam episode hiperamonemia akut, perawatan darurat seperti dialisis mungkin diperlukan. Dengan kemajuan teknologi medis, transplantasi hati dianggap sebagai satu-satunya pilihan untuk menyembuhkan penyakit ini:
Setelah transplantasi hati, tingkat kelangsungan hidup lima tahun pasien melebihi 90%.
Hal ini memungkinkan pasien dengan defisiensi OTC yang parah untuk dipertimbangkan untuk evaluasi transplantasi, biasanya pada usia enam bulan.
Prognosis dan pengaruh budaya
Sebuah studi retrospektif tahun 1999 menunjukkan bahwa 32% bayi baru lahir meninggal selama episode pertama hiperamonemia mereka. Dari mereka yang bertahan hidup, kurang dari 20% bertahan hidup hingga usia 14 tahun. Kasus-kasus tragis ini mengingatkan kita bahwa meningkatkan kesadaran akan penyakit ini sangatlah penting.
Dalam budaya modern, defisiensi OTC juga muncul dalam episode-episode serial televisi populer seperti "House, M.D." dan "Chicago Med," yang menunjukkan dampak penyakit langka ini pada kesadaran masyarakat. Akan tetapi, kompleksitas dan risiko kematian penyakit ini membuat orang bertanya-tanya: Bagaimana kita harus mempersiapkan diri menghadapi tantangan tak terduga saat berhadapan dengan penyakit yang tidak diketahui?
