Language
Country/Area
No result found
Mengungkap warisan keluarga: Apa yang mengejutkan tentang berbagai jenis angiopati amiloid serebral?
Angiopati amiloid serebral (CAA) adalah kondisi patologis yang memengaruhi pembuluh darah berukuran kecil hingga sedang pada sistem saraf pusat dan meningen, yang ditandai dengan pengendapan peptida amiloid-β di dinding pembuluh darah. Kondisi patologis ini dapat menyebabkan perdarahan mikro atau pendarahan intraserebral, yang dapat berdampak besar pada kualitas hidup pasien.
Angiopati amiloid serebral tidak hanya dikaitkan dengan pendarahan otak, tetapi juga terkait erat dengan potensi risiko penyakit Alzheimer.
Tipe
Beberapa varian familial angiopati amiloid serebral diketahui, biasanya dikaitkan dengan peptida amiloid-β. Namun, ada juga beberapa jenis yang melibatkan peptida amiloid lain, termasuk "tipe Islandia" (ACys), "tipe Inggris" (ABri), dan "tipe Denmark" (ADan), yang semuanya terkait dengan mutasi pada ITM2B. Selain itu, amiloidosis familial tipe Finlandia dikaitkan dengan peptida amiloid gelsolin (AGel).
Tanda dan gejala
Angiopati amiloid serebral sering kali disertai dengan pendarahan intraserebral, terutama pendarahan mikro. Endapan peptida amiloid-β nekrotik dapat menyebabkan kerusakan pada pembuluh darah, sehingga rentan terhadap pendarahan. Meskipun penyakit Alzheimer dikaitkan dengan kondisi ini, pasien tanpa riwayat demensia mungkin masih mengalami pendarahan intraserebral.
Lokasi mikroperdarahan membantu membedakan CAA dari perdarahan yang disebabkan oleh hipertensi, yang biasanya terjadi di lokasi otak yang lebih dalam seperti ganglia basal.
Penyebab
Angiopati amiloid serebral dapat bersifat sporadis (biasanya pada orang tua) atau familial, seperti tipe Flemish, Iowa, dan Dutch. Penyebab utama penyakit ini adalah pengendapan peptida β amiloid di meningen dan dinding pembuluh darah otak. Penyebab peningkatan peptida β amiloid pada CAA sporadis tidak jelas, tetapi beberapa kemungkinan yang melibatkan produksi dan pembersihan abnormal telah diajukan.
PatofisiologiPatologi amiloid pada CAIA dapat dibagi menjadi tipe 1 dan tipe 2. Tipe 1 secara patologis ditandai dengan endapan amiloid yang terdeteksi di kapiler kortikal dan arteri meningen dan korteks. Tipe 2 ditemukan di arteri meningen dan korteks tetapi tidak di kapiler. Endapan ini dapat terjadi di dalam atau di dalam vena, tetapi relatif jarang terjadi.
Diagnosis
Diagnosis pasti angiopati amiloid serebral memerlukan otopsi postmortem, meskipun biopsi dapat berperan tambahan dalam mengonfirmasi kemungkinan kasus. Jika spesimen biopsi tidak tersedia, data MRI atau CT scan dapat digunakan sesuai dengan kriteria Boston untuk menentukan apakah CAA mungkin terjadi.
Pencitraan
Angiopati amiloid serebral dapat muncul dengan perdarahan intraserebral atau perdarahan mikro di korteks serebelum. Perdarahan ini biasanya terjadi di permukaan otak dan berbeda dari perdarahan intraserebral yang disebabkan oleh hipertensi. CT scan akan menunjukkan area perdarahan berdensitas tinggi dan gambar edema di sekitarnya, dan berbagai indikator MRI juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi karakteristik CAA.
Penanganan
Saat ini belum ada obat untuk angiopati amiloid serebral, dan penanganannya difokuskan pada pengurangan gejala. Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara dapat membantu.
Sejarah
Penelitian tentang angiopati amiloid serebral memiliki sejarah panjang, dengan Gustav Oppenheim pertama kali melaporkan deposisi amiloid-β terkait pada tahun 1909. Pada tahun 1938, WZ Scholz menerbitkan sebuah penelitian khusus tentang CAA, dan pada tahun 1979 H. Okazaki berfokus pada dampak CAA dalam kasus-kasus perdarahan intraserebral tertentu.
Seberapa mengkhawatirkankah angiopati amiloid bagi mereka yang penyakitnya diturunkan dalam keluarga mereka?
