Language
Country/Area
No result found
Mengapa kekurangan faktor ini dalam darah Anda membuat Anda lebih mudah berdarah?
Hemofilia B, yang juga dikenal sebagai penyakit Natal, adalah kelainan pembekuan darah yang disebabkan oleh mutasi gen bawaan yang menyebabkan penderitanya mudah memar dan berdarah. Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX dan lebih jarang terjadi dibandingkan hemofilia A, yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII. Penyakit ini pertama kali diidentifikasi sebagai bentuk yang berbeda pada tahun 1952, dinamai menurut Stephen Christmas, orang pertama yang digambarkan menderita hemofilia B.
Prevalensi hemofilia B saat ini pada populasi umum adalah sekitar 1 dari 10.000 hingga 40.000 orang, dan sekitar 15% dari semua penderita hemofilia menderita hemofilia B.
Gejala dan komplikasi
Gejala hemofilia B meliputi mudah memar, pendarahan saluran kemih, mimisan, dan pendarahan sendi. Dalam hal komplikasi, pasien-pasien ini sering kali berisiko lebih tinggi mengalami penyakit periodontal dan gigi berlubang karena ketakutan akan pendarahan dapat menyebabkan kurangnya kebersihan dan perawatan mulut yang baik.
Manifestasi oral yang paling jelas pada pasien hemofilia B ringan mungkin berupa pendarahan gusi selama tanggalnya gigi primer atau pendarahan berkepanjangan setelah pencabutan gigi, sementara pasien yang parah mungkin mengalami pendarahan mulut spontan.
Genetika
Gen untuk faktor IX terletak pada kromosom X, menjadikannya sifat resesif terkait kromosom X, yang menjelaskan lebih banyaknya pasien laki-laki. Para ahli menunjukkan bahwa penyebab hemofilia B adalah mutasi pada gen F9, yang memengaruhi produksi faktor pembekuan darah IX.
PatofisiologiSekitar sepertiga penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut. Hal ini terjadi ketika gen bermutasi secara acak selama reproduksi dan diturunkan saat pembuahan.
Tidak adanya faktor IX mengakibatkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah, yang dapat terjadi secara spontan atau sebagai respons terhadap trauma ringan. Ketika terjadi trauma, tidak adanya faktor IX mengganggu kaskade koagulasi.
Diagnosis dan diagnosis banding
Diagnosis hemofilia B dapat dibuat dengan tes skrining koagulasi, skor perdarahan, dan tes faktor pembekuan. Perhatian khusus harus diberikan untuk membedakan penyakit ini dari kondisi lain seperti hemofilia A dan penyakit von Willebrand.
Metode pengobatan
Pengobatan biasanya diberikan ketika terjadi perdarahan hebat dan dapat mencakup Faktor IX intravena atau transfusi darah. NSAID harus dihindari karena dapat memperburuk perdarahan. Setiap prosedur pembedahan harus dilakukan dengan pemberian agen hemostatik secara bersamaan.
Pada bulan November 2022, FDA AS menyetujui Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) sebagai terapi gen pertama untuk pengobatan hemofilia B.
Pertimbangan Gigi
Setiap operasi, termasuk pencabutan gigi sederhana, harus direncanakan terlebih dahulu untuk mengurangi risiko pendarahan berlebihan, memar, atau pembentukan hematoma.
Status Penelitian
Saat ini, penelitian sedang dilakukan pada hemofilia B, termasuk satu kandidat terapi gen, FLT180, yang menggunakan virus adeno-associated untuk mengembalikan kadar faktor IX normal.
Latar Belakang SejarahLatar belakang keluarga Stephen Christmas, orang pertama yang digambarkan menderita penyakit Natal, yang lahir pada tahun 1947, dan pengalamannya dengan penyakit tersebut menyebabkan kemajuan medis lebih lanjut dalam penelitian.
Masyarakat dan Budaya
Hemofilia B dikenal sebagai "penyakit kerajaan" karena penyakit ini menyerang keluarga kerajaan Inggris dan Eropa lainnya. Ratu Victoria adalah pembawa penyakit ini, yang kemudian ia tularkan kepada anggota keluarga kerajaan lainnya.
Pernahkah Anda berpikir tentang bagaimana dampak penyakit langka ini terhadap kesehatan masyarakat dapat mengubah cara kita berpikir tentang terapi gen?
