Language
Country/Area
No result found
Mengapa hemofilia B lebih jarang terjadi dibandingkan hemofilia A, tetapi sama berbahayanya?
Hemofilia B, yang juga dikenal sebagai penyakit Natal, terutama disebabkan oleh cacat genetik pada faktor pembekuan darah IX, yang menyebabkan pembekuan darah abnormal dan rentan terhadap penyumbatan dan pendarahan. Meskipun insiden hemofilia B lebih rendah daripada hemofilia A, risiko tersembunyinya membuat para ahli dan pasien khawatir.
"Hemofilia B tersebar tidak merata antara pria dan wanita dan terutama menyerang pria, yang juga merupakan salah satu bahayanya."
Latar Belakang Hemofilia
Ada banyak jenis hemofilia, yang paling umum adalah hemofilia A dan hemofilia B. Menurut statistik, insiden hemofilia B sekitar satu dari setiap 40.000 orang, yang hanya mencakup 15% dari semua pasien hemofilia. Penyakit ini sudah ada sejak beberapa dekade lalu dan pertama kali diidentifikasi sebagai penyakit independen pada tahun 1952.
Gejala dan komplikasi
Gejala utama hemofilia B meliputi: mudah mengalami kongesti, pendarahan uretra, mimisan, dan pendarahan pada persendian. Karena takut mengalami pendarahan, pasien sering mengabaikan kebersihan mulut, yang menyebabkan peningkatan kejadian penyakit periodontal dan kerusakan gigi. Orang dengan hemofilia berat bahkan dapat mengalami pendarahan spontan yang memengaruhi berbagai jaringan di mulut.
"Pasien dengan hemofilia B akan mengalami banyak episode pendarahan oral sepanjang hidup mereka, yang memerlukan perawatan untuk pendarahan rata-rata 29,1 kali per tahun."
Gen dan patofisiologi
Hemofilia B adalah kelainan genetik resesif terkait kromosom X yang terutama menyerang pria. Karena kurangnya faktor koagulasi IX, pasien memiliki kemampuan hemostatik yang buruk setelah cedera dan rentan terhadap pendarahan. Menurut penelitian, Faktor IX tidak dapat memulai proses pembekuan darah dengan benar ketika seseorang mengalami trauma ringan.
Diagnosis dan pilihan pengobatan
Metode untuk mendiagnosis hemofilia B meliputi skrining koagulasi, skor perdarahan, dan pengujian faktor koagulasi. Pengobatan terutama bergantung pada pemberian faktor IX intravena, dengan suplementasi dalam kasus perdarahan mayor. Dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, terapi gen Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) telah disetujui oleh FDA AS pada tahun 2022, membawa harapan baru bagi pasien hemofilia B.
"Selama operasi, tindakan yang diperlukan harus diambil untuk mengurangi risiko pendarahan, seperti menggunakan obat hemostatik."
Perkembangan terbaru dalam penelitian
Di bidang terapi gen, FLT180 adalah kandidat pengobatan baru yang sedang dikembangkan yang menunjukkan potensi untuk memulihkan faktor pembekuan IX. Namun, keberhasilan terapi ini perlu menghindari gangguan dari respons imun, dan penelitian lebih lanjut diperlukan.
Dampak medis dan sosial budaya
Secara historis, hemofilia B memiliki signifikansi budaya yang unik karena banyak anggota keluarga kerajaan Eropa yang terkena penyakit tersebut, yang menyebabkan hemofilia B disebut sebagai "penyakit kerajaan." Di banyak negara, sejarah penyakit dan pengalaman pasien telah menyebabkan masyarakat semakin memperhatikan keamanan darah dan kemudahan pengobatan.
Meskipun kasus hemofilia B lebih sedikit daripada hemofilia A, dampaknya terhadap kehidupan pasien terlihat jelas. Namun, dengan kemajuan pengobatan modern, kehidupan pasien menjadi lebih baik dan lebih terlindungi, dan pilihan pengobatan yang mereka hadapi juga semakin banyak. Bagaimana masa depan akan berkembang, dan bagaimana kita harus menghadapi tantangan hemofilia B?
