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Un antico mistero genetico: perché le valvole aortiche bicuspidi sono ereditarie?
Tra le numerose patologie cardiache, la valvola aortica bicuspide (BAV) è senza dubbio una delle più interessanti. Si stima che circa l'1,3% degli adulti sia affetto da questa cardiopatia congenita, il che la rende la patologia cardiaca più comune presente alla nascita. La BAV è caratterizzata dalla fusione delle due valvole della valvola aortica durante lo sviluppo fetale, con conseguente trasformazione della valvola aortica, che originariamente aveva tre valvole, in due valvole. La frequenza di questa condizione, soprattutto in alcune famiglie, ci porta a chiederci: quanto è diffusa l'ereditarietà di questo gene?
Il BAV è spesso ereditario e in molti casi non provoca sintomi evidenti, ma le sue potenziali complicazioni nel tempo non possono essere ignorate.
Sintomi clinici e complicazioni
Molte persone affette da BAV non manifestano problemi di salute significativi nelle fasi iniziali. Tuttavia, potrebbero scoprire di non riuscire ad avere prestazioni pari a quelle delle persone normali durante attività cardiorespiratorie ad alta intensità e potrebbero stancarsi più facilmente. Con l'avanzare dell'età, la calcificazione della valvola può portare alla stenosi aortica, che a sua volta può dare origine ad altre complicazioni.
FisiopatologiaUna valvola aortica calcificata può portare a vari gradi di stenosi aortica e, in ultima analisi, richiedere un intervento chirurgico al cuore per riparare o sostituire la valvola danneggiata.
La fusione di Bavoy nella BAV si verifica solitamente tra la valvola coronaria destra e quella sinistra (circa nell'80%) e si ritiene che questo modello di fusione presenti un rischio più elevato di complicazioni. Oltre alla calcificazione, la BAV può anche causare dilatazione aortica e persino la formazione di aneurismi. Lo studio ha dimostrato che la matrice esterna dell'aorta nei pazienti con BAV è significativamente diversa da quella dei pazienti con valvole tricuspidi normali, il che potrebbe essere una delle potenziali cause di malattie cardiache.
Effetti emodinamici
Il comportamento emodinamico dei pazienti sottoposti a BAV differisce da quello delle normali valvole cardiache tricuspidi, il che determina una distribuzione errata del flusso sanguigno. Quando il ventricolo sinistro del cuore si contrae, il flusso inverso può causare insufficienza valvolare, che non solo aumenta lo stress sul cuore, ma può anche causare modifiche nella sua struttura.
Diagnosi e imaging
Per i pazienti con sospetta BAV, il soffio cardiaco è uno dei marcatori diagnostici iniziali più comuni. In questa fase è possibile effettuare un esame più approfondito mediante ecocardiografia o risonanza magnetica quadridimensionale (RM 4D). In particolare, la tecnologia MRI 4D è in grado di rappresentare in modo chiaro le caratteristiche del flusso sanguigno dell'intero sistema circolatorio.
Trattamento e monitoraggio del follow-up
Per le complicazioni derivanti dalla BAV, spesso è necessario un intervento chirurgico. Ciò può includere la sostituzione della valvola aortica o l'angioplastica con palloncino; la decisione di eseguire questi interventi dipenderà dalle circostanze specifiche del paziente e dai risultati del monitoraggio. Secondo la ricerca accademica, l'aspettativa di vita media dei pazienti con buona funzionalità valvolare o lieve disfunzione valvolare non è diversa da quella delle persone normali.
Caratteristiche epidemiologiche
L'incidenza della valvola aortica bicuspide nella popolazione generale è dell'1-2%. La natura genetica della malattia fa sì che essa si concentri nelle famiglie e che si verifichi con un'incidenza relativamente elevata in determinati gruppi etnici. Studi recenti hanno indicato che il BAV potrebbe essere correlato a mutazioni del gene NOTCH1 e mostrare caratteristiche di ereditarietà autosomica dominante ma penetranza incompleta.
Man mano che si approfondiscono le nostre conoscenze sulla valvola aortica bicuspide, diventa chiaro che questa patologia cardiaca non è più un caso isolato, ma è strettamente correlata all'interazione tra genetica, ambiente e stile di vita. La ricerca futura porterà ad altri collegamenti che sveleranno questo antico mistero genetico?
