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Al di là dei tradizionali controlli prenatali: in che modo la cFFDNA cambia il controllo della salute durante la gravidanza?
Come i progressi della medicina moderna, la tecnologia del rilevamento prenatale non invasivo continua ad evolversi e il più accattivante del rilevamento del DNA fetale libero (CFFDNA). Il cffDNA è il DNA fetale che circola liberamente nel sangue materno. Questa tecnologia ha un grande potenziale per le donne in gravidanza, in particolare le donne anziane. Attraverso una semplice raccolta di campioni di sangue venoso, i medici possono rilevare lo stato di salute dei cromosomi fetali il più presto possibile. In che modo questo può cambiare il modello dei controlli sulla salute della gravidanza?
fonte e caratteristiche di cffDNA
CFFDNA è prodotto dalle cellule di trofoblasti placentare. Il DNA fetale si spezza quando le particelle placentali vengono rilasciate nella circolazione del sangue materno. Questi frammenti di cFFDNA sono di circa 200 coppie di basi di lunghezza, significativamente più piccole dei frammenti del DNA materno. Questa differenza di dimensioni consente di distinguere cFFDNA dal frammento del DNA genitore.
Circa dall'11% al 13,4% del DNA libero cellulare nel sangue materno è la fonte fetale e questo rapporto varia da donna incinta a donna incinta.
Metodi di rilevamento e tecniche
La chiave per discutere di CFFDNA sta nell'applicazione di diversi metodi di laboratorio. Alcune principali tecnologie includono:
- Sequenziamento del fucile da caccia massicciamente parallelo (MPSS)
- Massive sequenziamento parallelo mirato (T-MPS)
- Tecniche basate su polimorfismi a singolo nucleotide (SNP)
Durante il processo di rilevamento, i campioni di plasma saranno centrifugati e una procedura standardizzata di estrazione e purificazione può migliorare l'uscita di CFFDNA.
La più alta quantità di estrazione di cFFDNA può essere ottenuta utilizzando reagenti come "Kit virus DSP QIAAMP" e il tasso di recupero di cffDNA può aumentare drasticamente quando viene aggiunta la formaldeide.
Applicazione di cfDNA
L'analisi CFFDNA può essere eseguita anche nella fase iniziale della gravidanza, che ha un profondo impatto sulle applicazioni di identificazione di genere, screening delle malattie genetiche, identificazione del padre biologico, rilevamento delle malattie singoli, ecc.
Identificazione prenatale di genere
Attraverso l'analisi del cFFDNA, i medici possono conoscere il sesso del feto all'inizio della gravidanza, il che è particolarmente importante per la valutazione del rischio di alcune malattie nascoste X-link.
Screening per la salute embrionale
Ad esempio, nello screening per le malattie monogenetiche dominanti o recessive cromosomiche autologhe, il CFFDNA può aiutare a rilevare i rischi di malattie come la fibrosi cistica e la beta talassemia e l'accuratezza di questi test è gradualmente migliorata.
Studio mostra che la sensibilità dell'uso di cFFDNA per rilevare la sindrome di Down raggiunge più del 99%e la specificità raggiunge il 99,9%.
Rilevazione precoce della condizione fetale malsana
Con l'analisi del cFFDNA, i medici possono valutare presto le anomalie cromosomiche fetali, il che è particolarmente importante in alcune donne in gravidanza ad alto rischio per consentire l'intervento precoce.
sfide potenziali future ed etiche
Sebbene l'applicazione di cFFDNA abbia un grande potenziale, è anche accompagnata da discussioni su alcune questioni etiche, come le sfide morali che possono sorgere durante lo screening genetico. Con l'avanzamento della tecnologia, la sua applicazione può diventare sempre più comune in futuro, sia che si tratti della rilevazione della variazione genetica fetale o della valutazione dello stato della malattia.
In effetti, lo sviluppo della tecnologia CFFDNA può cambiare completamente il modello dei controlli sulla salute della gravidanza. Dovremmo considerare come bilanciare il progresso scientifico e le considerazioni etiche di queste tecnologie in futuro?
