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L'arma segreta per rilevare il sesso del feto: quanto è magico il cffDNA?
Con il progresso della tecnologia, sta diventando più facile per le donne incinte conoscere il sesso del feto durante la gravidanza. Tra questi, il DNA fetale libero circolante (cffDNA) è diventato un nuovo metodo per i test non invasivi sulle donne incinte. Questa tecnologia non solo è in grado di rilevare il sesso del feto, ma anche di diagnosticare precocemente varie condizioni di salute del feto, e ha attirato sempre più attenzione.
cffDNA si riferisce al DNA fetale che circola liberamente nel sangue della madre.
Il cffDNA proviene dalle cellule del trofoblasto della placenta. Quando le microparticelle placentari vengono rilasciate nella circolazione sanguigna materna, il DNA fetale esiste sotto forma di frammenti. Questi frammenti sono lunghi circa 200 coppie di basi, significativamente più piccoli dei frammenti di DNA materno e possono quindi essere distinti durante i test. Gli studi dimostrano che circa l'11%-13,4% del DNA libero materno proviene dal feto e questa cifra varia da donna a donna.
processo di rilevamento cffDNA
Verso la decima settimana di gravidanza, il medico preleverà un campione di sangue periferico. Il plasma viene quindi separato dalle cellule mediante una centrifuga e il cffDNA viene estratto e purificato. Studi hanno dimostrato che la resa del cffDNA estratto può essere aumentata in modo efficace utilizzando uno specifico kit di estrazione. Ad esempio, l'aggiunta di formaldeide può stabilizzare efficacemente le cellule, ridurre il rilascio di DNA materno e, in ultima analisi, migliorare la purezza del cffDNA.
Tecnologia di analisi cffDNA
Esistono attualmente diversi metodi di laboratorio per analizzare il cffDNA, tra cui:
- Sequenziamento parallelo massivo (MPSS)
- Sequenziamento parallelo preciso (t-MPS)
- Tecnologia di rilevamento basata sul polimorfismo a singolo nucleotide (SNP)
Queste tecnologie avanzate possono essere utilizzate non solo per confermare il sesso del feto, ma anche per rilevare varie malattie e anomalie genetiche.
L'analisi cffDNA non si limita a determinare il sesso del feto, ma può anche rilevare in anticipo eventuali malattie strutturali o genetiche del feto.
Ambito di applicazione
L'analisi cffDNA ha una vasta gamma di applicazioni, tra cui:
1. Identificazione del sesso fetale
L'utilizzo del cffDNA per rilevare il sesso del feto può essere un efficace strumento di screening per le malattie genetiche legate al genere. Ad esempio, se una donna incinta è portatrice di una malattia recessiva legata al cromosoma X, i risultati dell'analisi possono aiutare a prevedere i rischi per la salute del feto.
2. Malattie congeniteAttraverso l'analisi del cffDNA, i medici possono rilevare precocemente il rischio di alcune malattie congenite e fornire consigli medici e piani di trattamento adeguati per i feti ad alto rischio.
3. Test di paternità durante la gravidanza
La tecnologia cffDNA può essere utilizzata anche per testare la paternità di un feto, operazione che può essere eseguita dalle donne incinte dopo nove settimane di gravidanza.
4. Screening per malattie monogeniche
Il cffDNA può anche aiutare a individuare malattie autologhe causate da un singolo gene dominante e recessivo. In alcuni casi, il cffDNA può identificare efficacemente problemi di salute causati da specifiche mutazioni genetiche.
Prospettive future
Con lo sviluppo della tecnologia di sequenziamento di nuova generazione, l'applicazione del cffDNA potrebbe essere ulteriormente ampliata. In futuro, si prevede che questa tecnologia sarà in grado non solo di rilevare il sesso e lo stato di salute del feto, ma anche di acquisire una comprensione approfondita del background genetico del feto. Ciò non solo faciliterà la diagnosi medica, ma innescherà anche problemi etici. e pensiero morale.
Questa tecnologia cambierà il modo in cui verranno concepite le gravidanze in futuro?
