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Una svolta medica: in che modo la terapia genica cambia il destino dei pazienti affetti da β-talassemia?
La β-talassemia è una malattia ereditaria del sangue causata dalla sintesi ridotta o assente di β-globulina, che provoca diversi sintomi che vanno da una grave anemia a nessun sintomo evidente. Il tasso di incidenza annuale globale è di circa 1 caso ogni 100.000 persone. Questa patologia colpisce milioni di persone in tutto il mondo e molti pazienti necessitano di trasfusioni di sangue regolari per mantenere livelli adeguati di emoglobina; il conseguente sovraccarico di ferro li espone a un rischio maggiore di problemi di salute.
Nei pazienti affetti da β-talassemia, l'organismo non è in grado di produrre nuove catene β-globiniche, con conseguente produzione insufficiente di emoglobina negli adulti.
Nella beta talassemia, la gravità della condizione dipende dalla natura della mutazione genetica. Esistono tre forme principali di β-talassemia: β-talassemia minor, β-talassemia intermedia e β-talassemia major. Nei casi gravi si manifestano solitamente gravi sintomi di anemia subito dopo la nascita, mentre nei casi lievi è spesso difficile individuarli a causa di lievi alterazioni del sangue. Questi diversi tipi di malattie presentano quindi esigenze terapeutiche e rischi per la salute diversi.
A causa della complessità della malattia, una diagnosi definitiva spesso richiede test genetici adeguati per comprendere quali varianti influiscono sulla salute del paziente. Con il progresso della tecnologia, la terapia genica per la β-talassemia ha gradualmente mostrato nuove speranze. L'idea fondamentale della terapia genica è quella di risolvere il problema della sintesi dell'emoglobina alla fonte, correggendo le mutazioni patogene.
Gli scienziati del Weill Cornell Medical College hanno sviluppato una strategia di terapia genica che potrebbe curare sia la beta talassemia che l'anemia falciforme.
Nel giugno 2022, un comitato consultivo federale degli Stati Uniti ha raccomandato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti approvi una terapia genica chiamata Zynteglo, sviluppata da Bluebird Bio, per una commissione fino a 2,8 milioni di dollari. Questa terapia segna una pietra miliare nello sviluppo di terapia genica. Progressi nella commercializzazione dei trattamenti. Non solo, con lo sviluppo della tecnologia CRISPR, Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics hanno anche lanciato la terapia di editing genetico Exagamglogene autotemcel. Questa terapia utilizza le cellule staminali emopoietiche del paziente stesso per la modificazione e ha dimostrato un'efficacia significativa nel trattamento della β-talassemia.
Tuttavia, la promozione di queste opzioni terapeutiche deve anche affrontare una serie di sfide, tra cui elevati requisiti di finanziamento, accettazione da parte dei pazienti e copertura assicurativa medica. Sono ancora necessarie ulteriori sperimentazioni cliniche e osservazioni a lungo termine per stabilire se la terapia genica possa rivelarsi una soluzione per i pazienti affetti da β-talassemia.
Lo sviluppo della terapia genica renderà la beta talassemia un ricordo del passato?
Oggettivamente parlando, molti pazienti affetti da β-talassemia si sottopongono ancora a trattamenti convenzionali, come trasfusioni di sangue e terapia ferrochelante, nella speranza di ridurre le complicazioni del sovraccarico di ferro. Ciononostante, l'avvento della terapia genica offre nuove opzioni terapeutiche e speranze per questi pazienti. Grazie alla ricerca approfondita sulla tecnologia genetica e al supporto di politiche adeguate, in futuro potrebbero emergere maggiori opzioni terapeutiche per la β-talassemia.
Quindi, per questi pazienti, scegliere il piano di trattamento più appropriato nell'ambito dell'attuale sistema medico è diventata una nuova sfida?
