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Il misterioso gene della beta talassemia: come influisce sul nostro sangue?
La beta talassemia, in quanto malattia ereditaria del sangue, causa ai pazienti di tutto il mondo vari gradi di problemi di salute a causa del suo impatto sulla sintesi dell'eme. La malattia è dovuta alla ridotta o mancata sintesi delle catene beta-globiniche e i sintomi vanno da un'anemia lieve a una grave, che può portare anche alla morte. Secondo le stime globali, l’incidenza annuale della beta talassemia è di circa 1 persona su 100.000 e la sua causa sottostante è strettamente correlata ai difetti del gene HBB.
Lo sviluppo della beta talassemia dipende dalla natura della mutazione e, con il progredire della malattia, i pazienti possono richiedere trasfusioni di sangue ripetute per mantenere livelli adeguati di eme.
Attualmente la malattia si divide in tre tipologie principali: beta talassemia minore, beta talassemia media e grave. I casi gravi presentano tipicamente sintomi gravi entro i primi due anni di vita, tra cui anemia, ritardo della crescita e deformità scheletriche. Se non trattati, i pazienti con malattia grave spesso vanno incontro a gravi conseguenze di insufficienza cardiaca. Pertanto, lo screening prenatale è fondamentale per identificare precocemente le donne incinte ad alto rischio.
Inoltre, a causa della natura genetica della beta talassemia, in molte famiglie anche la relativa storia clinica è un fattore importante da considerare nella prevenzione della malattia.
L'impatto delle mutazioni genetiche
Le mutazioni della beta talassemia possono essere suddivise in due categorie: mutazioni di non-delezione e mutazioni di delezione. Queste mutazioni influenzano principalmente la sintesi del gene della beta globina e possono essere causate dalla sostituzione di una singola base o dalla delezione di un segmento genetico. Queste anomalie influenzano direttamente la composizione dell'eme, che a sua volta influisce sulla capacità del corpo di trasportare ossigeno.
Le mutazioni possono essere suddivise in tipi β0 e β+. La mutazione di tipo β0 interrompe completamente la sintesi di β, mentre la mutazione di tipo β+ ne provoca la sintesi parziale.
Diagnosi e screening
La diagnosi della beta talassemia si basa solitamente su sintomi clinici e numerosi esami del sangue. Test come l’emocromo completo, l’elettroforesi dell’emoglobina e i livelli di ferro nel siero sono importanti strumenti diagnostici. Studi sui pazienti hanno dimostrato che i pazienti con beta talassemia hanno livelli aumentati di eme A2, accompagnati da un leggero aumento di HbF.
Pertanto, lo screening precoce è fondamentale soprattutto per i candidati con una storia familiare positiva per la malattia, poiché contribuirà a ridurre il rischio che le generazioni future sviluppino la malattia.
Modalità di trattamento
Attualmente, il trattamento principale per i pazienti gravi affetti da β-talassemia sono le trasfusioni di sangue regolari e l'uso di agenti che rimuovono il ferro per ridurre i danni causati dal sovraccarico di ferro. In alcuni casi il trapianto di cellule staminali del sangue intero può rappresentare un trattamento curativo, soprattutto se è disponibile un donatore di cellule staminali idoneo. Anche la terapia genica ha ricevuto attenzione in molti studi, che potrebbero teoricamente ripristinare la normale sintesi dell’eme riparando le mutazioni.
Un altro importante sviluppo è il trattamento creato dalla tecnologia di editing genetico CRISPR, che si spera aprirà un nuovo capitolo nel trattamento della beta talassemia.
Prospettive future
Sebbene i trattamenti attualmente disponibili possano migliorare la qualità della vita dei pazienti, il trattamento della beta talassemia deve ancora affrontare sfide. Come gestire efficacemente la malattia e ridurre gli effetti collaterali del trattamento è ancora un problema difficile che scienziati e medici devono affrontare insieme. Con l’evoluzione dei test genetici e della tecnologia, potremo trovare in futuro opzioni terapeutiche più efficaci o addirittura superare i confini terapeutici tradizionali?
