Nella società di oggi, il cancro è diventato un problema di salute sempre più preoccupato.Attraverso lo sviluppo della genetica, abbiamo appreso che alcuni tumori possono essere trasmessi attraverso l'eredità della famiglia, che sono chiamate "sindrome del cancro ereditaria".Queste sindromi hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro a causa di mutazioni genetiche e spesso soffrono di più tumori primari indipendenti.
La sindrome del cancro ereditario di solito comporta mutazioni nei geni soppressori del tumore la cui funzione è proteggere le cellule dal diventare cellule cancerose.
Ora ci sono più di 50 forme identificabili di cancro ereditario e l'impatto di queste sindromi da cancro copre tra il 5% e il 10% dei casi di cancro totale.Ad esempio, la sindrome ereditaria del carcinoma mammario-ovarico e il carcinoma del colon non multiplo ereditario (sindrome di linciaggio) sono due degli esempi più noti, entrambi i quali hanno un rischio per il cancro più elevato.
Nelle cellule umane, ogni gene ha due copie, che chiamiamo alleli.La maggior parte delle sindromi da cancro sono ereditate nel modo autosomico dominante di Mendel, il che significa che è necessario solo un allele difettoso per dare a un individuo la tendenza a sviluppare il cancro.Questo studio di lunga data rivela come le mutazioni in alcuni geni in biologia portano al cancro.
Secondo la teoria a due colpi di Knudson, la prima mutazione è ereditata, mentre la seconda mutazione avviene acquisita, spiegando perché il rischio di cancro è aumentato significativamente in alcune popolazioni.
Pertanto, la comprensione della storia familiare è fondamentale per prevenire e la diagnosi precoce del cancro.Coloro che hanno familiari immediati che hanno avuto il cancro o che gli è stato diagnosticato un cancro in giovane età dovrebbero prendere in considerazione lo screening genetico per comprendere meglio i rischi che affrontano.
Ad esempio, anemia fanconi è una malattia con una vasta gamma di manifestazioni cliniche, tra cui incidenza precoce del cancro, insufficienza del midollo osseo e anomalie congenite.Al contrario, la poliposi adenomatosa della famiglia (FAP) forma centinaia di adenomi benigni nell'intestino crasso, che possono evolversi nel cancro maligno nel tempo.
La sindrome ereditaria del carcinoma mammario-ovarico è principalmente causata da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che aumenta significativamente il rischio di carcinoma mammario e ovarico nelle donne.
Inoltre, il carcinoma del colon non multiplo ereditario (sindrome di Lynch) aumenta il rischio di una varietà di tumori influenzando i geni di riparazione del DNA, tra cui il colon e il carcinoma endometriale.Ciò ci consente di identificare in modo più efficace potenziali fattori di rischio nel processo di esame della salute familiare.
Lo screening genico può aiutare a determinare se ci sono mutazioni genetiche, che a loro volta comprendono il rischio dell'individuo nel cancro.Se viene trovato un risultato negativo, il paziente non deve preoccuparsi, ma se il risultato del test genetico è positivo, è necessario adottare misure preventive mirate.
Per risolvere i problemi di salute, ulteriori azioni preventive possono includere esercizio fisico regolare, mantenere una dieta sana e controlli sanitari regolari.
Attraverso la guida e il consiglio dei professionisti medici, la comprensione della storia familiare può non solo aiutare le persone a valutare i rischi, ma anche stabilire buone abitudini di prevenzione precoce.Ad esempio, lo screening del seno regolare per i pazienti con carcinoma mammario ereditario può rendere il cancro rilevato in precedenza, aumentando così il tasso di trattamento di successo.
Per riassumere, la comprensione dello stato di salute familiare non può essere sopravvalutata nella diagnosi precoce del cancro.Dovremmo concentrarci maggiormente sulla nostra storia di salute familiare per ridurre il rischio di cancro e proteggere la nostra prossima generazione?