Le sindromi tumorali ereditarie sono disturbi ereditari causati da mutazioni genetiche che espongono gli individui portatori del gene a un rischio maggiore di sviluppare il cancro. Questi tumori possono presentarsi in una fase precoce e i pazienti sono spesso a rischio di tumori primari multipli indipendenti. A causa dei rischi di cancro posti da questa sindrome, sempre più persone prestano attenzione all’importanza dei test genetici per identificare possibili rischi di cancro ereditario nelle loro famiglie.
È noto che attualmente le sindromi tumorali ereditarie rappresentano dal 5% al 10% di tutti i tumori. Con il progredire della ricerca scientifica, sempre più sindromi vengono identificate e comprese.
La sindrome del cancro ereditario è una malattia genetica che rende un individuo più suscettibile allo sviluppo del cancro quando vengono ereditate mutazioni in uno o più geni. Le mutazioni si verificano spesso nei geni oncosoppressori, nei geni riparatori del DNA o negli oncogeni. Le sindromi tumorali ereditarie più comuni includono la sindrome del cancro ereditario al seno-ovaio e il cancro ereditario del colon senza poliposi (sindrome di Lynch), che hanno attirato un'attenzione diffusa nella società.
Secondo le statistiche, alcuni tumori come il cancro al seno e al colon sono più ereditari e richiedono test genetici.
La sindrome ereditaria del cancro al seno-ovaio è causata principalmente da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie nelle donne e aumentano il rischio di cancro alla prostata negli uomini. Le mutazioni in questi geni sono strettamente correlate alla comparsa del cancro al seno e alle ovaie. Inoltre, la sindrome di Lynch è causata da mutazioni nei geni di riparazione del disadattamento del DNA, che aumentano il rischio di cancro al colon e altri tumori.
Con il progresso della scienza e della tecnologia, l'accuratezza dei test genetici è gradualmente migliorata e i medici di famiglia possono aiutare a identificare le persone a rischio di cancro ereditario attraverso i test. Quindi, se nella tua famiglia ci sono più casi di cancro, o se ad alcuni membri della famiglia è stato diagnosticato un cancro in giovane età, i test genetici sarebbero una scelta saggia.
Dopo aver compreso il cancro ereditario, abbiamo conoscenze sufficienti per proteggere noi stessi e le nostre famiglie e adottare misure preventive?