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I segreti delle sindromi tumorali ereditarie: perché alcune famiglie sono più predisposte al cancro?
In molte famiglie il rischio di sviluppare il cancro sembra essere più alto che in altre, spesso a causa di una sindrome tumorale ereditaria. Queste sindromi sono malattie ereditarie dovute a mutazioni genetiche che rendono gli individui affetti più predisposti a sviluppare diversi tipi di cancro, in alcuni casi in giovane età. Secondo la ricerca, le sindromi tumorali ereditarie rappresentano circa il 5-10% di tutti i tumori e non solo aumentano la probabilità di insorgenza del cancro, ma possono anche dare origine a tumori primari multipli indipendenti.
Le sindromi tumorali ereditarie si verificano spesso a causa di mutazioni nei geni oncosoppressori, responsabili della protezione delle cellule dall'evoluzione cancerosa.
Tipi di sindromi tumorali ereditarie
Attualmente, la comunità scientifica ha identificato più di 50 sindromi tumorali ereditarie identificabili, tra le quali le più comuni sono la sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie e il cancro colorettale ereditario non poliposico (sindrome di Lynch). La maggior parte di queste sindromi è ereditata secondo il modello autodominante mendeliano, il che significa che è sufficiente una sola coppia di alleli anomali per mettere un individuo a rischio di contrarre la malattia.
Ad esempio, la sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie è causata principalmente da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono correlati al mantenimento e alla riparazione del DNA. Le mutazioni portano all'instabilità genomica nelle cellule e aumentano il rischio di cancro.
Mutazioni genetiche e rischi
Il rischio di queste sindromi varia a seconda della condizione specifica. Ad esempio, la sindrome di Fabenny può portare all'insorgenza precoce di diversi tumori, mentre la poliposi adenomatosa familiare aumenta notevolmente il rischio di cancro del colon-retto. Questi pazienti sviluppano spesso tumori multipli in un breve lasso di tempo e la comunità medica chiede screening regolari per rilevare e prevenire precocemente lo sviluppo del cancro.
Il ruolo dei difetti di riparazione del DNAMolte sindromi tumorali sono causate da difetti ereditari nella capacità di riparazione del DNA. Quando si verificano mutazioni nei geni deputati alla riparazione del DNA, ciò può portare a carenze nella funzione di riparazione, causando l'accumulo di danni al DNA e, in ultima analisi, portando alla formazione del cancro.
Secondo la ricerca, la sensibilità ai raggi UV dei pazienti affetti da Xeroderma pigmentosum aumenta il rischio di cancro della pelle di oltre 10.000 volte.
Screening e azioni preventive
Se in famiglia ci sono casi di questa malattia, lo screening genetico è una scelta saggia. Ciò non solo identifica i geni mutati, ma consente anche alle persone di comprendere meglio il loro rischio di cancro e di adottare misure preventive. Queste misure preventive includono: fare regolarmente esercizio fisico, seguire una dieta sana e stare attenti all'esposizione al sole.
Per le donne in cui viene individuata una mutazione BRCA, lo screening mammografico regolare e la valutazione di un intervento chirurgico preventivo, come la mastectomia, sono considerati metodi importanti per ridurre il rischio di cancro.
Prevalenza delle mutazioni genetiche nei diversi gruppi etnici
Le mutazioni genetiche sono più comuni in alcune popolazioni perché la loro discendenza può essere fatta risalire a una determinata posizione geografica e le mutazioni vengono trasmesse di generazione in generazione. Ad esempio, tra gli ebrei assiri, il tasso di mutazioni BRCA è molte volte superiore a quello della popolazione generale. Ciò rende il rischio di cancro più elevato per alcuni gruppi etnici.
Conclusione
Le sindromi tumorali ereditarie non solo rivelano alcune cause evidenti del cancro, ma, cosa ancora più importante, ci insegnano a prestare attenzione al potere dell'ereditarietà familiare. Questa conoscenza può non solo combattere il cancro, ma anche educare tutti a fare scelte più intelligenti in materia di salute. E per te, in che misura conoscere il tuo background genetico può influenzare le tue decisioni in materia di salute?
