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Sai come la misteriosa mutazione genetica nella sindrome di Ehlers-Danlos colpisce il tessuto connettivo umano?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo causati da mutazioni in almeno 13 geni che colpiscono diversi sistemi del corpo. I sintomi di questi disturbi possono essere notati alla nascita o nella prima infanzia e possono dare origine a diverse complicazioni, tra cui lussazioni articolari, scoliosi, dolore cronico e artrite precoce. Ciò che più colpisce è che, nonostante siano stati associati 19 geni all'EDS, le varianti genetiche specifiche responsabili della sindrome di Ehlers-Danlos iperflessibile (hEDS) rimangono sconosciute, rendendo la sindrome avvolta nel mistero.
"La diagnosi attuale si basa solitamente sulla presentazione della condizione, confermata da test genetici o biopsia cutanea."
La classificazione dell'EDS è stata aggiornata nel 2017 e suddivisa in più sottotipi in base a criteri diagnostici specifici. Le manifestazioni specifiche di ciascun sottotipo sono diverse, il che rende complicata la diagnosi. Ad esempio, l'EDS ultraflessibile è caratterizzata da ipermobilità delle articolazioni grandi e piccole e la pelle dei pazienti affetti da questa condizione è spesso liscia e si livida facilmente. Tali pazienti spesso soffrono di dolori muscolari o ossei cronici e di altre complicazioni, come ad esempio maggiori rischi durante la gravidanza, tra cui parto prematuro e bassa pressione sanguigna causata dall'anestesia.
"L'esatta mutazione genetica responsabile della sindrome di Ehlers-Danlos iperflessibile non è stata ancora identificata, costringendo i ricercatori a basarsi sulle caratteristiche fisiche del paziente per formulare una diagnosi."
Queste varianti genetiche spesso causano difetti nella struttura o nell'elaborazione delle proteine del tessuto connettivo, come il collagene o la mioglucina. In molti casi, questi difetti si manifestano spontaneamente o vengono ereditati in modo autosomico dominante o recessivo. Soprattutto nell'EDS (degenerazione ereditaria umana) le mutazioni genetiche rilevanti restano un mistero. Con l'approfondimento della ricerca, alcuni progetti di ricerca emergenti stanno cercando di individuare potenziali geni hEDS, come lo studio Hypermobile Ehlers–Danlos Genetic Evaluation (HEDGE), iniziato nel 2018 e che mira a esaminare i genomi di 1.000 pazienti hEDS.
Il Norris Lab della Facoltà di Medicina dell'Università della Carolina del Sud ha studiato modelli di topi utilizzando la tecnologia di editing genetico CRISPR Cas-9 e ha identificato un "gene candidato molto promettente". I risultati sollevano preoccupazioni, in particolare per quanto riguarda le complicazioni cardiovascolari che si verificano in molti sottotipi di EDS. Queste mutazioni genetiche che possono colpire le valvole cardiache non sono legate solo ai geni stessi, ma sono anche strettamente correlate allo sviluppo e alla struttura del cuore.
"Nella hEDS, una mutazione può portare a una riduzione della produzione di collagene, che potrebbe influenzare il normale funzionamento di diversi organi."
Attualmente, il trattamento per i pazienti affetti da EDS si basa principalmente su una terapia di supporto, che comprende fisioterapia e tutori per rafforzare i muscoli e sostenere le articolazioni. Grazie ai farmaci, i pazienti possono ridurre il dolore e le complicazioni causate dalla debolezza dei vasi sanguigni. Tuttavia, tutti i tipi di EDS possono potenzialmente ridurre l'aspettativa di vita del paziente, in particolare quelli che colpiscono i vasi sanguigni.
Sebbene siano stati studiati e classificati numerosi sottotipi, restano ancora molte incognite sulle cause dell'EDS e sul modo in cui colpisce ciascun paziente. Per quanto riguarda l'EDS ultra-flessibile, la potenziale esplorazione della sua mutazione genetica è un argomento che deve essere affrontato dalla comunità medica e dello sviluppo sportivo. Di fronte a malattie così diverse e complesse, riusciranno i ricercatori a svelare il mistero di questo gene misterioso e a trovare opzioni terapeutiche efficaci?
