Language
Country/Area
No result found
Diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos: puoi riconoscere questi 13 rari disturbi del tessuto connettivo?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che comprende 13 diversi sottotipi. I sintomi di questi disturbi spesso includono articolazioni lasse, dolori articolari, perdita di elasticità e sensibilità della pelle e cicatrici anomale. Questi sintomi possono essere notati alla nascita o nella prima infanzia. Nel tempo, l'EDS può dare origine a diverse complicazioni, tra cui dissezione aortica, lussazioni articolari, scoliosi, dolore cronico o osteoartrite precoce.
Secondo l'ultima classificazione del 2017, il numero di sottotipi di EDS è aumentato in modo significativo e sono stati aggiunti alcuni tipi più rari.
Il difetto solitamente deriva da mutazioni in geni specifici e si sa che 19 geni sono potenzialmente coinvolti nella malattia. Tuttavia, le cause genetiche specifiche di alcuni sottotipi, come la sindrome di Ehlers-Danlos multipla (hEDS), restano poco chiare. Alcuni casi sono dovuti a nuove mutazioni che si verificano durante le prime fasi dello sviluppo, mentre altri sono ereditati in modo autosomico dominante o recessivo. Queste mutazioni spesso provocano difetti nella struttura o nell'elaborazione del collagene o della tricomina.
La diagnosi della sindrome si basa solitamente sui sintomi esistenti ed è confermata tramite test genetici o biopsia cutanea, particolarmente importante per l'EDS, ma molte persone possono inizialmente ricevere una diagnosi errata di ipocondria, depressione o sindrome da stanchezza cronica. I test genetici possono confermare tutti gli altri tipi di EDS.
Attualmente non esiste una cura per l'EDS e il trattamento principale è la terapia di supporto.
La fisioterapia e i tutori di supporto possono aiutare a rafforzare i muscoli e sostenere le articolazioni. Diversi farmaci possono alleviare i sintomi dell'EDS, come gli analgesici e i farmaci per la pressione alta, che possono ridurre le complicazioni causate dal dolore alle articolazioni e dalla fragilità dei vasi sanguigni. La maggior parte delle persone affette da EDS ha un'aspettativa di vita normale, ma alcuni tipi di EDS che colpiscono i vasi sanguigni possono ridurne l'aspettativa di vita. Tutti i tipi di EDS possono essere fatali in alcuni pazienti. Almeno 1 persona su 5.000 in tutto il mondo soffre di hEDS, mentre l'incidenza di altri tipi è inferiore. La prognosi dipende dal tipo specifico di malattia.
Diversi tipi di sindrome di Ehlers-DanlosSecondo la Ehlers-Danlos Society, queste sindromi possono essere raggruppate in base ai sintomi causati da specifiche mutazioni genetiche. Le malattie del gruppo A colpiscono la struttura primaria del collagene e la sua elaborazione; le malattie del gruppo B colpiscono il ripiegamento e il cross-linking del collagene; mentre gli altri gruppi colpiscono rispettivamente la matrice ossea, la biosintesi dei glicosaminoglicani e i processi intracellulari. Tutti questi tipi presentano sintomi peculiari.
EDS multipli (hEDS)
La disfunzione erettile multiforme è caratterizzata da ipermobilità che colpisce sia le piccole che le grandi articolazioni, il che può portare a frequenti sublussazioni e lussazioni. Spesso le persone notano una pelle sensibile, soggetta a porpora e dolori cronici ai muscoli o alle ossa. Questo tipo non danneggia la pelle quanto gli altri tipi.
EDS vascolare (vEDS)
L'EDS vascolare è caratterizzata da vasi sanguigni e organi estremamente fragili, inclini alla rottura. Queste persone sono solitamente basse e presentano tratti del viso distintivi.
EDS classica (cEDS)
La EDS classica è caratterizzata da pelle estremamente elastica e ipermobilità delle articolazioni, spesso accompagnata da gravi lividi e cicatrici anomale.
Altri tipi
Oltre ai tipi sopra menzionati, esistono molti altri sottotipi, come la EDS cifo-scoliosi, la EDS artrocalasia, la EDS dermatosparassica, ecc. Ogni sottotipo presenta varianti genetiche e manifestazioni cliniche specifiche, formando questa complessa famiglia di malattie.
Sintomi e diagnosi
L'EDS colpisce il tessuto connettivo di tutto il corpo, quindi la gamma di sintomi è molto ampia. I sintomi muscoloscheletrici includono instabilità articolare, lussazione e artrite. La pelle potrebbe essere insolitamente morbida o lacerarsi facilmente.
A seconda del sottotipo, i sintomi principali e la prognosi del paziente possono variare notevolmente, rendendo particolarmente importanti una diagnosi e un trattamento precoci e corretti.
Inoltre, l'EDS può avere effetti anche sul sistema cardiovascolare, aumentando il rischio di dilatazione o rottura delle arterie. Per le pazienti di sesso femminile, anche il rischio di lesioni dopo il parto è un aspetto che non può essere ignorato. Data la diversità di questi sintomi, è essenziale il supporto medico professionale e strategie di trattamento appropriate.
Tra questi 13 diversi tipi, riesci a identificare le loro caratteristiche e i loro sintomi unici e a comprendere il loro profondo impatto sulla tua vita?
