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Sapevi come la malattia di Von Hippel-Lindau influisce sulla vista e sull’equilibrio?
La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL), nota anche come sindrome di Von Hippel-Lindau, è una rara malattia genetica che comporta una serie di problemi in più apparati. Questa condizione è caratterizzata da cisti viscerali e tumori benigni con un potenziale rischio di trasformazione maligna. La malattia di VHL è causata da mutazioni nel gene soppressore del tumore di Von Hippel-Lindau, situato sul cromosoma 3p25.3.
Segni e sintomi
I segni e i sintomi della malattia di VHL includono mal di testa, problemi di equilibrio e deambulazione, vertigini, debolezza degli arti, problemi di vista e pressione alta. La malattia può anche causare le seguenti condizioni di salute:
"Circa il 40% dei pazienti con VHL presenta emangioblastomi concomitanti del sistema nervoso centrale, che possono essere riscontrati nel 60-80% della popolazione."
Tra questi, l'angiomatosi retinica si è verificata nel 37,2% dei pazienti, un fenomeno piuttosto comune che ha portato alla perdita della vista. Possono essere colpiti anche altri organi e tra gli effetti collaterali più comuni rientrano ictus, infarto e malattie cardiovascolari. La maggior parte delle persone affette da VHL inizia a manifestare i sintomi intorno ai vent'anni, i quali incidono profondamente sulla qualità della vita e sulle attività quotidiane.
Meccanismo patologico
La malattia di VHL è causata da mutazioni nel gene soppressore del tumore VHL, situato sul braccio corto del cromosoma 3. Queste mutazioni comprendono più di 1.500 mutazioni germinali e somatiche. Ogni persona possiede due copie del gene e se una delle copie è mutata, ciò porterà alla produzione di una proteina VHL disfunzionale (pVHL). Tuttavia, il gene normale può ancora produrre una proteina funzionale, il che fa sì che la malattia venga ereditata in modo autosomico dominante. Se uno dei genitori è portatore del gene difettoso, i suoi figli hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore.
Funzione della proteina VHL
La proteina VHL (pVHL) svolge un ruolo fondamentale nella regolazione dell'ossigeno, soprattutto in condizioni fisiologiche con ossigeno, pVHL può riconoscere e legarsi a HIF1α e promuoverne la degradazione. Al contrario, in caso di ipossia o mutazione del gene VHL, HIF1α sceglie di legarsi a HIF1β, attivando così la trascrizione di molteplici geni, il che può influenzare ulteriormente lo sviluppo dei tumori.
Metodi diagnostici
Nella diagnosi della malattia di VHL, test tumorali specializzati possono facilitare la diagnosi, a seconda della storia familiare del paziente. In presenza di una storia familiare, la presenza di un emangioblastoma, di un feocromocitoma o di un carcinoma a cellule renali è sufficiente per confermare la diagnosi. Nei pazienti senza una storia familiare della malattia è necessario sottoporsi ad almeno due esami per la diagnosi di tumore. Inoltre, per la diagnosi possono essere utilizzati anche test genetici come il Southern blot e il sequenziamento genico, offrendo così ai pazienti un percorso clinico più chiaro.
Classificazione della malattia VHLLa classificazione della malattia di VHL si basa principalmente sulla presenza o meno di feocromocitoma. Esistono due tipi di VHL: il VHL di tipo 1, che non è associato al feocromocitoma, e il VHL di tipo 2, che comprende gli individui con feocromocitoma ed è ulteriormente suddiviso in tre sottotipi: 2A, 2B e 2C.
Metodi di trattamento
Il riconoscimento precoce e il trattamento precoce di manifestazioni specifiche della malattia di von Hippel-Lindau possono ridurre significativamente le complicazioni e migliorare la qualità della vita. Di solito i pazienti devono sottoporsi a screening regolari per l'emangioblastoma retinico, l'emangioblastoma del sistema nervoso centrale, il carcinoma renale a cellule chiare e il feocromocitoma. La rimozione chirurgica precoce di questi tumori è fondamentale quando si sviluppano i sintomi.
Epidemiologia"Il belzutifan è attualmente sotto studio per il trattamento del carcinoma renale correlato a VHL."
La malattia di VHL si verifica in circa un neonato su 36.000. All'età di 65 anni, il tasso di incidenza supera il 90%. L'intervallo di età per la diagnosi della malattia va dall'infanzia ai 60-70 anni, con un'età media della diagnosi di 26 anni.
Contesto storicoLa malattia di VHL fu descritta per la prima volta dall'oculista tedesco Eugene von Hippel nel 1904. Nel 1927 Arvid Lindau condusse ulteriori ricerche sui tumori cerebrali e spinali e nel 1936 il termine "malattia di Von Hippel-Lindau" entrò nell'uso comune.
Casi notevoli
Storicamente, si è ipotizzato che alcuni discendenti della famiglia McCoy fossero portatori della malattia di VHL. Secondo un articolo pubblicato dall'Associated Press, gli esperti ipotizzano che alcuni membri della famiglia McCoy producano troppa adrenalina a causa del feocromocitoma, che potrebbe anche influenzare le loro emozioni e portare a conflitti. Mostra il profondo impatto della malattia di VHL sulla vita.
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