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erché alcune persone diventano delle macchine nascoste che generano cancro? Svelato il mistero della malattia di Von Hippel-Lindau!
La malattia di von Hippel-Lindau (VHL) è una rara malattia ereditaria con effetti multisistemici. La malattia è caratterizzata da cisti viscerali e tumori benigni con un potenziale rischio di trasformazione maligna. La malattia di VHL è causata da mutazioni nel gene soppressore del tumore di Von Hippel-Lindau sul cromosoma 3 (3p25.3), che causa notevoli problemi di salute a molti pazienti.
I sintomi della malattia di VHL includono comunemente mal di testa, problemi di equilibrio e deambulazione, vertigini, debolezza degli arti, problemi di vista e pressione alta.
Segni e sintomi
I pazienti affetti da VHL manifestano spesso sintomi di vari tipi di cancro, tra cui l'emangioma cerebrale, il feocromocitoma e il carcinoma a cellule renali. Secondo la ricerca, circa il 37,2% dei pazienti affetti da VHL svilupperà emangiomi, che solitamente compaiono nella retina e spesso portano alla perdita della vista. Tra questi, circa il 40% dei pazienti affetti da VHL svilupperà aneurismi cerebrali nel sistema nervoso centrale, mentre un piccolo numero di pazienti soffrirà di ictus, malattie cardiache o malattie cardiovascolari. La maggior parte dei pazienti affetti da VHL sviluppa i sintomi intorno ai vent'anni, aumentando la probabilità di ripercussioni sulla fertilità, sull'apprendimento e sulla qualità della vita.
Eziologia e patogenesi
La malattia di VHL è causata da mutazioni nel gene soppressore del tumore VHL. Ogni cellula possiede due copie di questo gene e se una di esse muta, si avrà la produzione di una proteina VHL anomala. Sebbene la seconda copia del gene sia ancora funzionale, è sufficiente ad aumentare il rischio di cancro. La malattia è ereditata in modo autodominante, il che significa che anche una sola copia della mutazione aumenta il rischio di sviluppo del tumore. Secondo le statistiche, circa il 20% dei casi di VHL sono mutazioni nuove, mentre il restante 80% è legato all'ereditarietà familiare.
La proteina VHL svolge un ruolo chiave nella regolazione del fattore inducibile dalla deprivazione di ossigeno (HIF1α), che attiva una serie di geni associati alla crescita del tumore quando si verifica ipossia.
Processo diagnostico
La chiave per diagnosticare la malattia di VHL è individuare i tumori ad essa associati. In un individuo con anamnesi familiare, la presenza di un singolo emangioma, feocromocitoma o carcinoma a cellule renali è sufficiente per la diagnosi. In assenza di una storia familiare, per confermare la diagnosi è necessario riscontrare almeno due tumori. La diagnosi genetica svolge un ruolo importante nella diagnosi della malattia di VHL, principalmente attraverso tecnologie come il sequenziamento genico per lo screening dei membri della famiglia. Nei pazienti a cui è stata appena diagnosticata la malattia, la diagnosi è più difficile perché le mutazioni non possono essere trovate nei globuli bianchi.
Metodi di trattamento
Il riconoscimento precoce e il trattamento tempestivo della malattia di VHL possono ridurre significativamente le complicazioni e migliorare la qualità della vita. Poiché la malattia di VHL può portare allo sviluppo di diversi tumori, i pazienti devono sottoporsi regolarmente a screening per angiomi retinici, tumori molli del sistema nervoso centrale, carcinoma a cellule renali e feocromocitoma. Se gli emangiomi del sistema nervoso centrale sono sintomatici, di solito si ricorre all'intervento chirurgico, mentre il trattamento della retina solitamente prevede metodi quali la fotocoagulazione e la crioterapia. Le ultime ricerche dimostrano inoltre che il farmaco Belzutifan, attualmente in fase di sperimentazione, potrebbe essere efficace contro il carcinoma renale correlato alla VHL.
Revisione della storia medica
La malattia di VHL si verifica relativamente raramente, con un'incidenza di circa un caso ogni 37.000 nati. All'età di 65 anni, il tasso di penetrazione della malattia di VHL può raggiungere il 90%. Secondo le statistiche, l'età media della diagnosi clinica è di 26 anni, il che è un punto in comune per tutti i pazienti. La storia della malattia di VHL risale al 1904, quando l'oculista tedesco Eugen von Hippel descrisse per la prima volta gli emangiomi dell'occhio, mentre Arvid Lindau documentò gli emangiomi del cervelletto e del midollo spinale nel 1927.
Ci sono alcuni casi ben noti in cui si ritiene che i membri di una particolare famiglia abbiano sviluppato la malattia di VHL e la malattia può essere associata a problemi emotivi tra i membri della famiglia.
La malattia di Von Hippel-Lindau non colpisce solo la salute fisica del paziente, ma incide anche su molti aspetti psicologici e familiari. La nostra più approfondita comprensione della malattia di VHL, abbinata all'esplorazione di metodi di trattamento, può davvero migliorare la vita di questi pazienti?
