Language
Country/Area
No result found
Sapevi che l'emofilia B è strettamente imparentata con la famiglia reale britannica?
L'emofilia B, nota anche come malattia di Christmas, è una malattia della coagulazione del sangue causata da una carenza del fattore IX della coagulazione. Si manifesta con facilità a formare lividi e sanguinare, ed è più comune negli uomini. La storia di questa malattia risale al 1952, anno in cui la comunità medica la riconobbe per la prima volta come una patologia distinta.
Le persone affette da emofilia B sperimentano frequenti episodi emorragici nel corso della loro vita, rendendo necessaria una regolare terapia sostitutiva dei fattori per controllare i sintomi.
La prevalenza dell'emofilia B è di circa 1 su 40.000 persone e circa il 15% delle persone affette da emofilia soffre di questa malattia. Tuttavia, molte donne portatrici spesso non presentano sintomi evidenti, ma dal 10% al 25% delle donne può manifestare sintomi lievi di emofilia e occasionalmente anche sintomi moderati o gravi.
Sintomi e complicazioni
I sintomi principali dell'emofilia B includono facilità alla formazione di lividi, sangue nelle urine, sanguinamenti dal naso e sanguinamenti dalle articolazioni. A causa della paura del sanguinamento, i pazienti spesso trascurano l'igiene orale, il che li rende più vulnerabili alle malattie parodontali e ai problemi di carie. Il segno più evidente di un'emofilia lieve in bocca è il sanguinamento delle gengive durante la perdita dei denti da latte o il sanguinamento prolungato dopo un intervento chirurgico o l'estrazione di un dente.
Nei casi gravi di emofilia, i pazienti possono manifestare sanguinamenti spontanei dai tessuti orali, tra cui il palato molle, la lingua, la mucosa buccale, le labbra e le gengive, e possono persino produrre ecchimosi.
Genetica e fisiopatologia
L'emofilia B è causata da una carenza del fattore IX della coagulazione, il cui gene si trova sul cromosoma X, il che spiega perché i maschi sono più spesso colpiti. Quando il gene F9 muta, provoca l'emofilia B. Si stima che un terzo dei pazienti non abbia una storia familiare della malattia, a causa di variazioni genetiche casuali che si verificano durante la riproduzione.
Diagnosi e diagnosi differenziale
L'emofilia B viene solitamente diagnosticata attraverso metodi quali test di screening della coagulazione e analisi dei fattori della coagulazione. La diagnosi differenziale relativa a questa malattia comprende l'emofilia A, la carenza del fattore XI e la malattia di von Willebrand.
Trattamento e considerazioni odontoiatriche
Attualmente, il trattamento dell'emofilia B avviene principalmente tramite iniezione endovenosa di fattore IX. Grazie al progresso della tecnologia medica, l'Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) è stato approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti nel 2022, diventando la prima terapia genica utilizzabile per il trattamento dell'emofilia B.
Durante il trattamento, è necessario valutare attentamente i rischi chirurgici per evitare sanguinamenti eccessivi o lividi.
Legame con la famiglia reale britannica
L'emofilia B è nota come "malattia reale" perché è una malattia molto diffusa in numerose famiglie reali europee. La regina Vittoria era portatrice dell'emofilia B e la trasmise ad altre famiglie reali come quella di Russia, Spagna e Germania. La storia di questa malattia non è solo oggetto di ricerca medica, ma è anche intrecciata con le storie familiari di personaggi famosi, rendendo l'emofilia B parte della storia.
Conclusione
L'emofilia B non è solo una malattia del sangue, ma anche uno specchio della storia e della società, che riflette la ricerca e le sfide della salute nelle diverse generazioni. Queste storie dietro le quinte ti fanno riflettere sul profondo impatto della salute e della genetica?
