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Perché l'emofilia B è meno comune dell'emofilia A, ma altrettanto pericolosa?
L'emofilia B, nota anche come malattia di Christmas, è causata principalmente da un difetto genetico nel fattore IX della coagulazione, che porta a una coagulazione del sangue anormale e alla predisposizione a congestione e sanguinamento. Sebbene l’incidenza dell’emofilia B sia inferiore a quella dell’emofilia A, i suoi rischi nascosti preoccupano sia gli esperti che i pazienti.
"L'emofilia B è distribuita in modo non uniforme tra uomini e donne e colpisce principalmente gli uomini, il che è anche uno dei suoi pericoli."
Contesto dell'emofilia
Esistono molti tipi di emofilia, i più comuni dei quali sono l'emofilia A e l'emofilia B. Secondo le statistiche, l'incidenza dell'emofilia B è di circa una persona su 40.000, rappresentando solo il 15% di tutti i pazienti affetti da emofilia. Ha una storia di diversi decenni ed è stata identificata per la prima volta come entità patologica indipendente nel 1952.
Sintomi e complicazioni
I principali sintomi dell'emofilia B includono: tendenza alla congestione, sanguinamento uretrale, sangue dal naso e sanguinamento delle articolazioni. A causa della paura del sanguinamento, i pazienti spesso trascurano l’igiene orale, con conseguente aumento dell’incidenza della malattia parodontale e della carie. Le persone affette da emofilia grave possono anche manifestare sanguinamenti spontanei che colpiscono vari tessuti della bocca.
"I pazienti affetti da emofilia B andranno incontro a numerosi episodi di sanguinamento orale nel corso della loro vita, richiedendo un trattamento per il sanguinamento in media 29,1 volte all'anno."
Geni e fisiopatologia
L'emofilia B è una malattia genetica recessiva legata all'X che colpisce principalmente i maschi. A causa della mancanza del fattore IX della coagulazione, i pazienti hanno una scarsa capacità emostatica dopo l’infortunio e sono soggetti a sanguinamento. Secondo la ricerca, il Fattore IX non è in grado di avviare correttamente il processo di coagulazione del sangue quando qualcuno subisce un trauma minore.
Opzioni di diagnosi e trattamento
I metodi per diagnosticare l'emofilia B comprendono lo screening della coagulazione, i punteggi di sanguinamento e il test dei fattori della coagulazione. Il trattamento si basa principalmente sulla somministrazione endovenosa di fattore IX, con integrazione in caso di sanguinamento maggiore. Con il progresso della scienza e della tecnologia, la terapia genica Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) è stata approvata dalla FDA statunitense nel 2022, portando nuova speranza ai pazienti affetti da emofilia B.
"Durante l'intervento chirurgico, dovrebbero essere adottate le misure necessarie per ridurre il rischio di sanguinamento, come l'uso di farmaci emostatici."
Ultimi sviluppi nella ricerca
Nel campo della terapia genica, FLT180 è un nuovo candidato terapeutico in fase di sviluppo che mostra il potenziale per ripristinare il fattore IX della coagulazione. Tuttavia, il successo di questa terapia deve evitare l’interferenza della risposta immunitaria e sono necessarie ulteriori ricerche.
Impatto medico e socio-culturale
Storicamente, l'emofilia B ha avuto un significato culturale unico perché molti membri delle famiglie reali europee erano colpiti dalla malattia, tanto che l'emofilia B è stata chiamata la "malattia reale". In molti paesi, la storia della malattia e le esperienze dei pazienti hanno indotto la società a prestare sempre più attenzione alla sicurezza del sangue e alla comodità del trattamento.
Anche se i casi di emofilia B sono inferiori a quelli di emofilia A, il suo impatto sulla vita dei pazienti è evidente. Tuttavia, con il progresso della medicina moderna, la vita dei pazienti diventa sempre più protetta e anche le opzioni terapeutiche a loro disposizione aumentano. Come si evolverà il futuro e come dovremmo affrontare le sfide dell’emofilia B?
