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Perché la mancanza di questo fattore nel sangue dovrebbe farti sanguinare più facilmente?
L'emofilia B, nota anche come malattia di Christmas, è un disturbo della coagulazione del sangue causato da una mutazione genetica ereditaria che provoca nei malati lividi e sanguinamenti frequenti. L'emofilia B è causata da una carenza del fattore IX della coagulazione ed è meno comune dell'emofilia A, che è causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione. La malattia fu identificata per la prima volta come forma distinta nel 1952, prendendo il nome da Stephen Christmas, la prima persona a cui fu diagnosticata l'emofilia B.
L'attuale prevalenza dell'emofilia B nella popolazione generale è di circa 1 su 10.000-40.000 persone e circa il 15% di tutti gli emofiliaci è affetto da emofilia B.
Sintomi e complicazioni
I sintomi dell'emofilia B includono facilità alla formazione di lividi, sanguinamento delle vie urinarie, sanguinamento dal naso e sanguinamento delle articolazioni. Per quanto riguarda le complicazioni, questi pazienti corrono spesso un rischio maggiore di sviluppare malattie parodontali e carie, perché la paura del sanguinamento può portare alla mancanza di una buona igiene orale e di cure adeguate.
La manifestazione orale più evidente nei pazienti con emofilia B lieve può essere il sanguinamento gengivale durante la caduta dei denti da latte o il sanguinamento prolungato dopo l'estrazione del dente, mentre nei pazienti gravi possono verificarsi sanguinamenti orali spontanei.
Genetica
Il gene del fattore IX si trova sul cromosoma X, il che lo rende un carattere recessivo legato al cromosoma X, il che spiega il maggior numero di pazienti di sesso maschile. Gli esperti sottolineano che la causa dell'emofilia B è una mutazione nel gene F9, che colpisce la produzione del fattore IX della coagulazione del sangue.
FisiopatologiaCirca un terzo delle persone con emofilia non ha una storia familiare della malattia. Ciò si verifica quando un gene muta casualmente durante la riproduzione e viene trasmesso al momento della fecondazione.
L'assenza del fattore IX determina una maggiore tendenza al sanguinamento, che può verificarsi spontaneamente o in risposta a piccoli traumi. In caso di trauma, l'assenza del fattore IX interferisce con la cascata della coagulazione.
Diagnosi e diagnosi differenziale
La diagnosi di emofilia B può essere effettuata mediante test di screening della coagulazione, punteggi di sanguinamento e test dei fattori della coagulazione. Bisogna prestare particolare attenzione nel distinguere la malattia da altre condizioni come l'emofilia A e la malattia di von Willebrand.
Metodi di trattamento
Il trattamento viene solitamente somministrato quando si verifica un'emorragia importante e può comprendere la somministrazione endovenosa di fattore IX o trasfusioni di sangue. Bisogna evitare i FANS perché possono peggiorare l'emorragia. Qualsiasi intervento chirurgico deve essere eseguito con la somministrazione concomitante di agenti emostatici.
Nel novembre 2022, la FDA statunitense ha approvato l'Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) come prima terapia genica per il trattamento dell'emofilia B.
Considerazioni dentali
Qualsiasi intervento chirurgico, compresa la semplice estrazione di un dente, deve essere pianificato in anticipo per ridurre il rischio di sanguinamento eccessivo, lividi o formazione di ematomi.
Stato della ricerca
Attualmente sono in corso ricerche sull'emofilia B, tra cui un candidato alla terapia genica, FLT180, che utilizza un virus adeno-associato per ripristinare i normali livelli del fattore IX.
Contesto storicoIl background familiare di Stephen Christmas, la prima persona di cui si dica che soffre della malattia di Christmas, nato nel 1947, e la sua esperienza con la malattia hanno portato a ulteriori progressi nella ricerca medica.
Società e cultura
L'emofilia B è nota come "malattia reale" perché è stata riscontrata nelle famiglie reali britanniche e di altre famiglie reali europee. La regina Vittoria era portatrice della malattia e la trasmise agli altri membri della famiglia reale.
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