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Lo sai? Quali sorprendenti anomalie immunitarie si nascondono dietro concentrazioni di IgE fino a 2000 UI/mL?
La sindrome da iperimmunoglobulinemia E (HIES), in particolare la sua forma autologa, sindrome di Job o sindrome di Buckley, è una malattia immunitaria eterogenea, attualmente sono riportati in letteratura circa 300 casi di questa malattia.
L'HIES è caratterizzato da infezioni ricorrenti da Staphylococcus aureus "a freddo", un'insolita eruzione cutanea simile a un eczema e cisti aeree (lesioni espanse che possono essere riempite di aria, pus o tessuto cicatriziale) e concentrazioni di IgE estremamente elevate nel siero (>2000 UI/mL o 4800 mcg/L).
Fisiopatologia
La patogenesi dell'HIES è dovuta principalmente alla chemiotassi dei neutrofili anomala, dovuta a un'insufficiente produzione di interferone gamma da parte dei linfociti T. La malattia può essere ereditata con modalità autodominante o autorecessiva. Le anomalie STAT3 ereditarie autologhe sono spesso accompagnate da evidenti deformità facciali e dentali. I pazienti spesso affrontano il problema di non riuscire a perdere i denti decidui normalmente e addirittura di avere due serie di denti contemporaneamente.
Un mnemonico spesso utilizzato per ricordare i sintomi è FATED: aspetto ruvido o leonino, ascessi freddi da Staphylococcus aureus, denti decidui ritenuti, aumento dei livelli di IgE e problemi cutanei come l'eczema.
Diagnosi
La diagnosi di HIES si basa sull'elevata concentrazione di IgE come indicatore principale. Solitamente i livelli di IgE superiori a 2000 UI/mL sono considerati criteri diagnostici. Tuttavia, i pazienti di età inferiore ai sei mesi possono sviluppare livelli di IgE estremamente bassi o appena rilevabili. Anche l'eosinofilia è un riscontro comune, con oltre il 90% dei pazienti che presentano una conta individuale degli eosinofili due deviazioni standard sopra la media normale.
Digita
L'HIES si presenta tipicamente nelle prime fasi della vita con infezioni ricorrenti da Staphylococcus aureus e Candida, polmonite e sintomi cutanei simili all'eczema. La sindrome da iper-IgE autologa (sindrome di Job) causata dal deficit di STAT3 è caratterizzata da caratteristiche anomalie facciali, dentali e scheletriche. All'età di 16 anni, i tratti caratteristici del viso di questi pazienti sono stati sostanzialmente stabiliti.
Queste caratteristiche includono solitamente l'asimmetria facciale, una fronte prominente, orbite profonde, un ampio ponte del naso, una punta del naso ampia e carnosa e una mandibola leggermente sporgente. Inoltre, alcuni pazienti possono sviluppare scoliosi e fratture.
Trattamento
La maggior parte dei pazienti affetti da HIES riceve un trattamento antibiotico a lungo termine per prevenire l'infezione da Staphylococcus aureus. Anche per questi pazienti è molto importante un'eccellente cura della pelle. Inoltre, sono state proposte immunoglobuline per via endovenosa ad alte dosi per il trattamento di pazienti con eczema grave e dermatite atopica.
Cenni storici
La sindrome da iperimmunoglobulina E è stata descritta per la prima volta da Davis et al nel 1966 in due ragazze dai capelli rossi che presentavano dermatite cronica e ascessi ricorrenti da Staphylococcus aureus e polmonite. Nel 1972, Buckley e colleghi descrissero due pazienti maschi con sintomi simili e un aspetto facciale ruvido, eosinofilia e livelli elevati di IgE sieriche. I due sintomi sono considerati uguali e sono raggruppati sotto l’ampia categoria della sindrome da globulina E iperimmune.
Conclusione
Man mano che la comprensione della sindrome da globulina E iperimmune si approfondisce, i ricercatori hanno gradualmente rivolto la loro attenzione a come migliorare la qualità della vita di questi pazienti. Dal punto di vista del sistema immunitario, quali altri problemi urgenti si nascondono dietro tali anomalie?
