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alla leggenda biblica alla medicina moderna: come la sindrome di Giobbe ha cambiato il campo dell'immunologi
Nella storia della medicina, le spiegazioni per certe malattie sono radicate nella cultura e nel mito, e la sindrome di Job è uno di questi casi, che ha un significato sia mistico che medico. È una rara malattia che colpisce il sistema immunitario e che causa una serie di diversi problemi di salute che possono essere ricondotti alla figura biblica di Giobbe. Con il progresso della scienza, stiamo iniziando ad acquisire una comprensione più approfondita dei meccanismi biologici e delle implicazioni immunologiche alla base di questa malattia.
Manifestazioni cliniche della sindrome di Job
La sindrome di Job è caratterizzata da infezioni ricorrenti "fredde" da Staphylococcus aureus, eczema insolito, gravi infezioni polmonari e livelli estremamente elevati di anticorpi sierici IgE.
La sindrome di Job (nota anche come sindrome di Buckley) è un gruppo eterogeneo di disturbi da immunodeficienza. Secondo la letteratura, attualmente i casi confermati sono circa 300 e la malattia si manifesta in diversi modi, tra cui:
- Infezione ricorrente da Staphylococcus aureus
- Eruzione cutanea eczematosa anomala
- Enfisema (lesioni sacciformi piene d'aria o di pus)
- Livelli di IgE estremamente elevati (> 2000 UI/mL)
Fisiopatologia e background genetico
Il meccanismo patogenetico della sindrome di Job è dovuto principalmente alla chemiotassi anomala dei neutrofili, causata dalla ridotta produzione di interferone-γ da parte dei linfociti T. Secondo le informazioni attuali, può essere suddiviso in due categorie:
- Autosomica dominante: principalmente mutazione del gene STAT3, i pazienti presentano spesso anomalie facciali e dentali caratteristiche.
- Autosomica recessiva: difetti genetici come DOCK8 e PGM3 influenzano il sistema immunitario del paziente in varia misura.
Un modo mnemonico comune è FATED: facies granulosa o leonina, ascessi stafilococcici freddi, denti da latte ritenuti, alti livelli di IgE e problemi alla pelle (come l'eczema).
Diagnosi e test
Il segno distintivo della sindrome di Job è un aumento dei livelli di IgE. In genere, un livello di IgE superiore a 2000 UI/mL è considerato il gold standard per la diagnosi. Tuttavia, i pazienti di età inferiore ai sei mesi potrebbero avere livelli di IgE molto bassi o non rilevabili. Inoltre, anche l'eosinofilia è un riscontro comune.
Attualmente sono disponibili test genetici per identificare difetti in geni quali STAT3 (sindrome di Job), DOCK8 (immunodeficienza DOCK8), PGM3 (deficit di PGM3), SPINK5 (sindrome di Netherton) e TYK2.
Opzioni terapeutiche e prospettive future
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Job riceve una terapia antibiotica a lungo termine per prevenire l'infezione da Staphylococcus aureus. Allo stesso tempo, è molto importante anche prendersi cura della pelle. Inoltre, in caso di eczema grave, si raccomanda la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa ad alto dosaggio.
La storia della sindrome di Giobbe non solo ci consente di ripercorrere la leggenda della Bibbia, ma ci consente anche di vedere l'intersezione tra medicina tradizionale e moderna. Con il progresso della tecnologia, in futuro la nostra comprensione della sindrome di Job sarà più approfondita. Possiamo offrire migliori opzioni di trattamento ai pazienti con questo background genetico?
