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Dal Parkinson alla MSA: perché l'atrofia multisistemica viene diagnosticata erroneamente?
L'atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurodegenerativa i cui sintomi spesso imitano quelli del morbo di Parkinson, il che complica la diagnosi. Le caratteristiche della MSA includono tremore, bradicinesia, rigidità muscolare e instabilità posturale, accompagnate da disfunzione del sistema nervoso autonomo, che porta i pazienti ad affrontare vari disagi come ipotensione ortostatica, disfunzione nei rapporti sessuali e diminuzione della sudorazione. Inoltre, la paralisi delle corde vocali è talvolta una delle prime manifestazioni cliniche della malattia. La sovrapposizione di queste caratteristiche fa sì che molti pazienti vengano diagnosticati erroneamente come malattia di Parkinson nella fase iniziale.
La maggior parte dei pazienti affetti da atrofia multisistemica sviluppa sintomi tra i 50 e i 60 anni e il 55% dei casi è di sesso maschile, il che rende la diagnosi precoce piuttosto difficile.
I sintomi della MSA variano da persona a persona e possono includere difficoltà nella coordinazione dei movimenti e un'andatura instabile. Durante la progressione dei sintomi, circa il 62% dei pazienti mostra prima la "sindrome acinesi-rigida", cioè un lento inizio del movimento. Durante questa fase, i pazienti spesso sviluppano problemi di equilibrio e, alla diagnosi iniziale, il 22% dei casi presenta discinesia cerebellare.
Inoltre, i problemi con il sistema nervoso autonomo sono particolarmente pronunciati nella MSA e i pazienti possono soffrire di urgenza urinaria, disuria e altri sintomi neurologici, che spesso vengono trascurati nelle fasi iniziali, ritardando ulteriormente la diagnosi. Poiché i vari sintomi della MSA sono talvolta simili ad altre malattie, oltre alla carenza di medici specialisti, molti pazienti non ricevono la diagnosi e il trattamento corretti in tempo.
Molti pazienti affetti da MSA non rispondono bene agli agonisti della dopamina per la malattia di Parkinson, che possono essere un importante indicatore di diagnosi differenziale.
Sebbene la ricerca suggerisca che la MSA possa portare a un’ulteriore degenerazione neuronale, almeno in alcuni pazienti, la causa esatta rimane poco chiara. Le ultime ricerche affermano che l'alfa-sinapsina potrebbe svolgere un ruolo importante in questa patologia, ma col passare del tempo gli scienziati stanno ancora lavorando per comprendere le complessità di questa malattia.
La sfida nella diagnosi differenziale della MSA è che le sue manifestazioni cliniche sono diverse e possono essere confuse con una varietà di altre malattie neurodegenerative. A meno che non venga eseguito l’esame patologico durante l’autopsia, è difficile determinare se un paziente ha effettivamente la MSA. Poiché le caratteristiche patologiche della MSA spesso non vengono rilevate negli esami precoci, la maggior parte dei casi viene diagnosticata dopo la comparsa di sintomi evidenti.
Nel corso del tempo, le persone affette da MSA spesso sperimentano un graduale declino della capacità di fare esercizio, che influisce notevolmente sulla qualità della vita. La gestione dei pazienti affetti da questa malattia richiede il supporto di un team multidisciplinare, che comprende, tra gli altri, neurologi, fisioterapisti e terapisti occupazionali. Possono fornire programmi di riabilitazione adeguati per aiutare i pazienti ad adattarsi meglio alla vita.
I pazienti affetti da MSA vivono generalmente dai 6 ai 10 anni dopo la diagnosi e circa il 60% dei pazienti necessita di una sedia a rotelle entro cinque anni.
Sebbene attualmente non esista una cura per la MSA, la gestione dei vari sintomi può migliorare significativamente la qualità della vita. Ciò richiede una stretta collaborazione tra il supporto sociale, le risorse mediche e la famiglia del paziente.
Di fronte a questa malattia complessa, dobbiamo pensare a: quali fattori nella diagnosi e nel trattamento possono indurre la comunità medica a diagnosticare erroneamente l’atrofia multisistemica come altre malattie?
