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Il periodo di incubazione della MSA: perché i primi sintomi sono spesso così difficili da individuare?
L'atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da tremori, movimenti lenti, rigidità muscolare e instabilità posturale (collettivamente noti come parkinsonismo), nonché disfunzione autonomica e atassia cerebellare. Disarmonia. La malattia è causata dalla progressiva degenerazione dei neuroni in diverse parti del cervello, in particolare nei gangli della base, nell'olivo inferiore e nel cervelletto. Il disturbo fu descritto per la prima volta nel 1960 da Milton Shy e Glen Drager e all'epoca veniva chiamato sindrome di Shy-Drager.
"I primi segni di MSA sono spesso difficili da riconoscere perché i sintomi iniziali sono simili a quelli di altre malattie comuni."
Le persone affette da MSA spesso soffrono di disfunzione del sistema nervoso autonomo, che spesso si manifesta con ipotensione ortostatica, impotenza, perdita di secrezione sudorale, secchezza delle fauci e ritenzione urinaria. La paralisi delle corde vocali è una delle manifestazioni cliniche più importanti e talvolta iniziali della malattia. Studi hanno dimostrato che la proteina alfa-sinaptofisina presente nei pazienti affetti da MSA può causare la malattia. Inoltre, circa il 55% dei casi di MSA si verifica negli uomini e i sintomi solitamente si manifestano tra i 50 e i 60 anni.
Segni e sintomi iniziali
La presentazione iniziale dell'MSA è spesso vaga; il primo segno più comune è la bradicinesia, riscontrata nel 62% dei pazienti durante la prima visita dal medico. Con il progredire della malattia, i sintomi peggiorano e possono essere suddivisi in tre gruppi principali:
- I sintomi del Parkinson sono: movimenti rallentati e rigidità, la scrittura diventa piccola e illeggibile.
- Disfunzione cerebellare: difficoltà a coordinare i movimenti e a mantenere l'equilibrio.
- Disfunzioni del sistema nervoso autonomo, tra cui ipotensione ortostatica, incontinenza urinaria, impotenza, ecc.
"Molti pazienti hanno cadute entro il primo anno."
La presenza di questi sintomi può spesso creare confusione, soprattutto quando alcuni dei sintomi dell'MSA sono simili a quelli di altre malattie, come il morbo di Parkinson. Tuttavia, i tratti distintivi esclusivi della MSA sono una risposta ipotensiva più marcata, rigidità muscolare e difficoltà di adattamento all'esercizio. Gli studi dimostrano che, sebbene alcuni pazienti affetti da MSA possano rispondere ai farmaci a base di dopamina, nel complesso rispondono molto meno a tali farmaci rispetto ai pazienti affetti dal morbo di Parkinson.
Genetica e fisiopatologia
La ricerca sulla MSA ha anche dimostrato che la perdita di geni in specifiche regioni genetiche può essere associata allo sviluppo della malattia. Uno studio ha scoperto che le delezioni nel gene SHC2 erano associate alla MSA nei pazienti giapponesi, ma studi di follow-up su pazienti negli Stati Uniti non hanno replicato questo risultato. Inoltre, le caratteristiche patologiche della MSA includono la presenza di corpi di Papp-Lantos nei centri motori e dell'equilibrio del cervello, un tipico segno istopatologico distintivo. Il principale componente fibroso contenuto nel corpuscolo è l'α-sinaptofisina. Di solito, queste alterazioni patologiche non sono evidenti nelle fasi iniziali della malattia, il che rende difficile una diagnosi precoce.
La diagnosi è difficile
La diagnosi di MSA richiede spesso un'attenta valutazione da parte di un medico, che comprende l'esame dei sintomi clinici, esami di diagnostica per immagini e una serie di esami di laboratorio. La risonanza magnetica e la TC possono evidenziare una diminuzione del volume del cervelletto e del ponte; tuttavia, questi cambiamenti sono spesso assenti nelle fasi iniziali della malattia, rendendo particolarmente difficile la diagnosi iniziale.
"La diagnosi precoce dell'MSA è un fattore importante per migliorare il tasso di successo del trattamento."
Oltre ai sintomi iniziali difficili da riconoscere, le persone affette da MSA spesso manifestano un rapido peggioramento negli anni successivi alla diagnosi. Circa il 60% dei pazienti necessita di una sedia a rotelle entro cinque anni dall'insorgenza dei sintomi, mentre l'aspettativa di vita media per la maggior parte dei pazienti è di sei-dieci anni dopo l'insorgenza dei sintomi. Con il progredire della malattia, la qualità della vita del paziente risulta gravemente compromessa.
Pensando al futuro
Dopo aver compreso le sfide diagnostiche e i potenziali fattori genetici dell'MSA, non possiamo fare a meno di chiederci: di fronte a questa malattia difficile da rilevare, come può la società rafforzare il supporto e l'assistenza per i pazienti e le loro famiglie per migliorare la loro qualità della vita?
