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Il mistero dell'atrofia multisistemica: perché è così difficile diagnosticarla?
L'atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da disfunzione autonomica, tra cui tremori, lentezza nei movimenti, rigidità muscolare, instabilità posturale e disturbi del movimento. La malattia è causata dalla degenerazione progressiva dei neuroni in alcune aree del cervello, tra cui i gangli della base, l'olivo inferiore e il cervelletto.
Molte persone affette da MSA soffrono di disfunzione del sistema nervoso autonomo, che spesso si manifesta con ipotensione ortostatica, impotenza, diminuzione della sudorazione, secchezza delle fauci e ritenzione urinaria o incontinenza.
Secondo i dati, circa il 55% dei casi di MSA colpisce gli uomini e i pazienti solitamente manifestano i primi sintomi tra i 50 e i 60 anni. La diagnosi di MSA è ulteriormente complicata dal fatto che i sintomi della MSA spesso imitano quelli del morbo di Parkinson, ma la malattia risponde meno agli agonisti della dopamina utilizzati per curare il morbo di Parkinson. Attualmente, solo circa il 9% dei pazienti affetti da MSA soffre di un vero e proprio "tremore indotto da farmaci".
Manifestazioni cliniche e progressione
La MSA è caratterizzata da disfunzione autonomica e da almeno un sintomo motorio. Il sintomo iniziale più comune è stata la "sindrome da ritardo-rigidità", osservata nel 62% delle prime visite. Con il progredire della malattia, i sintomi possono essere suddivisi in tre categorie principali: disturbi del movimento, disturbi cardiocerebrali e disfunzione autonomica.
"I disturbi del movimento includono movimenti lenti e rigidi, e la scrittura a mano diventa piccola e arricciata. I disturbi cardiaci e cerebrali portano a difficoltà di coordinazione e a un equilibrio instabile, mentre la disfunzione autonomica colpisce molti aspetti delle funzioni corporee automatiche, come la pressione bassa. , urinario incontinenza e stitichezza, ecc.
Poiché le manifestazioni cliniche della MSA possono variare notevolmente, molti pazienti possono manifestare molteplici sintomi misti della malattia prima di ricevere la diagnosi, il che alla fine porta a una diagnosi ritardata o addirittura a una diagnosi errata, come nel caso di altre malattie neurodegenerative come il morbo di Parkinson.
Sfide diagnostiche
La diagnosi di MSA si basa solitamente su un esame medico dettagliato, sulla storia familiare, su esami di diagnostica per immagini e su esami di laboratorio. Sebbene gli esami di risonanza magnetica e TC possano evidenziare atrofia del cervelletto e del ponte in alcuni pazienti, queste alterazioni diagnostiche non sono sempre evidenti, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia. Molti medici non sono adeguatamente riconosciuti per l'MSA, per cui i casi valutati vengono spesso confusi con i sintomi di altre malattie.
Caratteristiche patologiche e cause
Dal punto di vista patologico, le caratteristiche principali dell'MSA sono le diffuse inclusioni citoplasmatiche gliali (GCI) e i cosiddetti corpi di Papp-Lantos, composti principalmente da α-sinucleina. Queste firme biochimiche variano notevolmente tra i diversi tipi di malattie neurodegenerative.
Sebbene alcuni studi abbiano dimostrato che la perdita di determinati geni può essere associata allo sviluppo della MSA, la validità di questi risultati tra diversi gruppi etnici rimane controversa, il che aggiunge ulteriori difficoltà alla diagnosi della MSA."La patologia MSA mostra l'accumulo di alfa-sinucleina nelle cellule gliali, mentre altre malattie MSA mostrano l'accumulo di alfa-sinucleina nei neuroni."
Trattamento e prognosi
Attualmente non esiste ancora una soluzione fondamentale per il trattamento dell'MSA. L'assistenza continua e il supporto professionale sono componenti importanti per garantire la qualità della vita dei pazienti. Spesso i pazienti hanno molteplici esigenze, tra cui farmaci, riabilitazione occupazionale e del linguaggio, ecc. Sebbene alcuni pazienti possano rispondere in una certa misura ai farmaci a base di dopamina, nel complesso l'efficacia di questo tipo di trattamento non è ottimale.
Secondo le ricerche, l'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da MSA è di circa 6-10 anni dopo la comparsa dei sintomi. Con il progredire della malattia, circa il 60% dei pazienti diventa dipendente dalla sedia a rotelle entro cinque anni dall'insorgenza dei sintomi motori e pochi sopravvivono oltre i 12 anni.
"Le cause di morte nell'MSA sono simili alle complicazioni comuni, come infezioni e malattie acute."
In definitiva, per i pazienti e le loro famiglie, affrontare le sfide dell'MSA e persino le incognite dei cambiamenti patologici è senza dubbio un percorso difficile. Nel comprendere il mistero e la complessità di questa malattia, i lettori possono trovare modi più appropriati per migliorare i tassi di diagnosi e la qualità della vita dei pazienti?
