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Dal pneumotorace spontaneo alla LAM: quali sono i precursori della distruzione polmonare?
Le linfangioleiomiopatie (LAM) sono malattie sistemiche rare e progressive che solitamente portano alla distruzione cistica del polmone. La malattia colpisce principalmente le donne, soprattutto durante l'età riproduttiva. I principali tipi di LAM sono la LAM sporadica, che si riferisce ai pazienti con LAM non associata al complesso della sclerosi tuberosa (TSC), e la LAM-TSC, che si riferisce alla LAM associata a questa condizione. Nelle fasi iniziali, i sintomi di molti pazienti LAM possono essere diagnosticati erroneamente come asma o broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Pertanto, qualsiasi segno di anomalia nel corpo che non deve essere sottovalutato deve essere preso sul serio.
Tuttavia, il 49% dei pazienti inizialmente presentava dispnea da sforzo e il 46% sviluppava pneumotorace spontaneo. Questi segnali dovrebbero essere inclusi in un controllo sanitario?
Sintomi
Le manifestazioni cliniche della LAM sono varie e comprendono affaticamento, tosse, dolore toracico e occasionalmente emottisi, oltre a dispnea precoce e pneumotorace. È preoccupante il fatto che nell'82% dei pazienti affetti da LAM, il primo pneumotorace spontaneo fosse l'unica cosa presente nella storia clinica prima della diagnosi della patologia. I danni ai polmoni sono dovuti principalmente all'invasione e alla diffusione delle cellule tumorali, che provocano l'ostruzione dei vasi sanguigni e delle vie respiratorie, a cui seguono problemi quali versamento linfatico, emottisi e collasso polmonare. Con il progredire della malattia, le persone avvertono sempre più difficoltà a respirare durante le attività quotidiane, in particolare durante l'esercizio fisico, e solitamente necessitano di ossigeno supplementare entro un decennio dall'insorgenza dei sintomi.
Geni ed ereditarietà
Studi biologici hanno dimostrato che la LAM è associata a mutazioni in due geni oncosoppressori, TSC1 e TSC2. La ricerca ha scoperto che tali mutazioni genetiche possono portare alla progressione della malattia. Le mutazioni del gene TSC2 nei pazienti affetti da LAM sporadica vanno solitamente oltre le aspettative e la difficoltà di individuazione delle mutazioni fa sì che i ritardi nella diagnosi corretta siano un evento comune. Con lo studio approfondito dei geni, emergono gradualmente modalità specifiche di soppressione tumorale e il modo in cui queste mutazioni influenzano il comportamento delle cellule è diventato un'importante area di ricerca.
FisiopatologiaNel processo patofisiologico della LAM, le mutazioni nelle cellule malate portano a una serie di cambiamenti tissutali. Tra i fattori che influenzano il sistema linfatico rientra la segnalazione anomala del VEGF-D nei tessuti malati, che non solo aggrava i problemi di drenaggio linfatico, ma favorisce anche l'evoluzione delle lesioni. L'interazione tra cellule e vasi sanguigni all'interno di questi tessuti compromette la pervietà delle vie aeree, danneggiando la struttura dei polmoni e formando gradualmente una struttura cistica. Tali risultati hanno un profondo impatto sulla qualità della vita dei pazienti.
Metodi diagnostici
La tomografia computerizzata (TC) del torace è fondamentale per la diagnosi della LAM. Gli esami TC precoci possono evidenziare alterazioni cistiche a pareti sottili, il che è particolarmente importante per distinguere la condizione dalla fisiologia naturale. Soprattutto nei pazienti che presentano pneumotorace spontaneo, se non ci sono sintomi evidenti nella fase iniziale, di solito sono necessari ulteriori esami per confermare la diagnosi.
Ad esempio, per i pazienti sospettati di LAM, gli esami di imaging possono spesso fornire indizi diagnostici precoci. Dovrebbe essere stabilito un set di standard di autoesame e diagnosi per rilevare tali malattie in anticipo?
Metodi di trattamento e prospettive future
Attualmente, il principale farmaco approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento della LAM è l'inibitore mTOR sirolimus, in grado di stabilizzare il problema del declino della funzionalità polmonare. Tuttavia, il trapianto polmonare rimane l'ultima opzione salvavita per i pazienti affetti da LAM progressiva incontrollabile. Il monitoraggio e la ricerca istituzionalizzati possono aiutare ad affrontare precocemente queste potenziali lesioni e a ridurre il peso dei sintomi e della malattia a cui vanno incontro i pazienti.
ConclusioneLa diagnosi precoce e la gestione appropriata delle linfangioleiomiopatie (LAM) sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Dopo aver scoperto i sintomi sopra menzionati, rivolgersi tempestivamente a un medico professionista può salvare la vita di innumerevoli pazienti. In futuro, saremo in grado di stabilire meccanismi di screening più efficaci per identificare precocemente queste potenziali crisi?
