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Il mistero della malattia polmonare LAM: perché questa malattia rara viene sempre diagnosticata erroneamente?
La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia sistemica rara e progressiva che solitamente causa la distruzione cistica dei polmoni. Questa malattia colpisce principalmente le donne, soprattutto quelle in età fertile, e a causa della diversità dei suoi sintomi, la diagnosi è spesso tardiva, il che fa sì che i pazienti affetti da LAM si sentano impotenti di fronte alla malattia.
In molti casi, la diagnosi di LAM può essere ritardata di 5-6 anni e spesso viene scambiata per asma o broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO).
Segni e sintomi
L'età media di insorgenza della malattia LAM è di circa 30-40 anni e i sintomi più comuni includono tachipnea da sforzo e pneumotorace spontaneo. In alcune persone questi sintomi possono precedere la diagnosi.
L'82% dei pazienti affetti da LAM aveva avuto almeno uno pneumotorace prima della diagnosi.
Altri sintomi possono includere affaticamento, tosse, espettorazione di sangue (raramente in grandi quantità) e complicazioni legate al sistema linfatico, come linfonodi ingrossati e chilotorace. I tumori renali grassi (angiomiolipomi) possono svilupparsi in circa il 30% dei pazienti con LAM sporadica e fino al 90% dei pazienti con LAM associata al complesso della sclerosi tuberosa. Talvolta questi tumori sanguinano spontaneamente, causando dolore o bassa pressione sanguigna.
Genetica e fisiopatologia
Esistono due tipi principali di LAM: la LAM associata al complesso della sclerosi tuberosa (TSC) (TSC-LAM) e la LAM sporadica indipendente. In entrambi i casi, la LAM è causata da mutazioni inattivanti nei geni TSC1 o TSC2. Questi geni sono responsabili della regolazione del percorso di segnalazione mTOR (bersaglio della rapamicina) nei mammiferi, influenzando così la proliferazione cellulare.
Gli studi hanno dimostrato che le cellule LAM possono migrare da una sede all'altra, supportando l'ipotesi della "metastasi benigna".
Metodi diagnostici
Il processo diagnostico della LAM è spesso complicato dalle diverse manifestazioni cliniche. Gli accertamenti iniziali spesso comportano una TC del torace e possono essere scoperte inavvertitamente alterazioni cistiche a pareti sottili. Una diagnosi definitiva di LAM richiede solitamente una TC ad alta risoluzione, in cui la caratteristica più caratteristica è la presenza di cisti bilaterali a pareti sottili.
Oltre alla TAC, uno degli strumenti principali per la diagnosi sono i test di funzionalità polmonare. Poiché i pazienti affetti da LAM possono avere una funzionalità polmonare normale oppure modelli di ventilazione ostruttivi, restrittivi o misti, è essenziale eseguire test di funzionalità polmonare.
Opzioni di trattamento
Attualmente, la FDA ha approvato l'inibitore mTOR sirolimus per il trattamento della LAM e può essere utilizzato per stabilizzare il declino della funzionalità polmonare. Per i pazienti in stadio avanzato, il trapianto polmonare rimane l'ultima opzione.
Inoltre, nei pazienti con pneumotorace concomitante, si raccomanda di prendere in considerazione la guarigione della pleura dopo il primo pneumotorace. Poiché oltre il 65% dei pazienti affetti da LAM svilupperà pneumotorace nel corso della malattia, è fondamentale adottare strategie di gestione efficaci per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
ConclusioneEssendo una rara malattia polmonare, la LAM deve affrontare grandi sfide nella diagnosi. La diversità dei sintomi e la presentazione simile ad altre malattie polmonari spesso portano a diagnosi errate. Ciò ci ricorda che quando ci troviamo di fronte a una dispnea inspiegabile o ad altri sintomi polmonari, dovremmo essere più cauti nel ricercare ulteriori esami e diagnosi?
