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Misteriosa neurodegenerazione: cos'è la sfingolipofuscinosi? Scopri i segreti di questa rara malattia!
La neurosfingolipofuscinosi (NCL) è un gruppo di rare malattie neurodegenerative causate dall'accumulo eccessivo di lipofuscina nei tessuti corporei. Queste sostanze, denominate lipofuscine, sono composte da grassi e proteine e, se osservate al microscopio ultravioletto, appaiono di colore giallo-verdastro. L'accumulo di sfingolipofuscina si verifica principalmente nelle cellule nervose e in numerosi organi, tra cui fegato, milza, miocardio e reni, portando a una progressiva perdita delle funzioni motorie e mentali.
Secondo le statistiche, l'incidenza della sfingolipofuscinosi è leggermente più alta negli Stati Uniti e nell'Europa settentrionale, con un'incidenza di circa un caso ogni 10.000 persone.
Sintomi e manifestazioni tipiche
La NCL è caratterizzata da una progressiva perdita delle capacità motorie e mentali accompagnata da un grave accumulo intracellulare di lipofuscina. A seconda dell'età e del momento in cui si manifestano i sintomi, si possono suddividere in quattro categorie:
- Forma infantile precoce (INCL): la perdita della vista si verifica solitamente prima dei 2 anni di età, seguita da uno stato vegetativo all'età di 3 anni e da morte cerebrale confermata all'età di 4 anni.
- Forma infantile a esordio tardivo: si sviluppa solitamente tra i 2 e i 4 anni di età, è accompagnata da epilessia e deterioramento della vista e l'aspettativa di vita più lunga è di 10-12 anni.
- Forma giovanile (JNCL o malattia di Batten): si manifesta tra i 4 e i 10 anni, con perdita della vista, convulsioni e deterioramento mentale; l'aspettativa di vita è di circa 20-30 anni.
- Esordio nell'adulto (ANCL o malattia di Kuf): i sintomi sono solitamente più lievi, iniziano intorno ai 30 anni e sono fatali entro circa 10 anni.
Eredità genetica
La NCL infantile è solitamente una malattia autosomica recessiva, il che significa che se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, i loro figli hanno una probabilità su quattro di esserne affetti. La variante genetica associata più comunemente nota è quella nel gene CLN3. La NCL ad esordio nell'adulto può essere divisa in forme autosomiche recessive (tipo Kufs) e forme autosomiche dominanti, meno comuni (tipo Parry).
Molti esperti ritengono che l'insieme dei sintomi della sfingolipofuscinosi venga spesso denominato collettivamente malattia di Batten.
Metodi diagnostici
Poiché la perdita della vista è un sintomo precoce e comune, spesso gli oculisti sospettano per primi la NCL. La diagnosi di NCL richiede la considerazione della storia clinica del paziente e dei risultati di più test. I test comunemente utilizzati includono:
- Campionamento tissutale: ispezione della pelle o di altri tessuti per individuare i tipici depositi di NCL, che presentano forme specifiche per ciascun tipo di NCL.
- EEG: questo esame può rilevare anomalie nell'attività nervosa del cervello per diagnosticare l'epilessia.
- Esami di diagnostica per immagini: come la TC o la RM, possono evidenziare cambiamenti strutturali nel cervello.
Attualmente non esiste un trattamento riconosciuto in grado di curare o alleviare i sintomi della NCL, ma l'epilessia può essere controllata con farmaci antiepilettici. Inoltre, la terapia fisica, la logopedia e la terapia occupazionale possono aiutare le persone a mantenere la massima funzionalità possibile. Sono allo studio diverse terapie sperimentali.
Il 27 aprile 2017, la FDA statunitense ha approvato il cerliponase alfa (Brineura), il primo farmaco terapeutico specificamente per la NCL.
Come molte malattie rare, la nostra comprensione della sfingolipofuscinosi è ancora in evoluzione e vengono costantemente proposte nuove ricerche e trattamenti. Di fronte a una malattia del genere, come può la nostra società fornire sostegno e comprensione affinché i pazienti e le loro famiglie possano trovare speranza e aiuto?
