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La crisi segreta delle cellule nervose: cosa provoca l'accumulo di lipofuscina nel nostro corpo?
La salute delle cellule nervose è un importante campo di ricerca e una malattia che colpisce la funzione delle cellule nervose, la lipofuscinosi neuronale (NCL), sta riscuotendo sempre più attenzione. Questa serie di malattie neurodegenerative ereditarie deriva dall'accumulo eccessivo di lipofuscina, che è composta principalmente da grassi e proteine. Quando si accumulano in vari tessuti del corpo, avranno gravi effetti.
L'accumulo di lipofuscina non colpisce solo il sistema nervoso, ma può coinvolgere anche diversi organi come fegato, milza e reni, portando infine alla perdita funzionale nei pazienti.
Sintomi ed effetti della NCL
La NCL è caratterizzata da una progressiva perdita delle capacità motorie e mentali, che provoca un grave declino neurologico nei pazienti durante l'adolescenza. La maggior parte dei pazienti appare normale alla nascita, ma con il progredire della malattia possono manifestarsi perdita della vista, convulsioni e, infine, la morte. In particolare, queste malattie sono più frequenti negli Stati Uniti e nell'Europa settentrionale, dove colpiscono una persona su 10.000.
Alcuni studi hanno identificato quattro categorie principali di malattie neurodegenerative, definite in base all'età di insorgenza dei sintomi e alla durata della malattia.
Genetica e mutazione
La NCL è causata da mutazioni genetiche che influenzano il metabolismo delle sinapsi nervose. Prendendo ad esempio la NCL infantile precoce, i pazienti possono subire una graduale perdita della vista prima dei due anni di età, possono entrare in stato vegetativo all'età di tre anni e possono essere confermati in morte cerebrale all'età di quattro anni. Questa gamma di sintomi è interamente correlata alle mutazioni del gene CLN1, solitamente associato alla perdita di funzionalità di alcuni enzimi.
Diagnosi e test
Per diagnosticare la NCL, un oculista solitamente rileva la perdita di cellule retiniche durante un esame. Tuttavia, questo indicatore da solo non può essere utilizzato come diagnosi definitiva. Pertanto, nella maggior parte dei casi, il medico consiglierà di rivolgersi a un neurologo per confermare la diagnosi attraverso una serie di esami, tra cui prelievo di campioni di pelle o tessuti, elettroencefalogramma (EEG) ed esami di diagnostica per immagini. Questi test aiutano i medici a comprendere con precisione l'evoluzione della malattia di un paziente.
Attraverso l'uso della TAC, i medici possono comprendere chiaramente i cambiamenti che avvengono all'interno del cervello, fornendo così una base affidabile per i piani di trattamento.
Prospettive di trattamento
Sebbene attualmente non esista alcun trattamento in grado di invertire la progressione della NCL, i farmaci antiepilettici esistenti possono aiutare a controllare i sintomi. In particolare, nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il cerliponase alfa come prima terapia specifica per la NCL, dando un barlume di speranza ai pazienti.
Oltre alla terapia farmacologica, anche la terapia fisica e quella occupazionale possono aiutare i pazienti a ritardare in una certa misura la perdita funzionale.
I ricercatori stanno anche valutando altre possibili opzioni terapeutiche, tra cui la terapia genica, la ricerca sulle cellule staminali e le sperimentazioni cliniche di nuovi farmaci. Ad esempio, Cystagon, un farmaco precedentemente utilizzato per trattare la fibrosi cistica, ha dimostrato di avere potenzialità nel trattamento della NCL infantile.
Direzioni future della ricerca
Sulla base dei dati clinici esistenti, la ricerca futura si concentrerà su terapie genetiche e biologiche più efficaci. Man mano che comprendiamo meglio la patologia, potremmo essere in grado di trovare opzioni terapeutiche innovative per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da NCL.
Questi progressi non solo soddisfano le urgenti esigenze dei pazienti, ma aprono anche la strada alla possibilità di sradicare questa malattia. Ma quanti segreti inesplorati sono nascosti nel nostro genoma?
